CROMOSOMOPATIAS

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Isocromosoma.

Esta anomalía resulta de la ruptura en sentido transversal (en lugar de longitudinal) del centrómero. Esto predispone a la perdida de uno de los brazos del cromosoma afectado. Es la causa mas frecuente de anomalías estructurales del cromosoma X.

Cromosomopatías numéricas

Las cromosomopatías numéricas son enfermedades producidas por una alteración en el número de los cromosomas.

Se producen por la falta de disyunción meiótica. Puede ocurrir durante la gametogénesis materna o paterna.

Para poder definir los distintos tipos de cromosomopatías numéricas primero debemos conocer la terminología. Decimos que una célula normal es euploide, y es decir que tiene 46 cromosomas, el numero diploide (reconocido como 2n), Las gametas en cambio, tienen el numero haploide (n) de cromosomas, es decir 23 y que este es el conjunto cromosómico básico.

De acuerdo a esto las aberraciones cromosómicas numéricas se clasifican en:

Poliploidias:

Son aberraciones que se producen cuando el numero total de cromosomas presentes es una células es múltiplo del numero haploide, con la excepción de las diploidias (46 cromosomas). Son incompatibles con la vida, la gran mayoría se manifiestan como abortos tempranos.

Aneuploidias

Cuando el numero de cromosomas no es múltiplo del numero haploide estamos frente a una aneuploidia. Estas pueden ser en mas o en menos, es decir que sobren o faltes cromosomas. Habitualmente también son incompatibles con la vida, aunque existen excepciones que se presentan cuando sobra o falta 1 cromosoma.

Si existe un cromosoma sobrante estamos frente a una trisomía, que puede ser autosómica o sexual de acuerdo al par de cromosomas afectados. Si por el contrario falta un cromosoma tenemos como resultado una monosomía, la cual también puede ser autosómica (incompatible con la vida) o sexual.

TRISOMIAS

AUTOSOMICAS

SEXUALES

Síndrome De Down

Síndrome de Edwuards

Síndrome de Patau

Síndrome de Klineffelter

Síndrome de Metahembra

Síndrome XYY

MONOSOMIAS

AUTOSOMICAS

SEXUALES

Incompatible con la vida

Síndrome de Turner

Diandrias

El conjunto cromosómico proviene íntegramente del padre, es decir se duplica el material genético del padre mientras que el materno desaparece. El numero total de cromosomas es 46 pero se la considera numérica porque involucra al total de los cromosomas. Esta aberración no da como resultado la formación de un embrión sino de una mola hidatiforme, (tumor de ejido trofoblástico).

Diginia

Se produce a la inversa del anterior, acá se duplica el material genético materno y desaparece el paterno, es decir ue la totalidad del material genético provienen de la madre, esto es incompatible con la vida y produce abortos tempranos.

Mosaicismos

Se define como mosaicos cuando en un individuo existen dos tipos de líneas celulares, una línea con el numero normal de cromosomas y otra con el numero de cromosomas alterado. La línea celular normal atempera a la patológica. Se produce en estadios embrionarios iniciales, cuanto mas temprano se produzca el defecto mas células afectadas habrá y mas grave la afectación fenotípica.

Síndromes cromosómicos

Síndrome de Down

El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas.

IncidenciaEl síndrome de Down es uno de los defectos congénitos genéticos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 recién nacidos vivos.

EtiopatogeniaEl síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21. Esto puede producirse de tres maneras diferentes.

Trisomía del par 21

Responsable de casi el 95% de los casos de síndrome de Down. Se produce por un defecto en la disyunción meiótica durante la gametogénesis. Se relaciona con la edad materna a mayor edad mayor riesgo de que se presenten errores durante la separación de los cromosomas durante la meiosis.

EDAD

RISGO

25 AÑOS

1/1250

30 AÑOS

1/1000

35 AÑOS

1/400

40 AÑOS

1/100

45 AÑOS

1/30

Translocación

Responsable de un 3-3,5% de los casos de síndrome de Down. No se relaciona con la edad materna. Aumenta el riesgo de recurrencia de tener otro niño con síndrome de Down. Clínicamente es indistinguible del síndrome de Down secundario a la trisomía.

Mosaicismo

Responsable de 1-1,5% de los casos de Síndrome de Down, Se produce por un defecto en la mitosis una vez producida la fecundación, como resultado habrá líneas celulares con 46 cromosomas y líneas celulares con 47 cromosomas(21+).

Manifestaciones clínicas

- Facie peculiar: Epicantus, puente nasal ancho, hipertelorismo, macroglosia, implantación baja de las orejas, occipucio plano.

- Hipotonía generalizada: mas importante durante el primer año de vida, mejorando