Genes y cromosomas en su herencia y posibles anomalías que producen

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Los individuos heterocigotos son portadores de un rasgo genético recesivo y aunque son fenotípicamente dominantes, pueden transmitir su alelo recesivo a sus descendientes, y es por esto que los genetistas estiman que cada uno de nosotros tiene alelos recesivos de 5 a 15 genes que darían origen a un defecto genético serio en un organismo homocigótico. Cada vez que engendramos un hijo, hay una probabilidad de 50:50 de que transmitamos el alelo defectuoso. Sin embargo es poco probable que un hombre y una mujer no emparentados posean un alelo defectuoso en el mismo gen, de manera que es difícil que ambos engendren un hijo homocigoto recesivo respecto a la enfermedad.

Un ejemplo de estas mutaciones seria el albinismo, el cual se debe a un defecto en la producción de melanina (pigmento oscuro de la piel). El gen que codifica la enzima que la produce (tirosinasa) se llama TYR, y si un individuo es homocigótico respecto a un alelo mutante de TYR que codifica una enzima tirosinasa defectuosa, tendrá albinismo, el cual se manifiesta en la piel y el cabello blancos así como sin melanina en el iris.

También se puede dar el caso de mutaciones o enfermedades genéticas que se heredan como rasgos dominantes, un ejemplo seria la enfermedad de Huntington, que para que se transmita a los descendientes es necesario que alguno de sus progenitores la padezca; sin embargo, puede pasar que el alelo dominante resultante sea el producto de una nueva mutación formada en los óvulos o en los espermatozoides y en este caso, ninguno de los progenitores padece la enfermedad. Hasta ahora hemos visto enfermedades genéticas ligadas a los genes, pero puede darse el caso que en vez de eso, estén ligadas a los cromosomas.

Los errores de la meiosis, llamados de no disyunción, influyen en el número de cromosomas sexuales o de autosomas. Casi todos los embriones producto de la fusión de gametos con números de cromosomas anormales terminan en aborto espontaneo y representan del 20 al 50 por ciento de todos los embarazos malogrados. Sin embargo, algunos embriones con un número anormal de cromosomas sobreviven hasta el nacimiento o después de él.

. Cuando los gametos normales se fusionan con espermatozoides u óvulos defectuosos por la no disyunción, el número de autosomas (cromosoma no sexual) es el normal, pero el de los cromosomas sexuales es anormal. Las anomalías más comunes son XO, XXX, XXY y XYY. Un ejemplo es el síndrome de Turner el cual radica en que el fenotipo del individuo que corresponde al de una niña solo tiene un cromosoma x, esto causa que en la pubertad las deficiencias hormonales impiden que las mujeres XO empiecen a menstruar y que desarrollen caracteres sexuales secundarios como el crecimiento de las glándulas mamarias, y la infertilidad debido a la carencia de óvulos maduros.

Por ultimo tenemos las enfermedades genéticas que se deben a un número anormal de autosomas que se explica por la no disyunción de los autosomas que da por resultado óvulos o espermatozoides a los que les falta un autosoma o tienen dos copias de uno. La fusión de un gameto normal da origen a un embrión con una o tres copias del autosoma afectado. Los embriones con una sola copia de cualquier de los autosomas terminan en aborto a una etapa muy temprana, en cambio que de los embriones con trisomía existe una pequeña fracción de los embriones con tres copias del cromosoma 13, 18 0 21 que alcanzan el desarrollo suficiente para nacer.

La trisomía 21 o síndrome de Down es un ejemplo de estas enfermedades, en la cual el hijo hereda una copia adicional del cromosoma 21. Estos niños tienen características físicas peculiares que incluyen débil tono muscular, boca pequeña que se mantiene parcialmente abierta porque no tiene espacio suficiente para la lengua y parpados de forma peculiar. Entre lo más grave esta la escasa resistencia a enfermedades infecciosas, malformaciones del corazón y diversos grados de retraso mental.