Disostosis cleidocraneana

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Se presenta diversas alteraciones funcionales oculares, debidas a anormalidades del hueso orbitario; importante distorsión de la base craneal, que reduce el crecimiento maxilar; hipoplasia faríngea y ocasiona restricción de vías respiratorias superiores.

Características Clínicas

Sus signos se deben a la sinostosis temprana de suturas

- Región frontal prominente y un reborde anteroposterior que sobresale de la eminencia frontal que suele sobrepasar la raíz de la nariz (defecto frontal triangular)

- Malformaciones faciales:

Hipoplasia de maxilares con prognatismo mandibular y bóveda palatina alta, algunas veces fisurada

Ángulo facial exagerado, la nariz del paciente se asemeja a un pico de loro

Los pacientes con ese síndrome presentan facies características, que se describen como “cara de rana”, por la notoria hipoplasia de la parte media de la cara y el exoftalmos

Hay prognatismo mandibular relativo y la nariz simula el pico de un loro

Por lo general el labio superior y surco labial medio son cortos y el labio inferior, caído

Manifestaciones bucales

- Grave hipoplasia maxilar, que causa estrechamiento del arco y paladar comprimido con arco elevado

- A menudo se observa mordida cruzada posterior bilateral

- Oclusión prematura posterior, ya que el maxilar se encuentra en posición inferior produce mordida abierta anterior

La deformidad craneal depende de las suturas que afecte

- Alteraciones oculares: hipertelorismo, exoftalmía con estrabismo divergente y neuritis óptica y papiledema, que suele resultar con frecuencia en ceguera.

- Espina bífida oculta

- El paciente puede o no tener retardo mental

Se comprobó que no todas las características pueden aparecer en todos los casos, ya que puede existir otra superposición con otros síndromes de desarrollo como la disostosis mandibulofacial

Una forma leve del mal desarrollo craneofacial ha sido descrita con el nombre de Síndrome de Pierre Robin. Esta enfermedad incluye macrognatia, paladar fisurado y glosoptosis, con dificultad respiratoria que a veces termina en la muerte.

Además se ha descrito una enfermedad como Síndrome de Waandenburg, caracterizado por presentar rasgos de la enfermedad de Crouzon, junto con los del síndrome de Apert, una craneostenosis esporádica.

Tratamiento y pronóstico

No hay cura para el síndrome de Crouzon. Debido a que no se conoce la causa molecular.

Actualmente, muchos de los síntomas se pueden tratar con cirugía. Además, por lo general se

necesita tratamiento ortodóncico, tratamiento ocular y auditivo, y tratamiento de apoyo. El buen

cuidado dental también es un aspecto importante para controlar el cuidado de niños con

síndrome de Crouzon.

Muchos de los síntomas se pueden tratar con cirugía, ortodoncia, etc

DISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL

SÍNDROME DE TREACHER COLLINS, SÍNDROME DE FRANCESCHETTI

Este síndrome abarca un grupo de anomalías de cabeza y cara comúnmente familiares o hereditarias, que siguen una forma irregular de transmisión dominante

Aunque esta enfermedad fue descrita originalmente por Franceschetti y Klein como disostosis mandibulofacial, este síndrome es considerado por autores como Stark y Saunders como una forma grave de disostosis mandibulofacial, compuesta por una combinación de anomalías vistas en el síndrome de Treacher Collins( la triada bucal-mandibular-auricular y síndrome del primero y segundo arco braquial.

Por otra parte el Síndrome de Treacher Collins ha sido descrita también como una forma incompleta del Síndrome de Franceschetti

Etiología y patogenia

Este síndrome se transmite con carácter autosómico dominante, aunque cerca de 50% de los casos se debe a mutaciones espontáneas. El gen tiene alto grado de penetración, pero es frecuente la expresividad variable. Los hermanos que se afectan son muy similares y el síndrome se hace más grave de manera progresiva en las generaciones subsecuentes. Es un trastorno poco frecuente en nacimientos.

Se cree que los defectos embriológicos y morfológicos que originan la expresión fenotípica de este síndrome comienzan entre la sexta y séptima semana de vida intrauterina y la causa de las alteraciones anatómicas, puede ser un defecto en la arteria estapédica durante la embriogénesis, la cual produce defectos en el estribo, yunque y vasos del primer arco branquial que irrigan al maxilar.

El síndrome parece limitarse a defectos de huesos y tejidos blandos de la cara y no parece haber deterioro en la irrigación de la arteria estapédica, en la porción posterior del segundo arco visceral.

Características Clínicas

Manifestaciones clínicas importantes:

- Fisuras palpebrales antimongoloides con un coloboma de la porción externa de los párpados inferiores y deficiencia de pestañas ( y a veces de párpados superiores)

- Hiperplasia de huesos faciales , en especial de los huesos malares y mandíbula

- Malformación del oído externo, en ocasiones de oído medio interno, que termina en sordera

- Macrostomía, paladar alto ( a veces hendido), posición anormal y maloclusión de los dientes

- Fístulas de la ciegas entre ángulos de oreja y boca

- Crecimiento atípico del pelo

- Fisuras faciales y deformaciones del esqueleto

- En el síndrome con expresión total, el aspecto facial es característico y a menudo se describe “como pájaro” o “como pescado”

- Características