Albinismo y Talasemia Beta

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- Explica los genes globínicos alfa y beta.

Los genes globinicos alfa incluyen por cromatide dos copias de genes zeta y dos copias de genes alfa (lo que suma ocho copias de genes alfa y ocho copias de genes zeta por persona) esto influye en que exista una menor posibilidad de apreciación de mutación de genes alfa que de genes beta. Cada cromatide cuenta solo con una copia de cada tipo de gen beta (sean beta, gama, épsilon o delta) lo que suma solo cuatro copias por persona

- Explica la biosíntesis de hemoglobina A.

El RNAm α llega a los ribosomas de la célula, y la cadena polipeptídica que se forma en el ribosoma al unirse con el grupo Hem de la Hemoglobina forman las globinas α.

- Explica la biosíntesis de hemoglobinas.

Diferentes tipos de RNAm se comunican con los ribosomas del eritrocito, y pueden formar diferentes globinas “α, β, γ, δ”, (la globina α es la única que se une al grupo Hem), al unirse globinas específicas pueden formar diferentes tipos de Hemoglobinas, (algunas sólo en etapas embrionarias), las cuales son Hemoglobina Fetal (Globinas α y γ), Hemoglobina de Adulto (Globinas α y β) y Hemoglobina de Adulto 2 (Globinas α y δ).

- Explica la ontogenia de las hemoglobinas.

Durante el desarrollo embrionario, la eritropoyesis se origina en el saco vitelino y el hígado, que forman las globinas α ξ y σ. En el feto, la eritropoyesis se da en el hígado , el bazo y un poco en la médula ósea, que dan las globinas α, γ, δ y β. En el nacimiento, la eritropoyesis aún se da en el bazo y la médula ósea, dando las globinas α, β, δ y γ. Finalmente en el resto del crecimiento, la eritropoyesis se da en la médula ósea, que da las globinas α, β en grandes cantidades, y γ y δ en muy pocas.

- Explica los valores normales hematológicos y compáralos con el paciente.

Hemoglobina baja, hematocritos bajos, bilirrubinas elevadas a expensas de la directa

- Explica las manifestaciones clínicas del paciente.

Palidez, baja de peso, baja de talla, macrocefalia, abdomen globoso probablemente por la hepatomegalia y esplenomegalia, inteligencia normal, extremidades superiores e inferiores hipotróficas,

- Explica la fisiopatología de la anemia hemolítica.

Durante la eritropoyesis, al eritrocito se le unen “cuerpos de inclusión”, que impiden del todo su maduración, por lo tanto se destruyen. También se observa una disminución de los niveles de Hb A y un aumento de Hb F, consecuencia de un déficit o ausencia de las Globinas β.