Albinisno

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Parcial.

• Albinismo parcial: Caracterizado por la aparición de pequeñas zonas localizadas carentes de pigmentación como por ejemplo un pequeño mechón de pelo blanco. Se hereda con un patrón autosómico dominante.

Síntomas.

-Nistagmo (movimiento involuntario y rápido de los ojos).

-Estrabismo (desviación de los ojos).

-Sensibilidad a la luz brillante (fotofobia) y errores de refracción, como la hipermetropía, visión corta (miopía) y astigmatismo.

-Visión monocular (dependiendo de la visión en un solo ojo).

-Hipoplasia fóveal, una condición en la cual la retina (el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo) no se desarrolla normalmente antes del nacimiento y durante la infancia.

-Un problema del nervio óptico debido a que las señales enviadas desde la retina no utilizan las rutas nerviosas habituales y un problema del iris debido a que la zona coloreada en el centro del ojo no tiene suficiente pigmento para filtrar la luz difusa que entra en el ojo (transiluminación del iris).

Ensayos en Ratones:

Los ratones ayudan a descifrar nuestro genoma, debido a su gran parecido (95%) el estudio de los genes de los ratones sirve para aprender sobre estos mismos genes en humanos. Los ratones transgénicos ayudan para estudiar el albinismo

La L-DOPA, no la melanina, es necesaria para desarrollar correctamente la visión y corregir los problemas de la visión.

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Terapias experimentales para el albinismo en ratones (pre-clínicas)

• En Italia, la utilización de virus para terapia génica, para corregir mutaciones en los genes OCA1 y OA1 (ITALIA, Surace) • •Producción localizada de la L-DOPA en la retina para restablecer la visión en un modelo de ratón OCA1A (ESPAÑA, Montoliu) • Utilización de la nitisinona, un medicamento para aumentar la pigmentación en un modelo de ratón OCA1B (USA, Brooks) • Uso de aminoglicósidos para superar el bloqueo asociado a determinadas mutaciones puntuales de fin de lectura (JAPON, Fukai)

Tratamiento en Ratones Albinos.

Medicamento aprobado en USA la Nitisinona (La nitisinona es un inhibidor competitivo de la 4-hidroxilfenilpiruvato dioxigenasa, una enzima anterior a la fumarilacetoacetato hidrolasa en la ruta catabólica de la tirosina) para evitar la degradación de la tirosina e impedir el acúmulo de substancias tóxicas en casos de tirosinemia hereditaria de tipo I al incrementar los niveles de tirosina en sangre se logra aumentar la pigmentación.

[pic 6][pic 7][pic 8]Bibliografía:

http://wwwuser.cnb.csic.es/~albino/7jornada/Avances_albinismo_LluisMontoliu_Huelva2013.pdf

http://www.albinism.org/site/c.flKYIdOUIhJ4H/b.9260351/k.11FD/191Que_es_el_Albinismo.htm

Genetica, texto y atlas 3º edición, Passarger.