Porfiria

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DIAGNOSTICO CLÍNICO - MÉTODOS DE PRUEBA

Examen de orina:

• Requiere muestra en orina de 24 horas5.

• Coluria: al contacto de la muestra con la luz ultravioleta.

• PBG y ALA elevados (principalmente el primero).

Este es un examen que se realiza en algunos laboratorios. Valores normales para ALA: 1 – 7 mg/24hrs y PBG:

Pruebas hepáticas:

• Transaminasas: elevadas.

• Ácidos biliares: elevados.

• Biopsia hepática: esteatosis y depósitos de fierro.

FACTORES DESENCADENANTES

Son importantes a recordar, ya que ante la sospecha o confirmación de porfiria, deben prevenirse una serie de eventos endógenos y exógenos que pueden gatillar crisis agudas:

• Pubertad: la porfiria es más frecuente entre los 18 y 45 años, debido a su asociación a las hormonas sexuales femeninas, especialmente la progesterona, la cual induce un aumento de la ALA-S.

• Ciclo menstrual: por efecto hormonal.

• Infecciones: por alteración de la regulación de la hem oxidasa.

• Ayuno prolongado: los hidratos de carbono inhiben la producción de ALA-S.

• Alcohol: debido a la afección hepática con la consiguiente afección de la hem oxidasa.

• Tabaco

• Embarazo

• Drogas

• Fármacos: existen fármacos de uso autorizado y prohibido en pacientes con porfirio, destacando los de mayor cuidado por su uso frecuente durante el embarazo.

TRATAMIENTO

El manejo tiene dos pilares: medidas generales y específicas.

El tratamiento de fondo de la crisis porfídica es la administración de hematina, con la que se pretende reponer los depósitos hepáticos de heme el cual es regulador del ciclo y cortar la retroalimentación positiva que ocasiona su déficit.

Medidas generales:

Evitar los factores desencadenantes mencionados.

• Manejo del dolor: uso de opiodes como la meperidina.

• Alteraciones psiquiátricas: ha demostrado utilidad el uso de clorpromazina en dosis habituales.

• Taquicardia: ha demostrado utilidad el uso de beta adrenérgicos; sin embargo, durante el embarazo el uso de propanolol está contraindicado, por lo que se recomienda utilizar atenolol en dosis habituales.

• Hidratación abundante, tanto oral como endovenosa.

Medidas específicas

• Suero glucosado 10%: ha demostrado ser efectivo tanto durante la crisis del primer trimestre del embarazo como en el puerperio, periodos de mayor riesgo. Su mecanismo de acción es por la disminución de los periodos de ayuno, lo que produce una disminución de los niveles de ALA-S. Las dosis recomendadas son: 0,3 grs glucosa/kg/hr ev o 300-400 grs/dia ev lento.

• Hematina: si no responde al tratamiento anterior, se debe utilizar hematina endovenosa en dosis de 3 a 4 mg/kg peso en bolo de 100 cc a pasar en 15 a 30 minutos una vez al día por cuatro días. El aporte de hematina produce un aumento del grupo hem, lo que lleva a una inhibición del feedback (-) con la ALA-S, induciendo así su disminución, con la consiguiente disminución de los precursores siguientes.

CONCLUSIÓN

La porfiria tiene una baja frecuencia y un impacto relativo en el desarrollo normal del embarazo, pero es importante conocer sus características ante una gestante con dolor abdominal agudo de causa no precisada y con exámenes generalmente normales para evitar el error diagnóstico. Es fundamental conocer los factores gatillantes del cuadro agudo y los fármacos que estando contraindicados en esta enfermedad, tienen un mayor uso en obstetricia.

Con la sospecha diagnostica se inicia analgesia inmediata y se aporta suero glucosado, produciendo un alivio rápido del dolor abdominal que es el síntoma más frecuente. Es de necesidad imperiosa evitar el ayuno prolongado durante la hospitalización y evitar fármacos como la metoclopramida en caso de vómitos, ya que puede exacerbar las crisis.

REFERENCIAS

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