Trastorno en la diferenciación y desarrollo sexual.

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En algunas afecciones, los miembros de una familia con la misma mutación genética pueden no tener los mismos síntomas. En otros casos, algunos individuos con diferentes mutaciones genéticas pueden tener características similares. Esto es porque la expresión genética no solo depende de los genes, sino también del medio ambiente.

Los patrones hereditarios de los cromosomas sexuales (los cromosomas X y Y) son diferentes a los patrones de genes ubicados en autosomas (los cromosomas 1 a 22). Esto sucede, por lo general, debido a que las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). Por lo tanto, las mujeres tienen dos copias de cada gen ligado al cromosoma X, pero los hombres tienen una sola copia del gen ligado al cromosoma X y una sola copia del gen ligado al cromosoma Y. Las mujeres no tienen copias de los genes ligados al cromosoma Y.

- Genoma

Especie del conjunto de la información genética, codificada en una o varias moléculas de ADN (Ácido Desoxirribonucleico) (en muy pocas especies ARN), donde están almacenadas las claves para la diferenciación de las células que forman los diferentes tejidos y órganos de un individuo.

- Genotipo

Se refiere a la información genética que posee un organismo en particular, en forma de ADN.

- Fenotipo

Se denomina fenotipo a la expresión del genotipo en función de un determinado ambiente.

- Alelo

Un alelo resulta ser cada una de las formas alternativas que presenta un gen, que ocupa la misma posición en cada par de cromosomas homólogos, se diferencia en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen.

- Dominancia

Es una relación entre alelos de un mismo gen.

- Recesividad

Propiedad de un gen o de un carácter de manifestarse solamente en el sujeto homocigoto; en el heterocigoto no puede presentarse puesto que está enmascarado por el carácter dominante del gen alelomorfo

- Codominancia

Se denomina codominancia al proceso por el cual un individuo manifiesta dos características genéticas dominantes.

- Expresividad

Es un método de cuantificación de la variación en la expresión de un genotipo en los individuos que presentan el genotipo al que está asociado ese fenotipo.

- Penetrancia

Es la proporción de individuos de una población que expresan el fenotipo patológico, entre todos los que presentan un genotipo portador de un alelo mutado.

- Homocigoto

Que está formado por la unión de dos células sexuales que tienen la misma dotación genética.

- Heterocigoto

Que está formado por la unión de dos células sexuales que tienen diferentes dotaciones genéticas

- Hemicigoto

Individuo que posee una sola copia de un gen, bien por tratarse de un gen situado en un cromosoma sexual

- Consanguinidad

Es la relación de sangre entre dos personas: los parientes consanguíneos son aquellos que comparten sangre por tener algún pariente común. Los parientes no consanguíneos son aquellos que no presentan un vínculo de sangre, pero que son parientes por un vínculo legal (matrimonio o adopción). A esta otra relación de parentesco se le denomina afinidad.

- Herencia autosómica dominante. H. Autosómica recesiva.

Es una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos. En una enfermedad autosómica dominante, si usted hereda el gen anormal de sólo uno de los padres, puede presentar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres también puede tener la enfermedad.

- H. Dominante ligada al sexo. H. Multifactorial.

- Herencia dominante ligada al sexo, se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal, basta una sola copia para que se exprese la enfermedad, y el gen se encuentra en el cromosoma X. Se da más frecuente en mujeres dado que pueden heredar el alelo mutado tanto de un padre como de una madre afectada.

- Herencia multifactorial, el efecto congénito puede ser provocado por muchos factores. Por lo general, los factores son tanto genéticos como ambientales, ya que la combinación de los genes de ambos padres sumada a factores ambientales desconocidos, produce el rasgo o el trastorno.

- Metodología diagnostica

Proceso analítico que permite conocer la situación real en un momento dado para descubrir problemas. En el diagnostico se examinan y mejoran los sistemas y prácticas de la comunicación interna y externa en todos los niveles.