Resumen de El Trastorno de Rett

...

El diagnóstico del SR2 se lleva a cabo por la observación y la valoración clínica, al no existir un marcador bioquímico, morfológico, neurofisiológico, citogenético o molecular que facilite la determinación del síndrome.

Debe sospecharse en pacientes del sexo femenino, con diagnóstico de parálisis cerebral infantil o re-tardo mental idiopático al apoyarse en criterios establecidos internacionalmente en 1988 que incluyen criterios necesarios, complementarios y componentes de exclusión.

Se considera que los primeros tienen que presentarse obligatoriamente, los segundos pueden presentarse o ausentarse y la presencia de uno o más de los terceros excluye el diagnóstico. Entre estos criterios se encuentran algunas discinesias como la distonía, las estereotipias manuales y la apraxia de la marcha.

Diagnóstico diferencial

En el desarrollo normal cabe observar períodos de regresión evolutiva, pero no son tan graves ni tan prolongados como en el trastorno de Rett. Para el diagnóstico diferencial entre trastorno de Rett y trastorno autista, véase la página 73. El trastorno de Rett difiere del trastorno desintegrativo infantil y del trastorno de Asperger en su proporción sexual característica, su inicio y su patrón de déficit.

El trastorno de Rett sólo ha sido diagnosticado en mujeres, mientras que el trastorno desintegrativo infantil y el trastorno de Asperger parecen ser más frecuentes en varones. El inicio de los síntomas del trastorno de Rett puede establecerse hacia los 5 meses de edad, mientras que en el trastorno desintegrativo infantil el período de desarrollo normal es típicamente más prolongado (esto es, por lo menos hasta los 2 años de edad).

En el trastorno de Rett hay un patrón característico de desaceleración del crecimiento craneal, pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas y aparición de una marcha y unos movimientos del tronco mal coordinados. [pic 4]

- Síndrome de Rett

En contraste con el trastorno de Asperger, el trastorno de Rett se caracteriza por una alteración grave del desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo.

Algunas niñas con Trastorno de Rett reciben inicialmente el diagnóstico de Trastorno Autista debido a la grave discapacidad para las relaciones sociales que se observan en ambos trastornos, pero existen diferencias notables (Kaplan & Sadock, 1999).

En el Trastorno de Rett, la niña muestra un deterioro a lo largo del desarrollo, perímetro cefálico y crecimiento general; en el autismo el desarrollo aberrante se presenta desde el principio. En el Trastorno de Rett, se observan siempre movimientos característicos de las manos, además de escasa coordinación, ataxia y apraxia; en el autismo los manierismos pueden no aparecer y suelen tener una función motora normal. En el Trastorno de Rett, las capacidades verbales suelen desaparecer por completo; en el autismo se presenta un lenguaje aberrante. Las irregularidades respiratorias y las convulsiones aparecen en el Trastorno de Rett, desde el principio; en los autistas no se observan y si se desarrollan crisis convulsivas son más probables en la adolescencia.

Relación con los criterios diagnósticos de investigación de la CIE-10

En el DSM IV y la CIE-103 proponen criterios y códigos diagnósticos prácticamente iguales.

Criterios para el diagnóstico

A. Todas las características siguientes:

- desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal.

- desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses después del nacimiento.

[pic 5]

- En el CIE-10, este trastorno viene recogido con el nombre de “Síndrome de Rett”

- circunferencia craneal normal en el nacimiento.

B. Aparición de todas las características siguientes después del período de desarrollo normal:

- desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad.

- pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y 30 meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales estereotipados (p. ej., escribir o lavarse las manos).

- pérdida de implicación social en el inicio del trastorno (aunque con frecuencia la interacción social se desarrolla posteriormente).

- mala coordinación de la marcha o de los movimientos del tronco.

- desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con retraso psicomotor grave. (DSM-IV)

CIE-10 F84.2 Síndrome de Rett

Trastorno descrito hasta ahora sólo en niñas, cuya causa es desconocida pero que se ha diferenciado por sus características de comienzo, curso y sintomatología. El desarrollo temprano es aparentemente normal o casi normal pero se sigue de una pérdida parcial o completa de capacidades manuales adquiridas y del habla, junto con retraso en el crecimiento de la cabeza y que aparece generalmente entre los siete meses y los dos años de edad. Las características principales son: pérdida de los movimientos intencionales de las manos, estereotipias consistentes en retorcerse las manos e hiperventilación. El desarrollo social y lúdico se detiene en el segundo o tercer año, pero el interés social suele mantenerse. Durante la infancia suele desarrollarse ataxia y apraxia de tronco, que se acompañan de escoliosis o cifoescoliosis y algunas veces de movimiento coreoatetósicos. La consecuencia invariable es la de una grave invalidez mental. Es frecuente que durante la infancia aparezcan crisis epilépticas.

Tratamiento

Estos pacientes con múltiples déficits requieren con frecuencia supervisión y cuidado intensivo (Pevsner, 2002), que se traduce a largo plazo en la necesidad de cuidados como:

- Terapia física.

- Terapia ocupacional

- Logopedia (terapia del habla).

- Terapia nutricional

- Apoyo ortopédico

CONCLUSIONES

En este trabajo de investigación