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lo que plantea un mecanismo patológico FGFR con ganancia de función en Pfeiffer, Apert, Muenke, y Beare-Stevenson síndromes . Pfeiffer y el síndrome de Apert síndrome son dignas de mención algunas de las similitudes, pero los dos trastornos son nosologically y genéticamente distintas. Síndrome de Crouzon es fenotípicamente similar al síndrome de Pfeiffer, pero que carecen de las anomalías de pies y manos. Fenotípica superposición ocurre con Muenke síndrome, que es causado por una mutación específica FGFR3. A veces el síndrome de Pfeiffer ha sido confundido con Saethre Chotzen-Jackson-Weiss y síndromes, ya que el transtorno en los dedos de los pies se puede producir en ambos.

Diagnostico Pre-Natal

La enfermedad se detecta por lo general en el período neonatal o a posteriori, y no prenatal. El diagnóstico prenatal se ha documentado en contadas ocasiones, principalmente sobre la base de la presencia de una deformidad del cráneo en trébol. Una cuidadosa ecografía tridimensional puede llevar a un diagnóstico prenatal precoz también en los casos en los que el cráneo no esté afectado. La gran variabilidad clínica del síndrome de Pfeiffer, incluso dentro de la misma familia, así como otras causas de la craneosinostosis, puede hacer que el diagnóstico prenatal de la ecografía sea difícil por sí solo. Se debe realizar un análisis molecular posterior para verificar el diagnóstico por la identificación de una mutación del gen FGFR.

La enfermedad se detecta por lo general en el período neonatal o posterior, y no prenatal. El diagnóstico prenatal sólo se ha informado de 6 veces, principalmente sobre la base de la presencia de una deformidad del cráneo trébol. Una cuidadosa tridimensional ecografía puede llevar a un diagnóstico prenatal precoz también en los casos sin trébol cráneo. La gran variabilidad clínica de síndrome de Pfeiffer, incluso dentro de la misma familia, así como otras causas de la craneosinostosis, puede hacer que el diagnóstico prenatal de la ecografía difícil por sí solo. Posterior análisis molecular se deben realizar para verificar el diagnóstico por la identificación de una mutación FGFR.

Descripción

Una asociación con craneosinostosis en el corto, de amplia pulgares y dedos gordos de los pies son las principales pistas de diagnóstico para el síndrome de Pfeiffer.

Los pacientes tienen la fusión prematura de las suturas coronal y lambdoid y, en ocasiones, de las suturas sagitales, que se llegue a una anormal forma de los cráneos. Hay una apariencia facial característica: desproporcionadamente amplia cabeza plana con occiput, llena la frente alta, subdesarrollados del tercio medio facial con retrocedido pómulos (hipoplasia midfacial), una nariz pequeña con puente nasal bajo y ojos muy espaciados (hipertelorismo ocular). Los pacientes suelen mostrar prominencia de los ojos (proptosis ocular), debido a las órbitas muy someras.

Los pulgares y dedos gordos de los pies son cortos y amplio. Hay una desviación típica de los pulgares y dedos de los pies muy lejos de los demás dígitos y cinta (sindactilia) del segundo y tercer dedos de las manos y dedos de los pies. Adicional anomalías pueden incluir retraso mental, estenosis aqueductal con hidrocefalia consiguiente, cerebelo y tronco cerebral hernia, de bajo conjunto orejas, estenosis del canal auditivo externo de atresia, infecciones recurrentes del oído, y con poca frecuencia, las anomalías internas como hidronefrosis, hipoplasia pélvica riñones y la vesícula biliar. Anomalías visuales puede ser una función, ya sea primaria, debido a la proptosis o secundaria, debido al aumento de la presión intracraneal, los pacientes con síndrome de Pfeiffer puede manifestar obstrucción de las vías aéreas en relación con la hipoplasia del tercio medio facial y secundaria de la obstrucción nasal; traqueal anomalías se han informado con poca frecuencia.

Las principales características del Síndrome de Pfeiffer incluyen: la Craneosinóstosis, junto con los pulgares y dedos de los pies cortos y anchos. La Craneosinóstosis se debe a un proceso de fusión prematura de las articulaciones fibrosas (puntos suaves) de los huesos del cráneo. En un niño que no sufre de esta condición, el cráneo se expande uniformemente a medida que el cerebro crece. En un niño con Craneosinóstosis, una o dos de las suturas se cierran prematuramente, causando el crecimiento anormal y asimétrico del cráneo y de la cara. La Craneosinóstosis avanzada o la Craneosinóstosis que involucra a suturas múltiples puede causar que se retenga la presión dentro del cráneo o que se dé una constricción en el crecimiento del cerebro. Esto puede resultar en el retraso del desarrollo del individuo, retardo mental, ataques o ceguera. Las suturas más comúnmente relacionadas con el Síndrome de Pfeiffer incluyen las suturas coronal, lamboidea y sagital. Los pacientes con el Síndrome de Pfeiffer tienen una cabeza desproporcionadamente ancha con una frente alta y la mitad de la cara hundida (el área de la cara desde la mitad de la cuenca del ojo hasta la mandíbula superior). La nariz es frecuentemente pequeña y presenta un puente nasal bajo. Los ojos pueden estar ampliamente separados (hipertelorismo) y ser prominentes (proptotic) debido a la poca profundidad de las cuencas de los ojos (órbitas). Aproximadamente el 50% de los niños que sufren del Síndrome de Pfeiffer presentan un canal auditivo y un oído medio anormalmente pequeños, lo que causa que experimenten algo de sordera. También es común ver problemas dentales. Los problemas visuales pueden ocurrir debido a la posición de los ojos o aumento en la presión intracraneal de la fusión prematura de las suturas craneales. Generalmente se observa en gente con el síndrome de Pfeiffer, que los pulgares son anchos y cortos, y los dedos grandes del pie están frecuentemente separados del resto de los dígitos. La Sindactilia (membrana interdigital), puede ocurrir entre los segundos y terceros dedos de las manos y los pies. Se puede presentar un caso de Braquidactilia, (cuando son anormalmente cortos uno o más de los dedos de las manos o de los pies).