ATAXIA.

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¿CUÁL ES EL PRONÓSTICO DE LA AEC7?

Típicamente, los signos iniciales se presentan más frecuentemente en la adolescencia tardía o el comienzo de la edad adulta, pero su aparición oscila entre la infancia y los cincuenta o sesenta años. Entre más temprano se presente, más rápidamente progresará la enfermedad. Por ejemplo, cuando los síntomas se presentan durante la infancia, la ceguera puede ocurrir dentro de unos pocos años, mientras que aquellos en quienes se ven síntomas en su adolescencia pueden no experimentar la ceguera sino hasta diez años más tarde. Cuando los síntomas se presentan más tarde en la vida, la enfermedad progresa aún más lentamente y el grado de discapacidad variará conforme a ello.

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¿CÓMO SE ADQUIERE LA AEC7?

La AEC7 es un trastorno genético, lo cual significa que es una enfermedad heredada. El gen anormal causante de esta enfermedad pasa de generación en generación a través de los miembros de la familia que lo portan. Las enfermedades genéticas se producen cuando uno de los 25.000 genes del cuerpo no funciona adecuadamente. (Los genes son estructuras microscópicas dentro de las células de nuestros cuerpos que contienen las instrucciones de cada característica que una persona hereda de sus padres).

LaAEC7 es una enfermedad autosómica dominante, lo que quiere decir que los individuos de ambos sexos tienen la misma posibilidad de heredar el gen y desarrollar la enfermedad, y que es transmitida de una generación a la otra sin saltarse una generación. Cada hijo de un padre con AEC7 tiene el 50% de probabilidades de heredar el gen que la causa.

¿ES COMÚN LA AEC7?

La AEC7 es menos común que las otras formas de ataxia y afecta a menos de una persona por cada 100.000 habitantes. Algunos estudios indican que representa el 2% de todas las ataxias espinocerebelosas.

SÍNTOMAS DE LA ATAXIA

Los síntomas comienzan comúnmente entre los 5 y 15 años, pero en raras ocasiones pueden aparecer tan pronto como a los 18 meses o tan tarde como a los 30 años de edad. El primer síntoma en aparecer es generalmente la dificultad en caminar o ataxia del caminar. La ataxia empeora gradualmente y se propaga lentamente a los brazos y, luego, al tronco. Los signos iniciales incluyen deformidades de los pies tales como pie en forma de porra, flexión de los dedos de los pies (movimientos consistentes en doblar los dedos de los pies involuntariamente), dedos gruesos de los pies en forma de martillo e inversión de los pies (desvío hacia adentro). Con el tiempo, los músculos comienzan a debilitarse y a atrofiarse, en especial en los pies, las partes inferiores de las piernas y las manos y aparecen deformidades.

Otros síntomas incluyen pérdida de reflejos de los tendones, en especial en las rodillas y en las muñecas y los tobillos. A menudo hay una pérdida paulatina de sensación en las extremidades, que puede propagarse a otras partes del cuerpo. Aparece disartria (lentitud en la dicción o dicción indistinta) y la persona se cansa con facilidad. Son comunes los movimientos rítmicos, rápidos e involuntarios del globo ocular. La mayoría de las personas con ataxia de Friedreich adquieren escoliosis (encorvamiento de la espina dorsal hacia un lado) que, si es aguda, puede dificultar la acción de respirar.

Entre otros de los síntomas que pueden ocurrir figuran dolores de pecho, falta de respiración y palpitaciones cardíacas. Estos síntomas son el resultado de distintas formas de enfermedad cardíaca que a menudo acompañan a la ataxia de Friedreich, tales como la cardiomiopatía (alargamiento del corazón), la miocarditis (inflamación de las paredes del corazón), la fibrosis miocardial (formación de material parecido a fibras en los músculos del corazón) y el fallo cardíaco.

También son comunes anomalías rítmicas del corazón tales como taquicardia (latir rápido del corazón) y bloqueo del corazón (conducción dificultada de los impulsos cardíacos dentro del corazón). 20 por ciento, aproximadamente, de las personas con ataxia de Friedreich adquieren intolerancia a los carbohidratos y 10 por ciento de ellas adquiere diabetes mellitus. Algunas personas pierden la capacidad de oír o de ver. La manera en que progresa la enfermedad varía de una persona a otra. Por lo general, dentro de 15 a 20 años después de aparecer los primeros síntomas, la persona queda recluida en una silla de ruedas y, en las etapas posteriores de la enfermedad, las personas quedan totalmente incapacitadas. La expectativa de vida se ve grandemente afectada y la mayoría de las personas con Ataxia de Friedreich mueren en los primeros años de la vida adulta, si existe además enfermedad cardíaca seria, la causa más común de la muerte. No obstante, algunas personas con síntomas menos agudos de Ataxia de Friedreich viven por mucho más tiempo

DIAGNOSTICO

Los médicos diagnostican la Ataxia de Friedreich realizando un cuidadoso examen clínico, que incluye un historial médico y un minucioso examen físicos.

Las pruebas que pueden realizarse incluyen lo siguiente:

- Electromiograma (EMG), que mide la actividad eléctrica de las células musculares.

- Estudio de conducción de los nervios, que mide la velocidad a la que los nervios transmiten los impulsos.

- Electrocardiograma (EKG), que da una presentación gráfica de la actividad eléctrica o patrón de pulsaciones del corazón.

- Ecocardiograma, que registra la posición y movimiento del músculo del corazón.

- Exploraciones de imágenes de resonancia magnética (MRI) o tomografía computarizada (CT), que proporciona una imagen del cerebro y la médula espinal.

- Derivación o punción espinal para evaluar el líquido cerebroespinal.

- Pruebas de sangre y orina para evaluar los niveles elevados de glucosa.

- Pruebas genéticas para identificar el gen afectado.

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TRATAMIENTO

Al igual que muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, actualmente no hay una cura eficaz o tratamiento para la Ataxia de Friedreich. Sin embargo, muchos de los síntomas