Pedigrees.

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En la segunda generación, se tiene la hija portadora del gen daltónico y a un varón sano (no posee dicha enfermedad), estos al momento de reproducirse van a tener la posibilidad de que sus hijas, presenten 100% de la visión normal con el 50% portadoras, pues como se dijo anteriormente estas solo presentarán la enfermedad si solo si los dos cromosomas X están afectados. Sin embargo, en los hijos se presentará el 50% de la visión normal y 50% presentará dicha enfermedad porque es la madre quien posee la enfermedad y por ende el cromosoma que le está aportando es el afectado.

En conclusión, se puede decir que el daltonismo puede presentarse con más probabilidades en el varón en vez de la mujer. Mientras que solo una de las personas (sea varón o mujer) posean el gen mutado por dicha enfermedad las mujeres serán portadoras sin que la enfermedad se manifieste.

X – Dominantes

El Sindrome de Rett

Es una enfermedad del sistema nervioso que tiene causa genética que afecta principalmente a los del sexo femenino. A veces esta enfermedad es confundida con parálisis cerebral, retraso mental y autismo. Los síntomas que se presenta son cambios de desarrollo posterior a los 18 meses de vida, dentro de ella se puede observar dificultades con el aprendizaje y lenguaje, tiene una desbalance en el estado anímico, dificultad en el movimiento, las funciones cardiovasculares fallan, epilepsia y escoliosis.

La causa de este síndrome es una alteración en el gen localizada en el locus q28 del Cromosoma X, las mujeres tienen 2 cromosomas X si un cromosoma anda afectado el otro esta normal pueden continuar con su vida, en cambio en los varones como solo tienen un cromosoma X y no tienen como poder compensar el defecto del cromosoma X este origina mueren poco antes de nacido o después del nacimiento. Siendo el cromosoma X el gen dominante.

A través de este gen se produce una proteína llamada MECP2 que se encuentra distribuida a nivel del núcleo de las células y que es especialmente abundante en las neuronas maduras del sistema nervioso central. Esta proteína es importante porque tiene como función regular la comunicación entre las neuronas y es fundamental en el desarrollo del sistema nervioso tras los primeros meses de vida. Existen más de doscientas mutaciones descritas en este gen, sin embargo no se sabe con exactitud cómo actúa la proteína anormal que codifica el gen mutado para producir la enfermedad.

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En el Pedigree del Síndrome de Rett observamos que en la I primera generación la abuela era portadora del síndrome mientras que el Padre era normal. Tuvieron tres hijos.

Estos hijos son de la segunda generación, las hijas son portadoras y el hijo es un varón normal entonces se visualiza que los hijos de una madre portadora con un padre normal tuvieron dos hijos, que son varones y de la otra hija con un padre normal tuvieron dos hijos, un varón y una mujer.

Los hijos de estos padres son la tercera generación, los hijos varones de una madre portadora con un padre normal, uno de ellos tuvo el gen del síndrome. Mientras que la otra madre portadora con el padre normal, el hijo varón es normal y la hija es madre portadora. Esta madre portadora se juntó con un padre normal y tuvieron dos hijos.

Los hijos de esta última madre son la cuarta generación, el hijo varón está afectado mientras que la hija es normal.

Se puede concluir que el síndrome de Rett se presenta más en la relación de la madre con las hijas,y hay un 50% de que se pase a la hija como al hijo. Si en caso se presenta en un varón este fallece porque su cuerpo no puede soportar la enfermedad a diferencia de la mujer, que gracias al cromosoma puede continuar.

Después de haber expuestos las siguientes enfermedades podemos diferenciar entre una y otra lo siguiente:

- Dichas enfermedades se transmiten genéticamente, sin embargo, la diferencia está en la forma del cómo se manifestará dichas enfermedades pues a algunos tendrán la enfermedad mientras que otros simplemente serán portadores. En el caso de los autosómicos dominantes y recesivos se observa que la probabilidad de que un hombre o una mujer sea el portador son iguales. Mientras que en el daltonismo tiene mayor probabilidad de presentarse en el varón que en una mujer, debido que la mujer cuenta con dos cromosomas XX y si un cromosoma es el mutado el otro cromosoma X puede ayudarle a realizar su función, es así que la mujer solo llega a ser portadora del gen mutado mas no presenta dicha enfermedad. Con respecto al síndrome de Rett, según lo estudiado a diferencia del daltonismo, por el ejemplo presentado las personas que tienen este tipo de enfermedad es más exclusiva en las mujeres que en los hombres.

- En las enfermedades la alteración o mutación de los genes generan diferentes reacciones. Por ejemplo, en el caso de la enfermedad del síndrome de Marfan el gen FBN1 provoca alteraciones en el tejido conectivo, en el síndrome de Rett el gen genera una falla en la proteína MECP2 que es la se encarga de la comunicación entre neuronas y en el caso del daltonismo el gen que se encuentra en los cromosomas X y 7, la alteración produce una disminución en la visión de los colores. Por último, en la enfermedad del albinismo se encuentra en el gen llamado tirosinasa, aquella que concierne en la producción de melanina que afecta a la pigmentación.