Síndrome de Rett.

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• Síndrome de Rett forma ‘frustré’:

Este término designa aquellos casos que pasan clínicamente desapercibidos durante años, pero que desarrollan criterios del síndrome al llegar a la pubertad. Es la variante más frecuente, constituyendo el 10-15% de todos los casos. Inician la regresión a los 1-3 años de edad, pero de forma poco llamativa, con ligera desaceleración del perímetro cefálico, conservando parcialmente el uso de las manos.

• Síndrome de Rett de regresión tardía:

Estos casos cursan con retraso mental moderado, inespecífico en la infancia y con aparición tardía de síntomas y signos del fenotipo del SR a partir de los 10-15 años.

• Síndrome de Rett con lenguaje conservado:

En este grupo la habilidad comunicativa y de lenguaje es mejor que en el SR clásico, pero tienen dificultades pragmáticas muy marcadas, presentan ecolalias y preguntas repetitivas.

• Síndrome de Rett de comienzo precoz con crisis:

Debuta con espasmos infantiles e hipsarritmia y, posteriormente, se instauran las características de un Síndrome de Rett.

III. DIAGNÓSTICO

Es muy importante realizar un buen diagnóstico para el Síndrome de Rett, ya que muchas veces suele ser confundido o diagnosticado como autismo o parálisis cerebral. Para hacer el diagnóstico, los especialistas recurren a los "Criterios Diagnósticos del SR" (establecidos por el Grupo Internacional de Expertos para el Consenso Clínico en Baden-Baden 2001):

- Criterios necesarios del Síndrome de Rett:

a) Desarrollo psicomotriz normal en los períodos prenatal y perinatal.

b) El individuo afectado presentará un tamaño craneal normal en el momento del nacimiento.

c) Retardo del crecimiento craneal a partir de los seis meses de edad hasta aproximadamente los cinco años.

d) Pérdida de habilidades manuales voluntarias previamente adquiridas entre los seis y treinta meses de edad, acompañado con disfunción y alteraciones de la comunicación y aislamiento del entorno social.

e) Inicio de carencias severas en el desarrollo del lenguaje, tanto al expresarlo como al recepcionarlo.

f) Desarrollo de movimientos estereotipados de las manos, similares a acciones como aplaudir, escribir a máquina, percutir, lavarse las manos, además de movimientos de frotamiento e introducción repetitiva de las manos a la cavidad bucal. Los movimientos descritos no serán voluntarios o con propósito alguno.

g) Desarrollo entre el primer y cuarto año de vida de apraxia de la marcha y ataxia del tronco.

h) De manera paralela se presentan muecas faciales características del Síndrome de Rett.

- Criterios de apoyo del Síndrome de Rett:

a) Disfunciones respiratorias como: Apnea, hiperventilación intermitente, expulsión forzada de aire y espasmos del sollozo.

b) Electroencefalograma anormal.

c) Episodios convulsivos.

d) Tensión inusual o aumento del tono muscular (espasticidad).

e) Retardo en el crecimiento.

f) Atrofia muscular y distonías.

g) Pies pequeños o atróficos.

h) Escoliosis muy marcada.

i) Bruxismo y maloclusiones dentales.

- Criterios de exclusión:

a) Evidencia de retraso de crecimiento en la vida intrauterina.

b) Retinopatía o atrofía óptica.

c) Microcefalia al momento de nacer.

d) Organomegalia o signos de enfermedad de depósito.

e) Evidencia de daño cerebral, daño neural o daño metabólico progresivo desde la etapa intrauterina.

f) Patologías neurológicas graves secundarias a traumatismos craneales o infecciones.

Para diagnosticar correctamente el Síndrome de Rett se debe cumplir los criterios necesarios y los de apoyo, no así los de exclusión, cuya presencia niega un diagnóstico clásico o típico de este síndrome. Es necesario recalcar que afecta a todas las razas y es la segunda causa más común de retraso mental grave en el sexo femenino (después del síndrome de Down), y ha sido reportado en más de 40 países en todo el mundo. Cuando se incluye el espectro completo del síndrome tiene una incidencia estimada en la población general de 1 caso por cada 10.000 mujeres; cuando se restringe el tipo clásico, su incidencia es de 1 por cada 15.000 nacimientos de niñas vivas.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS Y LINKOGRAFÍA:

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2. B. Gener, Mª. J. Martínez González. Revista Española de Pediatría y Clínica e Investigación. Síndrome de Rett, enero- febrero, 2009. [Fecha de acceso 21 de octubre de 2016]: 65. URL disponible en: http://www.seinap.es/wp-content/uploads/Revista-de-Pediatria/2009/REP%2065-1.pdf#page=39.

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