PATRÓN CLÍNICO Y HEMATOLÓGICO DE PACIENTES CON DREPANOCITOSIS O DIAGNÓSTICO PRESUNTIVO DE TALASEMIA

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Para el contaje leucocitario o recuento de leucocitos presentes en una muestra de sangre se debe hacer lo siguiente, primeramente se obtiene una muestra de tipo sanguíneo y realizamos una dilución donde colocaremos 190 microlitros de leucotex y 10 microlitros de sangre, mezclamos y dejamos en reposo durante 5 minutos, posterior a esto en la cámara de neubauer colocamos la dilución agitada con el empleo de una pipeta, esperamos dos minutos y observar en el microscopio, contando los leucocitos en cada uno de los cuadrantes. (Healthline, 2005)

El volumen corpuscular medio se determina multiplicando el hematocrito por diez y dividiéndolo para el recuento total de glóbulos rojos. La concentración de hemoglobina corpuscular media es determinada mediante el uso de la siguiente formulación se multiplica la hemoglobina por diez y se lo divide por el hematocrito. (MSc. Forrellat-Barrios , Prof. DrC. Hernández-Ramírez, Dra. Fernández-Delgado, & Dra. Pita-Rodríguez, 2010)

La determinación del fenotipo hemoglobínico se determina por el método de electroforesis a un pH alcalino de 8,6, con el empleo de una sustancia conocida como acetato de celulosa. Otro método imprescindible es la detección de alfa talasemia la cual permite el alejamiento del material genómico a partir de muestras refrigeradas de sangre extraída por punción venosa. (Vilachá & Salazar, 2006)

La electroforesis es un método empleado para realizar la separación de las moléculas en suspensión cuando se sitúan sometidas a un campo eléctrico y poder llegar a la determinación del fenotipo hemoglobínico. (Biomadel, 2005)

Anteriormente en el país de Venezuela se analizaron cada una de lo que conforman las características clínicas y hematológicas de aproximadamente 14 personas las cuales presentaban un cuadro clínico de anemia drepanocítica, una persona con heterocigoto As quien presentaba sintomatología, y siete individuos con un diagnóstico de anemia microcítica hipocrómica resistente al hierro y ácido fólico. (Vilachá & Salazar, 2006)

Para ello lo que tiene que ver con los fenotipos hemoglobínicos fueron examinados por medio de la electroforesis, lo relacionado con la cuantificación de hemoglobina fetal se diagnostica mediante un proceso conocido como desnaturalización alcalina, y en cuanto a la hemoglobina A se determina por cromatografía de cambio iónico. (Vilachá & Salazar, 2006)

Para describir la detección de alfa talasemia se realizó una PCR o reacción en cadena de polimerasa. Mediante los estudios realizados se comprobó la confirmación del fenotipo SS para diez personas, de ellos cuatro resultaron SSF, y uno dio como resultado SSFA y el restante fue heterocigoto ASF, es decir con una hemoglobina F igual al 2%. (Vilachá & Salazar, 2006)

Aquellos pacientes con el tipo de anemia drepanocitica muestran un periodo clínico de la enfermedad parcialmente moderado, y de los pacientes con tipo de anemia microcítica hipocrómica, cinco resultaron ser hemoglobina AA, y el otro individuo hemoglobina AAF, mostrando de esta manera una gran diversificación hematológica y clínica. (Vilachá & Salazar, 2006)

Por lo general la sintomatología clínica que más prevalencia tuvo fue la infección ya sea respiratoria o un tipo de parasitismo intestinal, lo que dio lugar a diagnosticar estos casos con mucha más eficiencia. (Vilachá & Salazar, 2006)

La (OMS, 2011) nos informa que es posible disminuir los tipos de hemoglobinopatías estableciendo un moderación entre lo que tiene que ver con el método recetario de la enfermedad y las maneras de prevenciones.

Algunas de las medidas que sugiere la (OMS, 2011) es la práctica de las siguientes normas:

Se debe ingerir la mayor parte de sustancias liquidas posibles, establecernos un requerimiento dietético saludable diario, complementar la ingesta de ácido fólico el cual lo podemos encontrar principalmente en los vegetales verdes como el brócoli y en las frutas. (OMS, 2011)

Otra de las medidas a seguir es el consumo de analgésicos lo que va a permitir reducir el dolor, de igual manera el implemento de vacunas y antibióticos son esenciales para prevenir las infecciones provocadas, entre otras medidas terapéuticas. (OMS, 2011)

También se puede acotar que si los progenitores son solo portadores de esta enfermedad en sus genes existe la posibilidad que uno de sus descendientes tenga la probabilidad del 25% de nacer con esta enfermedad, pero cuando se transmiten los dos genes con el trastorno el niño adquiere de forma irremediable la enfermedad. (OMS, 2011)

HIPÓTESIS

¿Con que frecuencia se da este tipo de hemoglobinopatías en los infantes durante la edad comprendida entre 2 a 5 años?

La presencia con la que se dan las hemoglobinopatías en los niños representa una alta tasa de mortalidad, debido a que por su corta edad son muy susceptibles a padecer cada uno de estos trastornos y más aún cuando es genético.

¿Este tipo de trastorno de qué manera puede ser transmitido?

El trastorno de talasemias o drepanocitosis se puede adquirir ya sea por condiciones del medio y también ser transmitidas de padres a hijos, cuando los progenitores contienen en sus genes información de estas enfermedades.

¿Las medidas de prevención de la drepanocitosis tienen un alto grado de especificidad para poder tratar las talasemias?

El incremento en la ingesta de líquidos y ácido fólico ayudara a mejorar nuestra salud y con ello también el empleo de antibióticos y vacunas producirá un efecto positivo para de esta manera ir erradicando la infección presente en el organismo.

¿La presencia de talasemias y drepanocitosis ha ido aumentando su modo de tratamiento en la actualidad?

En la actualidad a diferencia de 6 años atrás, la presencia de talasemia se ha estado tratando gracias a la información que se nos da a conocer sobre lo que debemos hacer para que nuestra salud vaya mejorando y evitar así recaer en este tipo de enfermedad, por lo que se ha implementado transfusiones sanguíneas cuando la talasemia es mayor.

RESULTADOS

Mediante la utilización de la electroforesis se estableció un análisis en 14 personas que presentaban sintomatología clínica referente a la anemia drepanocitica, este método dio a conocer que 13 personas eran homocigotos SS, es decir tenían anemia drepanocitica, y el sobrante dio como resultado