EXAMEN FINAL DE GENÉTICA

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18.- ¿Cuál es el diagnóstico más probable en este caso?

r.- Síndrome de Patau

19.- El fenotipo de este paciente es debido a:

r.- Una trisomía en el cromosoma 13

Femenino de 3 meses llevado a la consulta por sus padres porque no ha logrado sostener su cuello, refiere que desde el nacimiento duerme mucho y la tienen que despertar para comer y come poco. A la exploración física está braquicéfala con fontanela anterior amplia con posterior puntiforme, cabello reseco, aperturas palpebrales oblicuas hacia arriba, puente nasal plano, narinas antevertidas, boca abierta con lengua hacia afuera, paladar íntegro, manos con pliegue transverso único, clinodactilia del quinto dedo bilateral, pies con signo de sandalia, hipotonía generalizada sin sostén cefálico, Moro negativo, Babinsky positivo, Marcha negativo, reflejos osteotendinosos normales.(síndrome down)

20.- ¿Cuál es la cardiopatía más frecuente en estos casos?

r.- Canal auriculoventricular

21.- ¿Qué error innato del metabolismo se presenta hasta en el 12% de estos casos y explica los síntomas del paciente?

r.- Hipotiroidismo congénito

Femenino de 12 años sin antecedentes de importancia que acude a consulta con su madre por talla baja, refiere que a los 6 años notaron que era la más bajita del salón. Aún no inicia con cambios hormonales o menstruación, en la escuela tiene rendimiento adecuado aunque refieren que es tímida y tiene pocos amigos. A la exploración física tiene peso de 19 kg talla de 102 cm normocéfala con abundante cabello de implantación baja posterior, aperturas palpebrales ligeramente oblicuas hacia abajo con ptosis bilateral, cuello corto y alado, tórax en escudo, Tanner mamario 1 con cubitus valgus. (síndrome de Turner)

22.- ¿Cómo clasifica el error cromosómico en estos casos?

r.- Aneuploidía

23.- ¿Con qué tipo de cariotipo sería posible el desarrollo de un gonadoblastoma en estos casos?

r.- 45 X/46 XY

Masculino de 5 meses es llevado a la consulta por hipotonía y dismorfias faciales, es el primer hijo de padres jóvenes no consaguíneos, se obtiene mediante cesárea, a la exploración física talla 65 cm (p 50) peso (p>3) cabello castaño claro, estrechez bitemporal, iris azules, ojos almendrados, orejas displásicas, no hay sostén cefálico, acromicría (manos y pies pequeños) genitales masculinos con pene de 2 cm (p>3) criptorquidia bilateral.

24.- En el 70% de estos casos el mecanismo causal es:

r.- Deleción de origen paterno

25.- ¿Con qué estudio corroboraría este mecanismo?

r.- FISH

26.- ¿Qué riesgo de recurrencia darías a estos pacientes en caso de confirmar este mecanismo?

r.- Mutación de novo, no hay recurrencia

27.- ¿Cuál es una de las causas de morbimortalidad más frecuentes de estos casos en edad adulta?

r.- Obesidad y enfermedad cardiovascular

Femenino de 2 años remitida a la consulta por su escaso crecimiento, 3G de padres de 25 años originarios de Mier y Noriega, niegan consanguinidad pero comparten apellido, cursó con íleo meconeal al nacer, ha presentado diarreas y cólicos parcialmente resueltos con cambio en la dieta, ha tenido 3 bronconeumonías, en el último se aisló Pseudomona spp. A la exploración física, peso y talla (p>3) PC (p10)

28.- ¿Cuál es el diagnóstico más probable en este paciente?

r.- Fibrosis Quística

29.- ¿Cuál es la mutación más frecuente en estos casos?

r.- Delta F 508

Recién nacido masculino de término lo interconsultan a usted en cuidados intensivos neonatales a las 48 horas de vida por presentar hipoglucemia y algunas dismorfias. A la exploración física peso de 4,300 talla de 52 cm PC 34 cm hemangioma plano en línea medio facial, macroglosia, muescas en pabellones auriculares, cardiopulmonar sin alteración, abdomen con diástasis de rectos, hemihipertrofia corporal derecha y criptorquidia.

30.- ¿Cuáles son los genes que muy probablemente se encuentran implicados en este fenotipo?

r.- BBS1 Y BBS2

*Según yo es H19 E IGF2, que son los genes afectados en un BWS, los síntomas parecen más de un BWS que de un Bardet-Biedl (genes BBS1 Y BBS2) aparte el ultrasonido renal queda más hacerlo en un BWS por la predisposición a tumores de Wilms

31.- Durante el seguimiento en infancia de este paciente, ¿Qué es importante realizar?

r.- Ultrasonido renal cada 3 meses

Masculino de 8 años con antecedente de epistaxis frecuentes (sangrado nasal) acude a consulta por presentar aumento de volumen en la rodilla izquierda de manera aguda luego de jugar fútbol, a la exploración física tranquilo y cooperador con equimosis múltiples en brazos y piernas, se revisa función de la articulación determinando el contenido hemático, es decir hamartosis, la madre refiere tener dos hermanos con sangrados frecuentes y el padre sano.

32.- ¿Cuál es el mecanismo causal del 50% de las formas graves de estos casos?

r.- Inversión del intrón 22

33.- El siguiente agente puede ser usado para producir endógenamente el factor faltante:

r.- Danazol

34.- ¿Qué riesgo de recurrencia existe en caso de que el siguiente embarazo sea una niña?

r.- El 50% de las hijas serán portadoras

Mujer de 45 años que acude a su médico familiar para la revisión anual. Refiere fatiga, malestar general, pérdida de peso y petequias desde hace 7 meses, a la exploración física se palpa la punta del bazo hasta la cicatriz