Intercambio de ADN en el Vientre.

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Branicki, que se ocupa de muestras de huesos modernos en su trabajo de casos, encontró a sus muestras extremas en su colección esqueleto medieval colega de Głąb. Propuso la idea de poner a prueba los esqueletos a Manfred Kayser, genetista forense también en el Centro Médico de la Universidad Erasmus MC de Rotterdam y el investigador principal del equipo HIrisPlex, y selecciona restos de una amplia gama de edades y condiciones de conservación.

"Me sorprendió que funcionó tan bien", admite Kayser. "Con muy pocas excepciones, podríamos analizar todas estas muestras." Al final, los científicos fueron capaces de predecir el color de ojos de las 26 muestras y el color del pelo de 23 de las 26 muestras, incluyendo cadáveres contemporáneos y los huesos de trabajo de casos forenses, los huesos no identificados desde el campo de prisioneros de la Segunda Guerra Mundial en Poznan, y las tres muestras medievales. También fueron capaces de predecir correctamente el color de los ojos del polaco general Władysław Sikorski, quien murió en 1943, y se sabe que han tenido el pelo rubio y ojos azules.

De las tres muestras que no hacen un seguimiento en los 24 de las variaciones de la secuencia que HIrisPlex ensayos, dos eran restos contemporáneos y el tercero era una de las dos nobles medievales, ilustrando que, por HIrisPlex para trabajar, la edad es a menudo menos importante que las condiciones de almacenamiento del material genético.

Aunque el kit tiene un largo camino por recorrer antes de ser adoptado ampliamente por los científicos forenses que trabajan en el sistema judicial, Branicki dice que HIrisPlex ya se ha utilizado en Polonia para ayudar a identificar los restos de una mujer. No podía dar más detalles sobre las circunstancias de su muerte, porque el caso aún no se ha cerrado, dijo. HIrisPlex también está siendo utilizado actualmente en la investigación de un caso de asesinato y un caso de violación en Polonia.

Apariencia se ha predicho a partir de la información de secuenciación de ADN antes. Por ejemplo, los científicos previamente pronosticado que los neandertales tenían la piel clara y pelo rojo mirando una variante del gen MC1R, y Branicki y sus colegas analizaron los restos del astrónomo Nicolás Copérnico, que murió en 1543, a predecir que sus ojos habían sido luz- color de una sola variante en su gen HERC2.

Sin embargo, HIrisPlex es el "más completo" y el ensayo más fácil disponible todavía, dice Michael Hofreiter, biólogo evolutivo de la Universidad de York, que no participó en el desarrollo de la prueba. HIrisPlex dirige simultáneamente una amplia gama de los polimorfismos de un solo nucleótido pertinentes y da un marco para interpretarlos.

Kayser dice HIrisPlex tiene potencial para ayudar a explicar cómo y cuándo los ojos azules y verdes y cabello luz evolucionaron en Europa. Hofreiter sugiere una versión de la herramienta también podría arrojar luz sobre las apariciones de antepasados europeos distantes, como los etruscos o celtas. "No tenemos idea de lo que parecía", dice.

Estudiante de doctorado Walsh dice que la decisión de mirar los huesos medievales "era más curiosidad que la forma lógica de mirar lo que se viene", sino que ha abierto nuevos usos prometedores para HIrisPlex. "Hemos estado trabajando muy duro en conseguir que la comunidad forense para utilizar nuestras herramientas", dice ella. "Es agradable verlo desde otro ángulo".

3. Genes mamá, papá Genes

FILADELFIA, PENSILVANIA - Todos nosotros heredar una copia de nuestros genes de mamá y uno de papá, pero estos genes pueden comportarse de manera diferente dependiendo de cuál de los padres vinieron. El fenómeno, conocido como imprinting, ha sido durante mucho tiempo una fuente de fascinación entre genetistas. También se ha relacionado con algunas enfermedades genéticas raras, pero la búsqueda de estos genes tiene sido una tarea laboriosa. El nuevo trabajo que aquí se presenta hoy en la American Society of Human La genética sugiere la búsqueda está a punto de llegar a ser mucho más fácil. Andrew Sharp, que estudia la genética de la Universidad de Ginebra en Suiza, decidió que en lugar de caza de un gen a la vez, como se había hecho en el pasado, habría escanear todo genomas. La identificación de los genes impresos no es fácil, sin embargo, porque casi todos genoma contiene una mezcla de ADN materno y paterno. Así de Sharp se dirigió a dos extremadamente inusual tejidos que no lo hacen. Se trata de un tumor llamado teratoma de ovario, que se desarrolla cuando un óvulo es no fertilizado pero duplica sus cromosomas, lo que lleva a todos materno-ADN. El otro tipo de tejido, una mola hidatiforme, resulta cuando un óvulo sin núcleo - y por lo tanto sin ADN - es fertilizado por un espermatozoide. Por lo tanto, contiene ADN sólo paternal. De Sharp primero confirmó que los genes impresos conocidos podrían ser detectados en estas muestras. Luego, realizado un análisis de todo el genoma en dos teratomas y dos moles y encontró que el 0,5% de la genoma en estas muestras fue metilado, o químicamente modificado, el primer paso para mostrar fueron impresas. (Los genes impresos son modificadas por metilación, que a su vez influye la expresión del gen.) Hasta ahora, él ha mirado más de cerca a los 44 sitios, incluyendo en la sangre humana muestras y placentas, que usó como un tejido de control, para ver si una copia del gen se expresa de manera diferente de la otra - la evidencia de la impronta. Catorce genes hasta ahora parecen prometedor. "Estoy bastante seguro de algunas de ellas están impresas", dijo Sharp después de su charla, pero él También piensa que es probable que algunos no se filtra hacia fuera. Antes del trabajo de Sharp, los investigadores habían identificado 80 impresa genes en ratones y 50 en los seres humanos. Sharp y sus colegas están empezando a examinar la función y el comportamiento de la imprimiendo genes que encontró, pero hasta ahora sus funciones aparecerán amplio - algunos regulan ampliamente la transcripción, algunos metabolismo. "Es el comienzo de la historia", dice Alexandre Reymond de la Universidad de Lausana en Suiza, quien presentó su investigación sobre la variación genética también. Reymond subraya que el trabajo de impresión es muy preliminar, y muchos de los sitios genéticos Sharp ha identificado voluntad probablemente no ser impreso genes. Aún así, dice, sólo la noción de un "methylanome" - un imparcial conjunto de genes que puede ser alterado químicamente de esta manera y luego modificar la expresión - es valioso, en particular, ya que pueden variar entre los individuos.