Albinismo

ALBINISMO

Descripción

Condición hereditaria, que se manifiesta desde el nacimiento, se caracteriza porque se heredan genes que codifican para una hipo-producción de melanina dando como resultado una disminución o una ausencia del pigmento que le da color a la piel, pelo y ojos.

Diagnóstico

Se hace por la observación de la ausencia parcial o total de la pigmentación en piel, cabello y ojos, por tanto, de un diagnóstico clínico, además reforzado por antecedentes familiares.

También se puede realizar un diagnóstico antes de nacer, a través del análisis del líquido amniótico (amniocentesis) o mediante una biopsia de las vellosidades coriales.

Dentro del conjunto de pruebas que se pueden realizar para verificar un diagnóstico de albinismo tenemos:

• Pruebas genéticas para detectar las mutaciones causantes del albinismo: actualmente se puede hacer evidente la mutación o mutaciones del gen de la tirocinasa mediante clonación del ADN.  
• También se pueden realizar biopsias de piel: en la que se puede observar ausencia del pigmento melanina.
• El electrorretinograma: este test es una prueba no invasiva que consiste en la colocación de un par de pequeños electrodos de registro, uno que se coloca en el párpado del ojo y otro sobre la córnea, se procede a presentar estímulos visuales al paciente como destellos de flash o la imagen de una rejilla. La respuesta de la retina a estos estímulos luminosos se detecta como impulsos eléctricos y se registra una gráfica que en los pacientes albinos está por encima de lo normal.

Para el diagnóstico participarán el médico familiar y el pediatra, posteriormente el oftalmólogo y el dermatólogo para la confirmación con el resto de exploraciones.

Pronóstico

Las personas con esta condición pueden vivir una vida normal, sin embargo, aquellas con Síndrome de Hermansky-Pudlak su vida se acorta por la enfermedad pulmonar o cardiaca.

Todo aquel que la tenga, se debe valor desde que nace por un equipo con pediatras, oftalmólogos, dermatólogos, psicólogos y asistentes sociales, ya que puede causar problemas de adaptación social, pues su condición les confiere un aspecto diferente.

Tratamiento

No existe cura, solo se pueden realizar tratamientos dirigidos a prevenir el envejecimiento prematuro y al cáncer de piel.

Para el tratamiento a nivel visual se pueden realizar cirugías para corregir el estrabismo, y en el caso de la esotropía o la extropía, la cirugía puede ayudar a la visión mediante la ampliación del campo visual. Pero en su mayor parte, el tratamiento de las afecciones del ojo consta de rehabilitación visual, uso de gafas bifocales, utilización de gafas de sol para disminuir la fotofobia, incluso algunos recurren a lupas de mano o pequeños telescopios especiales y otros prefieren usar la magnificación de pantalla en los ordenadores.