Bebé arlequin

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Recientemente, en 2005, la causa de la ictiosis arlequín fue rastreado en el gen ABCA12. El gen ABCA12 se cree que codificar una proteína transportadora que participan en el transporte de lípidos epidérmicos a través de las membranas celulares. La identificación de este gen ha hecho el diagnóstico prenatal basado en el ADN de la ictiosis arlequín.

Cuadro clínico

Los niños recién nacidos afectados con ictiosis arlequín están cubiertos con placas de piel gruesa que se agrieta y se parte. Las placas de piel gruesa y pueden tirar de y distorsionar los rasgos faciales del bebé. La tensión de la piel tira alrededor de los ojos y la boca, obligando a los párpados y los labios a su vez de adentro hacia fuera (ectropión y eclabium), dejando al descubierto los revestimientos interiores de color rojo. Las manos y los pies pueden ser pequeñas, inflamadas, y parcialmente flexionada. Las orejas pueden parecer ser deforme o desaparecidos, pero realmente están fusionados a la cabeza por la piel gruesa. Los bebés arlequines necesitan ser atendidos en la unidad de cuidados intensivos neonatal de inmediato. En los bebés arlequín, el nacimiento prematuro es típico, dejando a los niños en riesgo de complicaciones adicionales de parto prematuro. Estos bebés también están en alto riesgo de dificultad respiratoria, infección, temperatura corporal baja, y la deshidratación. La constricción e inflamación de la boca pueden interferir con la respuesta de amamantamiento, por lo que los bebés necesitan alimentación por sonda de supervisión médica es difícil debido a la anormalidad de la piel.

Estos niños pueden tener problemas para mantener niveles normales de electrolitos, especialmente sodio en la sangre. Son particularmente propensos a desarrollar hipernatremia (niveles altos de sodio en la sangre). Las córneas del bebé necesitan ser lubricadas y protegidas ya que los párpados se ven obligados a estar abiertos por la tensión de la piel. Un ambiente de alta humedad en una incubadora con calefacción es necesaria para ayudar a mantener la temperatura corporal y evitar que la piel se agriete. El espesor de la piel en forma de placa se dividirá gradualmente y se desprenda.

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Tratamiento

El tratamiento con antibióticos puede ser necesario para prevenir la infección en este momento. La administración de un retinoide (peso corporal 1 mg./Kg.) como el etretinato oral puede acelerar el desprendimiento de las escamas gruesas. La mayoría de los bebés arlequín necesitarán cuidados de enfermería durante las primeras semanas de vida. En el pasado, los bebés arlequín raramente sobrevivieron los primeros días de vida. Sin embargo, con los recientes avances en la atención neonatal y tal vez con la administración de etretinato, los bebés arlequín pueden sobrevivir. Varios niños que sobreviven con ictiosis arlequín son ahora adultos jóvenes. Los niños que sobreviven muestran piel seca, enrojecimiento de la piel, que puede estar cubierto por grandes escamas finas. El desarrollo físico puede ser retrasado por la cantidad enorme de calorías que necesita las funciones de la piel, pero se espera que sus desarrollos mentales e intelectuales lleguen a ser normal. La ictiosis arlequín exige un régimen de cuidado de la piel en curso meticuloso para mantener la piel hidratada y flexible y para evitar grietas y fisuras que pueden conducir a la infección.

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Bibliografía

- Rubin R., Strayer D. Patología: fundamentos clinicopatologicos en medicina. España, sexta ed. Wolters Kluwer, Lippincott Williams & wilkins; 2003.

- Pérez A. y Pino G. Ictiosis graves del recién nacido: Una patología infrecuente. Arch Inv Mat Inf 2010;II(2):56-59

- Beirana A. y Ortiz M. Ictiosis verdaderas. Rev Cent Dermatol Pascua , 2008; 17(2):39-49