Correlacion clinica del sistema nervioso practica 7

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2.-Astrocitoma.

Con fines prácticos los tumores astrocíticos pueden subdividirse en tumores astrocíticos fibrilares (infiltrantes) y Astrocitomas policíticos.

Los Astrocitomas fibrilares o difusos, representan 80% de todos los tumores cerebrales primarios del adulto. Estos tumores se observan con mayor frecuencia en la edad media de la vida y Astrocitomas anaplasicos presentan una indecencia máxima en la 6°decada de la vida. Aunque en general estas lesiones afectan los hemisferios cerebrales, también pueden comprometer el cerebelo el tronco del encéfalo o la medula espinal. Los Astrocitomas de los hemisferios cerebrales se dividen en tres grados progresivos de anaplasia histológica y rapidez de progresión: lesiones bien diferenciadas (designadas con el nombre Astrocitomas), tumores de grado intermedio (denominados Astrocitomas anaplasicos) y los tumores menos diferenciados y más agresivos llamados Glioblastoma multiformes. Desde el punto de vista clínico los Astrocitomas infiltrantes se manifiestan con síntomas secundarios a la elevación de la PIC o alteraciones focales relacionadas con la localización de las lesiones.

Los Astrocitomas policíticos se diferencian de otros de otros Astrocitomas por su aspecto celular y su comportamiento benigno en los casos típicos estos tumores afectan a niños y a adultos jóvenes y por lo general se localizan en el cerebelo, pero también puede afectar el piso y las paredes del tercer ventrículo, el quiasma y los nervios ópticos y, más raramente los hemisferios cerebrales el pronóstico de las personas con Astrocitomas policíticos depende sobre todo de la localización del tumor y por lo general es más favorable en los tumores operables, como los localizados en la corteza cerebelos que en el de los tumores menos accesibles, como los que afectan el hipotálamo y el tronco del encéfalo.

Manifestaciones y evolución clínica.

Los tumores intracraneanos (como los Astrocitomas) provocan alteraciones focales de la función cerebral y un aumento de la PIC. Los trastornos focales son secundarios a la compresión del cerebro, la infiltración tumoral, las alteraciones del flujo sanguíneo y el edema cerebral.

Los trastornos de la función cerebral por lo general son mayores en el caso de los tumores intraaxiales infiltrantes (Astrocitomas) de crecimiento rápido debido al mayor riesgo de compresión, infiltración y necrosis del tejido cerebral.

3.-Sindrome de Leigh (encefalopatía mitocondrial).

El síndrome de Leigh o encefalomielopatía necrotizante subaguda es una enfermedad neurológica progresiva definida por las características neuropatológicas específicas asociadas a las lesiones del tronco cerebral y de los ganglios basales. Su prevalencia al nacer se ha estimado en 1/36.000.

Datos tisulares y celulares alterados (histopatología).

El síndrome de Leigh tiene múltiples causas, implicando todo un defecto en la producción aeróbica de energía, que puede afectar desde el complejo de la piruvato-deshidrogenasa hasta la ruta de la fosforilación oxidativa. La mayoría de las mutaciones se encuentran en el genoma nuclear. Los genes identificados hasta el momento codifican para una de las subunidades del complejo de la piruvato-deshidrogenasa (PDH), una de las subunidades de los complejos respiratorios I o II, o una proteína involucrada en el ensamblaje del complejo respiratorio IV. Entre el 10 % y el 30 % de las personas con síndrome de Leigh son portadores de mutaciones del ADN mitocondrial, las más comunes de las cuales son las mutaciones 8993T> G y 8993T> C en el gen MTATP6, que codifica para una subunidad de la ATP-sintasa. A menudo se dice que estas personas tienen el síndrome de Leigh por transmisión materna (MILS). Y albergan una proporción muy alta (más del 95 %) de las mutaciones del ADN mitocondrial. Proporciones más bajas de estas mutaciones mitocondriales se asocian con un fenotipo más leve, como el síndrome de NARP. La causa genética de una serie de casos de síndrome de Leigh sigue siendo desconocida. En la mayoría de los casos, el síndrome de Leigh se transmite de manera autosómica recesiva. Sin embargo, los defectos en la PDH causados por anomalías en la subunidad E1 alfa están ligados al cromosoma X y las alteraciones del ADN mitocondrial se transmiten por vía materna.

Manifestaciones y evolución clínica.

El inicio de los síntomas se produce típicamente antes de los 12 meses de edad pero, en casos raros, puede producirse durante la adolescencia, o incluso el inicio de la edad adulta. Los síntomas iniciales habituales son la falta de adquisición de las etapas del desarrollo motor, la hipotonía con pérdida de control cefálico, vómitos recurrentes y trastornos del movimiento. Los signos piramidales y extrapiramidales, el nistagmo, los trastornos respiratorios, la oftalmoplejía y la neuropatía periférica a menudo se observan posteriormente. La epilepsia es relativamente poco común.

BIBLIOGRAFIAS.

Carol Mattson Porth, “Fisiopatología salud-enfermedad: un enfoque conceptual”, Unidad XII: Función nerviosa: capítulo 51-Trastornos de la función motora y capitulo 52- Trastornos de la función cerebral, 9°Edición, Editorial Medica Panamericana, Milwaukee-Wisconsin Estados Unidos, año 2014, Paginas: 1193-1229 y 1229-1269.