La deformidad de Sprengel

...

[pic 3]

Figura 2. Hueso omovertebral visible en la radiografía cervical lateral.

Discusión

La DS es la malformación congénita más frecuente de la escápula, la cual presenta una forma y una posición anormales. La escápula es hipoplásica, ocupa un lugar más alto de lo normal en la región torácica o en el cuello, el ángulo inferior está rotado internamente y la superficie glenoidea se dirige hacia abajo1. Existen múltiples teorías sobre su etiología, aún desconocida, aunque se conoce el origen embrionario de la deformidad1, 6. La escápula aparece en la quinta semana de gestación a nivel C5-T1, y va descendiendo hasta la posición definitiva a nivel T2-T7. La detención de la migración caudal de la escápula produce la DS.

Se asocia con frecuencia a otras malformaciones congénitas de tipo óseo, muscular o visceral, como escoliosis, hemivertebras, ausencia o fusión costal, asimetrías de la pared torácica, espina bífida oculta y síndrome de Klippel-Feil entre otras, como muestran la mayoría de las series publicadas3, 4, 5. La escoliosis es la deformidad asociada más frecuente, como ocurría en nuestra paciente, que presentaba dos curvas leves.

Un 25-50% de los pacientes con DS presenta una conexión omovertebral fibrosa, cartilaginosa u ósea que une el ángulo superointerno de la escápula con la apófisis espinosa, lámina o apófisis transversa de la cuarta a la séptima vértebra cervical1, 5. En nuestro caso, el hueso omovertebral se extendía desde la escápula izquierda hasta los elementos posteriores de las vértebras C5 y C6. No se conoce el origen se esta estructura, aunque parece estar relacionado con un desarrollo embrionario anormal de la columna vertebral1. Se ha descrito gran variedad de presentaciones, como la existencia de dos huesos omovertebrales en el mismo lado7 e incluso crecimiento óseo anormal en su unión vertebral con mielopatía cervical por estenosis del canal8. También se ha publicado la presencia de estructuras óseas entre la escápula, la clavícula y la región occipital que causan limitación de la movilidad cervical y del hombro5, huesos coracoesternales y anomalias coracoclaviculares1.

Las manifestaciones clínicas son estéticas y funcionales. El hombro aparece elevado, con una prominencia debido a la rotación del ángulo superomedial de la escápula, y con pérdida del contorno normal con el cuello. El ángulo inferior de la escápula presenta una rotación interna. El movimiento pasivo de la articulación glenohumeral puede ser normal, pero los movimientos escapulotorácicos están limitados y ocasionan una disminución de la abducción del hombro y a veces del cuello. La paciente que describimos mostraba una prominencia en el lado izquierdo de la base del cuello que hizo sospechar la existencia de una escoliosis que, aunque asociada, no coincidía con este hallazgo de la exploración física, sino con el hueso omovertebral. La edad del diagnóstico depende de la intensidad de la deformidad, en el nacimiento o en la infancia si es visible y con malformaciones asociadas; casual en pacientes con grado leve e incluso puede pasar inadvertida si no causa problemas estéticos ni funcionales.

El tratamiento de la DS es esencialmente quirúrgico. La cirugía está indicada cuando la alteración estética es llamativa (grado 3 y 4 de Cavendish) y el hombro está limitado de forma significativa, como en la serie de Leibovic4, en la que los pacientes presentaban una abducción media de 90° (60°-120°), y no en casos con deformidad de grado leve y con mínima restricción de la movilidad, como es el caso de nuestra paciente. La intervención se realiza preferentemente entre los 3 y los 8 años de edad, aunque los resultados son similares cuando se lleva a cabo en adultos. La técnica de Woodward es la más aceptada9. Permite el descenso de la escápula por resección del hueso omovertebral, desinserción vertebral de los músculos trapecio, romboides y elevador de la escápula, y ocasionalmente osteotomía de la clavícula para prevenir la compresión de estructuras neurovasculares. La rehabilitación postoperatoria es necesaria para mantener la movilidad articular y la fuerza de los músculos periescapulares. Los resultados, tanto estéticos como funcionales, son satisfactorios en un 80% de los casos4, 5 y malos cuando existen malformaciones asociadas en la columna vertebral.

Como conclusión, la elevación de la escápula es un signo que nos obliga a sospechar una deformidad de Sprengel, con independencia de que haya o no escoliosis, y a completar la exploración clínica y radiológica de la columna cervical y del hombro para descartar limitaciones funcionales subsidiarias de tratamiento quirúrgico.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de interés.

Responsabilidades éticas

Protección de personas y animales. Los autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.Confidencialidad de los datos. Los autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.Derecho a la privacidad y consentimiento informado. Los autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.

Recibido 24 Noviembre 2010

Aceptado 27 Diciembre 2010

Autor para correspondencia. eortmon@gmail.com

Bibliografía

1.Williams MS. Developmental anomalies of the scapula-the “omo”st forgotten bone. Am J Med Genet A. 2003;120:583-7. 2.Kaissi AA, Chehida FB, Gharbi H, Ghachem MB, Hendaoui L, Hennekam RC. Familial vertebral segmentation defects, Sprengel anomaly, and omovertebral bone with variable expressivity. Am J Med Genet A. 2005;138:374-8. Medline3.Farsetti P, Weinstein SL, Caterini R, De Maio F, Ippolito E. Sprengel's deformity: long-term follow-up study of 22 cases. J Pediatr Orthop B. 2003;12:202-10. Medline4.Leibovic SJ, Ehrlich MG, Zaleske DJ. Sprengel deformity. J Bone Joint Surg Am. 1990;72:192-7.

scapula. J Pediatr Orthop B. 2002;11:85-8. Medline