HEPATOPATÍA GLICOGÉNICA.

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A la edad de 30 años se repitió la biopsia hepática. En línea con la biopsia previa hubo acumulación de glucógeno, que se caracteriza por la inflamación de los hepatocitos, acentuación de las membranas celulares debido a la rarefacción citoplasmática y fuertemente positiva ácido periódico de Schiff (PAS, manchas polisacáridos) tinción (figura 2). Después de la digestión diastasa, que degrada selectivamente glucógeno, la tinción de PAS ya no era positivo, lo que confirma que la acumulación de glucógeno fue el responsable de los resultados.

De los resultados anteriores se puede concluir que este paciente es más probable sufriendo de una GSD adquirida. En este paciente, lo más probablemente relacionado con el DM mal controlada de tipo 1 en una condición llamada hepatopatía glicogenica

Figura 2. Biopsia hepática

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Hinchazón de hepatocitos con las membranas celulares acentuadas debido a la rarefacción citoplasmática (a). tinción de ácido periódico de Schiff antes de (b) y después (C) la digestión diastasa.

(GH). En retrospectiva, este diagnóstico podría haber sido establecido desde la primera biopsia hepática.

GH fue descrita por primera vez por Mauriac en niños diabéticos como parte de un síndrome que incluye el retraso del crecimiento, habitus cushingoide y puberty.2 retrasó Ahora es cada vez más claro que los defectos hepáticos observados en el síndrome de Mauriac pueden ocurrir sin las características del síndrome en adultos con DM tipo 1 0.3, 4

GH es probablemente una condición rara y muchos médicos no son conscientes de este diagnóstico diferencial. Como resultado, la incidencia y prevalencia son desconocidos y que lo más probable no se reconoce, como se ilustra en nuestro paciente.

El hallazgo clave en GH es la acumulación de glucógeno en el hígado causando hepatomegalia y enzimas hepáticas elevadas, especialmente las transaminasas. Un estudio de la literatura sobre los informes de GH muestra que especialmente hepatomegalia y elevadas las transaminasas son hallazgos muy frecuentes (tabla 1) 0,3 a 16 Todos los pacientes con GH están en tratamiento con insulina y prácticamente todos los pacientes tienen DM tipo 1, aunque GH ha sido reportado en el tipo 2 biopsia DM.3,13 hígado muestra dilatación de los hepatocitos y depósito de glucógeno que causan rarefacción citoplasmática y la acentuación de la membrana celular. Tinción PAS es fuertemente positiva.

Un elemento esencial en la fisiopatología de la GH es grandes fluctuaciones en ambos niveles de glucosa e insulina. Niveles altos de glucosa en suero causan una entrada independiente a la insulina de la glucosa en los hepatocitos, donde es rápidamente fosforilada, atrapándola en el cell.4 El tratamiento posterior de los niveles altos de glucosa con insulina provoca que la glucosa atrapada para polimerizar a glycogen.17 producción de glucógeno persiste durante algún tiempo después de los niveles de insulina tienen declined.4 La alternancia de alta glucosa y los niveles de insulina en la DM mal controlada provoca la acumulación de glucógeno. Por lo tanto, no es ninguna sorpresa que este síndrome fue descrito por primera vez en 1930, solamente en breve

después de un tratamiento con insulina se había convertido available.