Sindrome de Rett.

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- Periodo de estancamiento de aparición temprana (etapa 1)

Ocurre entre los 6 y 1.5 años de edad. Un cambio más o menos repentino en el comportamiento interactivo de la niña. La niña parece demandar poca atención. Otros pueden estar irritables e inquietos. El desarrollo postural sigue progresando, pero a un ritmo retardado. Las nuevas palabras aparecen, pero siguen siendo escasas.

- Periodo de desarrollo de regresión rápida (etapa 2)

La transición a esta etapa se produce entre 1 y 4 años de edad, y se caracteriza por la regresión rápida y especifica de las habilidades adquiridas. Esto sucede en un tiempo muy corto e incluso con síntomas pseudo-toxicos (llanto agudo, fiebre y apatía) que conduce a la hospitalización de emergencia. Tal episodio agudo puede durar días o incluso semanas. Los episodios de convulsiones aparecen. Después de la recuperación, la personalidad de la niña cambia por completo. Aunque se mantiene el contacto visual, muestran un menor interés en las personas y objetos. Palabras y habilidades de motricidad fina previamente adquiridos se pierden durante este periodo. La deficiencia mental ahora se vuelve evidente. El carácter exploratorio se pierde. Las posturas características de manos y dedos, así como la sialorrea, hiperventilación y espasmos musculares en las comisuras de la boca aparecen en esta etapa.

- Periodo Pseudo-estacionario (etapa 3)

Si la marcha fue adquirida con anterioridad, la niña aún puede estar en condiciones de hacerlo. Otras incluso pueden aprender esta habilidad. Pero la pérdida de motricidad fina es obvia. Los estereotipos característicos de la mano ahora se hacen prominentes. Comienza con movimientos repetitivos como si se estuviera aplaudiendo. Los dedos se retuercen de manera inusual. La niña ahora está más alerta y alegre. Risas inexplicables por la noche, siestas frecuentes durante el día, ataques de llanto, agitación repentina, postura distónica asimétrica así como cambios atróficos en los pies se hacen presentes. Esta etapa puede durar décadas.

- Deterioro tardío motor. Etapa 4

4-A Esta etapa comienza cuando el individuo con síndrome de Rett deja de andar y se convierte en dependiente de la silla de ruedas. 4-B Es la etapa en la que la niña nunca aprendió a andar y siempre fue dependiente de la silla de ruedas. El deterioro neurológico es grave y se asocia con pérdida de masa muscular pronunciada y distorsión de las extremidades distales. Los estereotipos manuales se vuelven más intensos. La falta de actividad motora conduce a un estado de rigidez. Mas sin embargo, el contacto visual y el comportamiento de los ojos siguen presentes. 10

Diagnóstico clínico

El diagnóstico clínico ha sido basado en criterios clínicos de consenso, que se han modificado ligeramente con el tiempo para reflejar una mayor comprensión de las características de la enfermedad, pero han conservado elementos clínicos determinados para hacer el diagnóstico del Síndrome de Rett clásico o típico. Además de SRT típico, se han registrado individuos con muchas de las características clínicas de SRT, como la regresión, pero no necesariamente tienen todas las características del trastorno. Estos casos se han denominado como "variantes" o "atípicos" del Síndrome.7

El diagnóstico del síndrome de Rett se lleva a cabo por la observación y la valoración clínica; pues no existen marcadores bioquímicas, ni genéticos que faciliten la determinación del síndrome, y su causa se desconoce; se utilizan los criterios establecidos internacionales que incluyen criterios necesarios, complementarios y componentes de exclusión. Cuando se cumple con todos los criterios necesarios se denomina clásico y cuando se reúne la mayoría de los criterios, pero difiere del clásico por el inicio, los síntomas iniciales, las manifestaciones clínicas más alternadas o incompletas, se denomina síndrome de Rett atípico

Criterios diagnósticos de síndrome de Rett clásico:

1. Criterios necesarios.

- Período pre y perinatal aparentemente normal.

- Desarrollo aparentemente normal en los primeros 5 a 6 meses de edad.

- Perímetro cefálico normal al nacimiento.

- Desaceleración del crecimiento del cráneo (entre 3 meses y 3 años de edad).

- Pérdidas de las habilidades adquiridas. (Entre 3 meses y 3 años de edad).

Destrezas manuales adquiridas.

Balbuceos adquiridos/ palabras aprendidas.

Habilidades en la comunicación

Apariencia de deficiencia mental obvia.

- Aparición sucesiva de estereotipias manuales.

Lavado/frotado/palmoteo de manos.

Exprimido/presionado de las manos.

Llevado de manos a la boca/estirado de lengua.

- Anormalidades de la marcha.

Apraxia/Dispraxia de marcha.

Ataxia de tronco.

- Diagnostico tentativo hasta los 2 a 5 años de edad.

2. Criterios complementarios

- Alteración respiratoria.

Apnea periódica durante la vigilia.

Hiperventilación intermitente.

Episodios de detención de la respiración.

Expulsión forzada de aire o saliva.

- Deglución de aire con distensión abdominal.

- Alteraciones electroencefalográficas.

Actividad de base lenta con periodos rítmicos-intermitentes de 3 a 5 Hz.

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