El albinismo oculocutáneo. ¿Qué es?
Enviado por poland6525 • 21 de Noviembre de 2018 • 1.398 Palabras (6 Páginas) • 319 Visitas
...
¿Qué signos físicos y qué síntomas se presentan?
Ojos:
Dentro de las manifestaciones en ojos, se presentan fobia o intolerancia a la luz, nistagmo o movimientos oculares rápidos y disminución de la agudeza visual. Además, existen alteraciones en las fibras nerviosas a nivel del quiasma óptico, lo que ocasiona un estrabismo temprano.
El color del iris es generalmente rosado o de color claro. Se ha encontrado que las personas con albinismo carecen de los mecanismos internos encargados para la visión binocular.
Cognición y Funcionamiento Mental:
Evidencias de estudios científicos han sido encontradas que sugieren un funcionamiento único en ciertos aspectos de su funcionamiento neurológico. Se han encontrado discrepancias en el funcionamiento cognitivo, con resultados superiores en las tareas verbales que en las no verbales.
Piel:
Tal vez las manifestaciones más notables resultan las de piel y cabello, existen distintas variedades de albinismo oculocutáneo, las más comunes son la tipo 1 y la tipo 2.[pic 5]
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico del albinismo iniciará con la evaluación clínica, realizando una historia clínica detallada y examinación física. La historia familiar será generalmente negativa, no refiriendo antecedentes previos.
Los casos menos obvios de pigmentación, suelen ser identificados en la consulta médica al presentar notables dificultades en la visión y atención visual, así como los movimientos oculares.
El médico podrá solicitar pruebas adicionales para descartar trastornos hemorrágicos presentes en otros problemas genéticos a diferenciar.
El diagnóstico molecular, aunque disponible, no suele ser necesario para un cuidado óptimo del paciente con albinismo. Se utiliza para casos dudosos a diferenciar de otros trastornos de mayor gravedad.
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas. Este dependerá de qué tan grave sea el trastorno.
El tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol. Para lograrlo:
- Reduzca el riesgo de sufrir quemaduras solares evitando el sol, usando protectores solares y cubriéndose completamente con ropa al exponerse al sol.
- Use protectores solares con un alto factor de protección solar (FPS).
- Use gafas de sol (protegidas contra radiación UV) para ayudar a aliviar la sensibilidad a la luz.
Las gafas a menudo se recetan para corregir los problemas de visión y de posición de los ojos. Algunas veces, se recomienda la cirugía de los músculos oculares para corregir movimientos oculares anormales.
¿Qué pronostico se puede tener con esta enfermedad?
El albinismo generalmente no afecta la expectativa de vida. Sin embargo, el síndrome de Hermansky-Pudlak puede acortar la expectativa de vida de una persona debido a enfermedad pulmonar o problemas de sangrado.
Las personas con albinismo pueden estar limitadas en sus actividades debido a que no pueden tolerar el sol.
Dada la gran sensibilidad a la luz de estos pacientes, pueden manifestarse desde edades tempranas trastornos de piel como queratosis actínicas, elastosis y atrofia epidérmica, que de no ser tratados correctamente y prevenidos, pueden llevar al desarrollo de un carcinoma espinocelular.
Es por ello que resulta de gran importancia la protección solar en piel y ojos de estos pacientes y la revisión períodica con un dermatólogo y un oftalmólogo especialistas.
Como conclusión…
- El albinismo oculocutáneo es un grupo de trastornos raros, por lo general autosómicos recesivos, que producen hipopigmentación de la piel, el cabello y los ojos.
- La afectación ocular provoca fotosensibilidad y, a menudo, nistagmo, estrabismo, reducción de la agudeza visual, y la pérdida de la estereopsis binocular.
- Se deben examinar los ojos y la piel para hacer el diagnóstico.
- Se debe indicar al paciente cómo proteger estrictamente la piel y los ojos de la exposición al sol.
Dado que el albinismo es hereditario, la asesoría genética es importante. Las personas con antecedentes familiares de albinismo o un color de piel muy claro deben considerar la posibilidad de una asesoría genética.
Bibliografía
Motulsky V. Human Genetics. Problems and Approaches. New York: Springer -Verlag: 1979:1-17
Rimon DL, Connor JM, Pyeritz RE, Korf BR. Principles and Practice of Medical Genetics 4 Ed. New York: Churchill Livingstone; 2002: 3-36.
Introducción a la genética medica. Aracell Lantigua Cruz (2004)
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001479.htm
...