MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO.

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ANOMALÍAS DE LA INDUCCIÓN VENTRAL

Cuando fracasa la inducción ventral, implicando a las 3 capas germinales se afecta, primordialmente, la telencefalización (división y expansión lateral de la vesícula cerebral primaria) y frecuentemente se asocian defectos de la línea media cráneo-facial. Se puede asociar a cromosomopatías (trisomías 13 y 18) y factores ambientales (diabetes materna) (Aicardi, 1998)

HOLOPROSENCEFALIA

Es un cerebro no dividido anteriormente. Existe una desorganización de la corteza cerebral y las neuronas se encuentran en menor número y desorientadas geométricamente, no adoptando una laminación normal.

Se asocia con trisomía 13-15 y trisomía 18, además de otras alteraciones cromosómicas (Alonso, 2003).

Muy frecuentemente asocia alteraciones morfológicas de la línea media facial, que pueden ir desde alteraciones leves hasta aberraciones estructurales severas. El más grave de los defectos faciales es la ciclopia, caracterizado por el desarrollo de un solo ojo, que se ubica generalmente en el área ocupada normalmente por la raíz de la nariz, y la ausencia de la nariz o una nariz en la forma de una probóscide situada por encima del ojo. La etmocefalia es la anomalía facial menos común. Consiste en una probóscide que separa ojos muy juntos, ausencia de la nariz y microftalmia. La cebocefalia es otra anomalía facial caracterizada por una nariz pequeña y aplastada con un solo orificio nasal situada debajo de unos ojos subdesarrollados y muy juntos. La anomalía facial menos grave es el labio leporino, también llamado agenesia premaxilar.

Suele asociar retraso psicomotor de grado variable, tetraplejia espástica y convulsiones secundarias (Alonso, 2003) (Barkovich, 1992).

El diagnóstico prenatal es posible con el empleo de ecografía fetal de alta resolución (se debe valorar sobre todo el hipotelorismo).

MALFORMACIÓN CHIARI TIPO I.

Consiste en descenso de las amígdalas cerebelosas por debajo del nivel del foramen magno. Se puede asociar a siringomielia. La obturación del agujero magno por la herniación compromete la normal comunicación hidrodinámica entre los compartimentos craneal y raquídeo. Puede haber disfunción de pares craneales bajos. A veces se asocia a hidrocefalia.

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LA SIRINGOMIELIA

es una enfermedad de etiología desconocida que puede aparecer aislada o asociada a malformación de Chiari. Consiste en la formación de una cavidad central intramedular que destruye o comprime las motoneuronas de la asta anterior y la desucación de las fibras del haz espinotalámico, por lo que característicamente produce amiotrofias de los músculos inervados por las motoneuronas de los segmentos medulares afectos y anestesia térmica y dolorosa suspendidas. Puede afectar a todos los niveles de la medula espinal y también al bulbo raquídeo.

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MALFORMACIONES CONGÉNITAS RAQUIMEDULARES

Se incluyen algunos defectos del cierre del tubo neural y sus cubiertas. El término general de “disrafismo espinal o raquídeo” se refiere a anomalías que conllevan un defecto del cierre de línea media y que implica tanto a estructuras mesénquimales y óseas como neurales. El defecto de cierre puede ser “oculto” o “abierto”, es decir perceptible a la inspección externa o no.

DISRAFISMO RAQUIDEO OCULTO

Incluye condiciones patológicas que son el resultado de defectos de fusión o cierre de las estructuras dorsales óseas y mesenquimales de línea media, en las que los defectos disráficos están ocultos por la piel, de manera que no hay tejido nervioso, ni masas quísticas visibles. Entre ellas están el seno dérmico, el meningocele, y el lipoma.

EL SENO DÉRMICO

El seno dérmico se manifiesta externamente por un hoyuelo o agujero, rodeado de un área cutánea hiperpigmentada, o un angioma capilar, que se une a un tracto o seno que se extiende en profundidad a distancias variables, pudiendo llegar tan sólo al subcutáneo, o pasa por el rafe medial y entre láminas bífidas.

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LOS LIPOMAS

son las malformaciones más frecuentemente asociadas con disrafismo oculto y están constituidos por masas de tejido graso adulto conectadas con la leptomeninge o la medula.

Está demostrado que la ingesta de un suplemento de ácido fólico (0,4 mg/día) durante la etapa periconcepcional reduce significativamente la incidencia de defectos del tubo neural. (Brent, 2001) (Martínez-Frías, 1996) (Cabrera, 2004). Esta medida, para ser eficaz, debe anteceder al momento de la concepción y en modo alguno debe retrasarse hasta el diagnóstico del embarazo. El riesgo de espina bífida es mayor en las mujeres que han tenido ya un hijo con esta malformación, así como en las diabéticas y en pacientes que toman fármacos antiepilépticos.

La espina bífida y la anencefalia son las dos malformaciones más frecuentes del tubo neural y afectan aproximadamente a 1-2 de cada 1.000 nacidos vivos.