Sindrome de Turner CASO CLINICO NUMERO 1

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El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico que se puede detectar antes del nacimiento y tratarse, las mujeres afectadas pueden llevar una vida normal siempre y cuando realicen los controles pertinentes. Los tratamientos consisten en terapia con estrógenos que estimula el desarrollo de las características sexuales, administración de hormonas de crecimiento que incrementa la estatura adulta final, estrogenoterapia restitutiva en la cual se remplaza los estrógenos dando lugar a cambios físicos normales como el desarrollo de la características sexuales secundarias.

ACTIVIDADES

1.- Cuando se describió el Síndrome de Turner, cuál es su prevalencia en la población general.

El Síndrome Turner, Síndrome Ullrich-Turner o monosmomía X lleva el epónimo de Turner por su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner quien fue el primero que lo describió en 1938.

El Síndrome de Turner es un trastorno genético por el cual una niña nace sin un cromosoma. La prevalencia con un cariotipo 45X es baja comparada con la de otra anomalías de los cromosomas sexuales al igual que es baja comparada con anomalías observadas en los abortos espontáneos.

Aproximadamente el 1% de los embriones femeninos con monosomía X sobreviven, 1 de cada 2 000 a 3 000 niñas nacidas vivas presentan ST, pero la mayoría de los fetos 45X son abortados espontáneamente durante el primer trimestre. Se considera que el cariotipo 45X está presente en el 3% de las concepciones, pero en el 99% de los casos el aborto espontáneo se produce generalmente durante el primer trimestre del embarazo, lo cual representa el 7% a 10% del total de abortos espontáneos. Los fetos con cromosomas X monosómicos no abortados espontáneamente durante el primer trimestre se presentan en el segundo y tercer trimestre con linfedema grave, higromas quísticos o hidrops fetal, que se asocian con alta mortalidad. Se estima que casi todos los fetos viables con ST tienen algún grado de mosaicismo y que estas células se expresan en tejidos que no se analizan con la citogenética de rutina. (Martínez y Martínez, 2009)

2.- Señale cuales son las causas del Síndrome de Turner y describa como se produce cada una de las alteraciones implicadas.

Los seres humanos poseen 46 cromosomas divididos en pares, de los cuales 22 son autosomas y 1 par es sexual; el par sexual es el que determina el sexo del feto (XX mujer, XY hombre). El síndrome de Turner se produce por un error en la división celular en la que un cromosoma X se pierde total o parcialmente, esto puede ocurrir tanto en la formación de los gametos como en la fecundación cuando el huevo comienza a dividirse, en los hombres no se presenta este síndrome debido a que poseen un solo cromosoma X y si lo perdieran total o parcialmente no sería compatible, aunque cabe mencionar que en varios estudios muestran que se producen este síndrome cuando la función del cromosoma Y se anula lo cual da como resultado 45, XO.

En ocasiones este síndrome no perjudica a todas de las células sino a una parte específica y resulta lo que es conocido como mosaicismo con 45 cromosomas y células con 46 cromosomas.

Otra causa del síndrome de Turner está relacionada con la deleción, es decir la pérdida de un brazo corto del cromosoma X, lo que hace que la información genética del cromosoma incompleto se anule (45, XO).

3.- Cuales son los factores de riesgos para su presentación.

Los factores de riesgo que presenta este síndrome son:

Agente

La ausencia o disminución de DNA, en el cromosoma X, principalmente de los brazos cortos o de un cromosoma X completo, ocasiona el cuadro clínico.

Huésped

A pesar de estar involucrado el ADN, el síndrome de Turner no es hereditario. Es detectable en el RN cuando el cariotipo es 45X. Presenten mayor incidencia de tiroiditis autoinmune hipertensión inexplicable, neoplasia extra gonadal y sangrado secundario.

Ambiente

Con respecto al macro ambiente se acepta que el cromosoma X presente es de origen materno en 75% de los casos, la edad materna no es la falta pre disponente y tanto el microambiente y el macro ambiente no influyen. (Martínez y Martínez, 2009)

4.- Cuáles son las principales características clínicas de los pacientes que padecen esta patología

Las principales características clínicas de un caso de un paciente con Síndrome de Turner son:

- Talla baja, por lo general menor de 1,60 metros.

- Formación defectuosa de ovarios y órganos femeninos internos, así como ausencia de óvulos

- Aspecto infantil de los genitales externos y en algunos casos malformaciones en los mismos.

- Tórax con forma de escudo.

- Malformaciones cardiacas y renales.

- Alteración en la alineación de los huesos del antebrazo. Lo que produce un cúbito valgo o desplazamiento del antebrazo hacia fuera.

- Implantación baja de cabello.

- Aumento de volumen o edema de manos y pies. (Ros, 2011)

5.- Cuales son las medidas preventivas que se describen.

El Síndrome de Turner no es una enfermedad que se pueda prevenir ya que es de carácter genético, aunque puede detectarse desde el nacimiento o previamente; incluso si ya hubo un embarazo con la anomalía no significa que haya mayor riesgo de tener un segundo hijo afectado. (Bland, 2007)

CONCLUSIONES:

- La talla final en el síndrome de Turner es unos 20 cm. menor a la media norma. La pérdida de talla se inicia desde antes de nacer y se prolonga durante toda la infancia, haciéndose cada vez más evidente, aunque si se la trata con la hormona del crecimiento incrementaría su estatura.

- Es esencial el diagnóstico precoz del ST: su sospecha se basa en una serie de signos clínicos (aspecto físico), pero siempre es necesario realizar un diagnóstico genético mediante un cariotipo.

- Si el diagnóstico es a temprana edad, la paciente con terapia de estrógenos llegaría a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características