El albinismo es una enfermedad

...

Los albinos son prácticamente incapaces de transformar la tirosina melanina, también dependiendo en la gravedad con la que presenten la enfermedad, en consecuencia tienen piel muy clara, el pelo blanco o claro y sus ojos son de color rojo usualmente debido a la luz reflejada a través de los vasos sanguíneos de los ojos, o incluso azul-verde si la formación del pigmento del iris. Tienen fotofobia, astigmatismo, la miopía y otros trastornos visuales.

Existen dos formas de albinismo oculocutaneo, es difícil identificar una de la otra, la tirosinasa positivo albino puede desarrollar una mejor agudeza visual en la edad adulta y esta es la mejor manera para una posible distinción entre los dos tipos de albinismo, la heterogeneidad de albinismo oculocutaneo se encontró en un estudio realizado por Trevor-Roper, muchos de los padres albinos tienen niños que no presentan la enfermedad, lo que indica de dos loci diferentes. Hay diferencias en el condicionamiento genético de los subtipos de albinismo, parejas albinas pueden tener hijos con pigmentación normal.

Las diferencias entre OCA 1y 2 se muestra por métodos químicos como la prueba de bulbo piloso. Esta prueba asume que al bino oculocutaneo positiva, en contraposición a negativa, produce una cierta cantidad de melanina. Bulbos pilosos se utilizan como una fuente de melanocitos.

La actividad de la tirosina catalítica se determina por incubación con tirosina o dopa u la consiguiente inducción de la síntesis de melanina verificada por inspección visual o por ensayos bioquímicos. Las muestras de la tirosina positivo alvino producen pigmentos visibles bajo el microscopio, mientras que la tirosina negativo no produce.

Referencias

- Marta Talise. Albinismo. [revista en Internet] 2003 septiembre-diciembre. [acceso 15 de julio de 2015]; 26(3). Disponible en: http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/albinismo/diagnostico-y-tratamiento-del-albinismo-8940

- Luciane de Melo Rocha; Lilia María de Azevedo Moreira. Diagnostico de laboratorio de albinismo oculocutaneo. revista en Internet] 2010 Julio. [acceso 15 de julio de 2015]; 45(3). Disponible en:

- R. Romar. Cientificos Gallegos diseñan un chip para detectar el albinismo. revista en Internet] 2014 11 de junio. [acceso 15 de julio de 2015]; (3). Disponible en: http://www.lavozdegalicia.es/sociedad/2010/10/15/0003_8784310.htm

- Marcellán T, Moreno L. Como se diagnostica el albinismo. Revista en Internet] 2007 junio. [acceso 15 de julio de 2015]; (1). Disponible en: http://lasaludfamiliar.com/como-se-diagnostica-el-albinismo/