“Síndrome de Prader-Willi (PWS)”

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D. Características Psicológicas:

El desarrollo psicomotor es lento en todas las áreas.

Debido a que los niños con PWS presentan un bajo tono muscular, tiene poca capacidad para realizar tareas que requieren ejecución motora.

E. Características Cognitivas:

Todos los pacientes con PWS tienen alguna delimitación cognitiva como; Discapacidad intelectual, Retardo mental, problemas relacionados a la aritmética, memoria a corto plazo, dificultad para la concentración y la atención y algunos pacientes llegan a tener problemas con la lengua y el habla.

F. Características Conductuales y Personales:

Los pacientes con Síndrome de Prader-Willi afectan su conducta, ya que cuando existe un déficit de procesamiento secuencial, la recepción, procesamiento y respuesta a la información se ven afectados.

Éste también desencadena reacciones de ansiedad, frustración; y crea dificultades en la búsqueda y planificación de estrategias para solucionar problemas, lo que a su vez provoca rigidez e irritabilidad, estas características fueron estudiadas por Whitman y Greenswag en 1995.

En cuanto s personalidad existe consenso en que los niños pequeños son alegres, afectuosos, complacientes y cooperadores; sin embargo, en torno a los 6 y 8 años aparece un carácter más rígido, irritable y emocionalmente lábil.

A los adolescentes y adultos se les describe con frecuencia como individuos extremadamente tercos, manipuladores, caprichosos, obstinados, egocéntricos, con frecuentes conductas autolesivas como pellizcarse la piel, con pocas habilidades sociales y actos de agresividad verbal directa.

G. Diagnóstico:

El diagnostico se manda a hacer mediante una prueba de sangre del paciente, si existen posibilidades de tener el PWS. La serie de tratamientos que consisten en:

Realizar un cultivo celular para observar los cromosomas, hacer el estudio citogenético y la Extracción de ADN para el análisis molecular, estos estudios demoran entre 3 y 4 meses para saber sus resultados.

Algunas de las técnicas disponibles actualmente y que pueden realizar los laboratorios de genética para caracterizar las alteraciones genéticas asociadas al síndrome son:

1.- Análisis cromosómico; Observar si los cromosomas de un individuo son normales o presentan reordenaciones cromosómicas que pudieran afectar a la región del cromosoma15.

2.- Estudio de microsatélites; Para este estudio es necesario ADN del paciente y de los padres. Determina la procedencia de los cromosomas, indicando si el hijo ha recibido un cromosoma 15 de cada progenitor o bien si sólo ha recibido cromosomas 15 maternos por microsatélites del ADN.

3.- Análisis de metilación; Para realizar este estudio sólo hace falta ADN del paciente. Es la técnica más informativa porque identifica las principales alteraciones asociadas al SPW.

H. Tratamiento:

En los tratamientos para mejorar el PWS está, la hormona de crecimiento (GH), esta no solo residen en el crecimiento longitudinal sino que ayuda en a mejorar la composición corporal e cuanto a la grasa y la densidad mineral ósea.

Este tratamiento esta indicado solo en niños mayores a 2 años.

Se debe estar vigilando este tratamiento ya que puede haber reacciones de tipo respiratorias.

El tratamiento se contraindica cuando hay presencia de obesidad mórbida, diabetes mellitus o intolerancia a la glucosa, síndrome de apnea de sueño, hipertrofia obstructiva amigdaloadenoidea, escoliosis mayor de 20º, proceso tumoral activo.

Conclusión

El síndrome de Prader-Willis, es una enfermedad hereditaria ya sea por parte de la madre en un 25% o del padre por un 75% siendo la de mas incidencia, se trata de una alteración en el cromosoma 15, con una incidencia de 1 niño de cada 15.000.

Cuando los pacientes son niños, tienen un desarrollo normal en cuanto a conducta, pero a partir de los 7 años en promedio empiezan a portarse más berrinchudos, a autolesionarse e insulso a mentir, además de comer en exceso en un periodo muy corto entre comidas. Cuando ya son adolescentes suelen ser agresivos y la hiperfagia, y al estar en la edad adulta tienen agresividad, sentimiento de tristeza y son mentirosos.

La principal estructura afectada es el hipotálamo, ya que esta es responsable de varias funciones como, el hambre y la saciedad, y estas se ven alteradas con este síndrome.

Los síntomas van a ser propios de la edad en a cual se encuentra el paciente, como en neonatos, lactantes, escolar y edad adulta. Los más significativos son la hipotonía, la criptorquidia en varones y amenorrea primaria en niñas.

Este síndrome es mas común que se detecte en la edad escolar de los pacientes por sus síntomas como son hiperfagia, obesidad, escoliosis, caídas frecuentes y sobre todo autolesiones.

El diagnostico se mediante pruebas de sangre, en algunas es necesario solo la sangre pero en otras se necesita el ADN de los padres para hacer comparaciones y ver si hay alteraciones o hace falta algún cromosoma.

En cuanto al tratamiento la única alternativa es el uso de la Hormona de Crecimiento (GH), la cual se puede empezar a administrar a partir de los 2 años de edad, pero esta contraindicada si el paciente tiene otras enfermedades como obesidad mórbida, diabetes mellitus, entre otras, además de que a muchos pacientes les puede provocar problemas respiratorios. Aunque hasta la fecha es el único tratamiento aceptado y aprobado.

Referencias:

1.- Libro El síndrome de Prader-Willi: Guía para familias y profesionales. Instituto de Migraciones y Servicios Sociales (IMSERSO), 1999.

2.- Síndrome de Prader Willi, Claudia Arberas, Maria José Guillamondegui, Maria del Carmen Fernández, Ana Maria Tello, diciembre 2005.

3.- Presentación de un caso, Síndrome de Prader Willi. Ruth Fúnes, Virna Rivas, María Gabriela Donaire, Aida Henríquez, José Antonio Mejía.

Julio- Diciembre de 2008.

4.- Tratamiento con hormona de crecimiento, Form Act. Pediatric Aten. Prim 2015.

5.- El