INVESTIGACION DE LA ENFERMEDAD ACONDROPLASIA

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A - Significa "sin" cuando se escribe delante de otra palabra.

CHONDRO - que significa cartílago, sustancia suave, gomosa, que primero forma hueso y luego se torna dura.

PLASIA - Significa desarrollo o crecimiento.

En síntesis, y para el estudio, el vocablo ACONDROPLASIA significa "sin normal crecimiento del cartílago".

En la Acondroplasia el cartílago no se convierte en hueso, de la forma normal, y ello afecta principalmente a los llamados huesos largos y a aquellas partes del hueso que tienen cartílago.

Se trata de una displasia ósea de las más frecuentes, de carácter genético con transmisión autosómica dominante 12, 13, 14, aunque el 85 - 90% de los casos corresponde a una mutación, por un "cambio químico espontáneo" (se considera que 9 de cada 10 acondroplásicos tienen padres no afectados). La prevalencia estimada oscila entre 1 de cada 20.500 nacimientos hasta 1 de cada 22.500, nacidos vivos, afectando a niños y niñas por igual.

Las características clínicas más notables de la ACH suelen ser:

*Talla baja, no superior a 1,30 en niños y 1,25 en niñas.

*Cráneo voluminoso, con frente prominente, raíz nasal ancha y deprimida en silla de montar

*Tronco relativamente normal, abdomen abombado, extremidades en longitud inferior a lo normal, a expensas de la porción proximal, manos anchas y cortas con isodactilia y con los dedos de los pies con similares características, limitaciones articulares, extensión de codos, problemas de columna, cifosis, lordosis.

*Sin alteraciones viscerales, cociente intelectual normal y con pocos, y a veces sin, trastornos en las terminaciones auditivas y visuales.

*Sin trastornos en las determinaciones analíticas-bioquímicas.

Hasta el momento no se conoce ningún tratamiento causal. Se ha podido aislar el gen que determina la manifestación fenotípica y actualmente se investiga el mecanismo de expresión y los ciclos intermediarios y reguladores.

Las terapias Naturales y Biológicas aportan una visión integral de tratamiento, donde cada paso de la estrategia terapéutica se integra en un concepto sinérgico global e individualizado.

Hay muchas razones por las que algunas personas nunca alcanzan la altura que se considera como “normal” entre la población adultas de cada tipología étnica o raza. Entre otros motivos, muchos deben su baja estatura a la “carga genética” heredada de sus progenitores y antepasados, mientras que en otros el principal motivo está en la existencia de enfermedades, gran número de ellas ocasionadas por anomalías genéticas, que afectan al crecimiento tanto de forma global como en alguna parte específica del cuerpo.

Básicamente las personas con problemas de baja estatura se pueden agrupar dentro de dos categorías: aquellas que presentan una proporcionalidad entre el tronco, cabeza y extremidades (baja talla constitucional de origen familiar, deficiencia de hormonas de crecimiento, hipotiroidismo, diabetes mellitus, síndrome de malabsorción, malnutrición, artritis crónica juvenil, disgénesis gonadal, etc.) y otras que presentan cierta desproporcionalidad entre los miembros y el tronco (acondroplasia, pseudoacondroplasia, etc.). Mientras que los primeros (baja talla proporcional) son atendidos por pediat ras, endocrinos, etc., los segundos (baja talla desproporcionada), además de una supervisión estricta de su desarrollo y un tratamiento adecuado de las posibles enfermedades infantiles, necesitan ser vigilados y tratados de las complicaciones que pueden aparecer en su aparto locomotor (huesos, articulaciones, músculos, sistema nervioso, etc.) y que pueden condicionar, en algunos casos, su calidad de vida en el futuro.

La acondroplasia es la causa más común de enanismo y ocurre en todas las razas y en ambos sexos (H orton y colaboradores –2007- estiman que existen unas 250 mil per son afectas en todo el mundo y , según SolàMorales y Pons -2003-, en España hay entre 950 y 1050 acondroplásicos). Es quizás uno de los defectos de nacimiento más conocidos desde la antigüedad. Los descubrimientos de esqueletos con edades comprendidas entre los 7000 y 3000 años, en Inglaterra y Estados Unidos, y que aparentemente correspondían a personas acondroplásicas, hacen que la presencia de esta anomalía genética se remonte al menos al Neolítico. Así, en el Antiguo Egipto (2670-2195 a.C.) los enanos eran empleados en casas de altos oficiales y se les estimaba lo suficiente como para honrarlos con suntuosos sitios al morir (e.g.: el enano Seneb desempeñaba altas funciones honoríficas y era jefe del guardarropa real del faraón). Curiosamente, en Egipto nunca se mostró el enanismo como un impedimento físico y , así, las escrituras sobre la sabiduría y las enseñanzas morales ordenaban que se respetara a los enanos y a otros individuos con discapacidades (Kozma, 2006). Esta asimilación social y visión integradora cambió radicalmente a partir de la Edad Media, donde los enanos pasaron a jugar preferentemente el papel de bufones en las cortes de rey es y nobles europeos o constituían parte de la gran masa de marginados sociales. Desgraciadamente, hoy en día sigue siendo la única minusvalía objeto de burla.

La acondroplasia, algo más que una cuestión de altura.

La acondroplasia no fue descrita hasta 1878, por el médico francés Jules J. Parrot (Excideuil 1829 – París 1883), y en 1900 el también médico francés Pierre Marie (París 1853 – Cannes 1940) completó su descripción.

La palabra acondroplasia proviene del griego y significa “sin formación cartilaginosa”, aunque las personas que padecen de esta anomalía genética sí poseen cartílago (esta denominación errónea ha requerido de un proceso de sistematización para que el resto de las displasias óseas no sean todas denominadas acondroplasias). Se estima que la acondroplasia representa el 15% del conjunto de di splasias esqueléticas conocidas. Normalmente, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos durante el desarrollo fetal y la niñez, salvo en algunos lugares como la nariz y los oídos. En las personas acondroplásicas su cede un proceso anómalo durante el crecimiento, especialm ente en los huesos más largos. Las células cartilaginosas de las placas de crecimiento de estos huesos se convierten en Tejido óseo de forma demasiado lenta, lo que da