LEYES DE GREGOR MENDEL

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CRITERIOS PARA INTERPRETAR:

Los rasgos típicos del carácter solo se manifiestan en los hermanos, pero no en sus padres, progenie u otros familiares.

Por término medio,, una cuarta parte de los hermanos están afectados.

Los padres del niño afectado pueden ser consanguíneos.

Los hombres y mujeres tienen las mismas probabilidades de quedar afectados.

EJEMPLO:

FIBROSIS QUISTICA: Elaboración anómala de varias secreciones exocrinas, incluyendo entre ellas los fermentos pancreáticos y duodenales, los cloruros del sudor y las secreciones bronquiales. Afecta al organismo en forma generalizada causando la muerte prematura.

Síntomas más frecuente: dificultad para respirar. Neumonía.

OJO:

EN UNA FAMILIA DE 4 HIJOS CUYOS DOS PROGENITORES SEAN TRANSMISORES: 1 HOMOCIGOTO NORMAL, DOS HETEROCIGOSTOS NORMAL Y 1 RECIBIRA UNA DOSIS DOBLE DEL GEN ANORMAL Y PRESENTARA LA ENFERMEDAD.

CONSANGUINIDAD Y HERENCIA RECESIVA

Un transmisor del gen recesivo solo puede tener hijos afectados si su conyugue también es transmisor. Se debe tener en cuenta el genotipo del conyugue.

[pic 8]

Probabilidad de que un portador de fibrosis quística (III-1), que se casa con una prima hermana tenga un hijo afectado.

___Si III-1 es un portador, la posibilidad de que II-2 sea transmisora es de ½.

___Si II-2 es un transmisor, la posibilidad de que II-3 lo sea es ½.

___Si II-3 es un transmisor, la posibilidad de que III-2 sea también transmisora es de ½.

Por lo consiguiente, si III-1 es un portador, la posibilidad de que III-2 lo sean también es de ½ x ½ x ½ = 1/8

___ Si III-1 y III-2 son ambos portadores la posibilidad de que IV-1 sea homocigoto para este gen es ¼.

Por lo consiguiente, si III-1 es un portador que se casa con una prima hermana, la posibilidad que su primer hijo sea homocigoto para este gen es de ¼ x 1/8 = 1/32

HERENCIA LIGADA AL SEXO

ANOMALIA LIGADA AL CROMOSOMA Y: El carácter de la oreja velluda (Dronamraju, 1960).

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL SEXO

[pic 9]

El abuelo afectado I-1 transmite el gen a cada una de sus hijas (que son por ello portadoras) y que éstas lo transmiten a su vez a la mitad de sus hijos varones, que quedan afectados, y la mitad de sus hijas, que son transmisoras. La transmisión varón a varón no se da.

CRITERIOS PARA INTERPRETAR:

- La frecuencia de un carácter es mucho mayor en los varones que en las mujeres.

- El carácter es transmitido por un hombre afectado, por intermedio de todas sus hijas, a la mitad de los hijos varones de estas últimas.

- El carácter no es transmitido nunca directamente del padre al hijo varón.

- El carácter puede transmitirse a lo largo de toda una serie de mujeres portadoras, y de ser así, la relación de parentesco existente entre los varones afectados se establece por intermedio de mujeres.

EJEMPLOS:

- LA HEMOFILIAS: Enfermedad recesiva ligada al sexo en la cual la sangre no se coagula de modo normal debido a la existencia de un déficit de globulina antihemofílica.

- PSEUDOHIPERTROFIA DE DUCHENNE (DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE)

Se manifiesta en los niños pequeños. Suele iniciarse en el momento en que el niño comienza a andar, comienza de forma en que no se deja vencer, y alrededor de los 10 años de edad por lo general debe usar silla de ruedas, es rara la supervivencia mas allá de los 20 años. Trastorno genético letal.

[pic 10]

ENFERMEDAD RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X, en la que los varones afectados no se reproducen. La propagan las mujeres transmisoras, las cuales raras veces presentan manifestaciones de distrofia muscular.

50% de probabilidad de transmitir la enfermedad, la frecuencia de un carácter es mucho mayor en los varones que en las mujeres.

HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL SEXO

[pic 11]

CRITERIOS PARA INTERPRETAR:

- La característica principal: Un varón afectado transmite el gen (y es rasgo) a todas sus hijas, pero a ninguno de sus hijos varones.

- La hembras afectadas que son heterocigotas transmiten el estado a la mitad de sus hijos de uno u otro sexo.

Las hembras afectadas homocigotas transmiten el carácter a todos sus hijos.

La transmisión por las mujeres sigue el mismo patrón que la herencia autosómica dominante, osea, no se puede distinguir por la observación de la progenie de las hembras afectadas, entre la herencia dominante ligada al sexo y la herencia autosomica dominante; para determinarla se debe recurrir a la progenie de los varones afectados.

- En algunos raros transtornos dominantes ligado al sexo, la cifra de hembras afectadas es el doble que la de los varones afectados, pero en las hembras la expresión que se adopte es más leve.

TIPO X FRAGIL: Frente prominente, orejas grandes y rudimentarias, prognatismo, testículos grandes después de la pubertad.

Sindrome en el cual hay fragilidad en el brazo largo del cromosoma X, donde hay repetición de citocina y guanina.

HERENCIA MITOCONDRIAL

[pic 12]

SOLO LAS MUJERES LO TRANSMITEN, LOS HOMBRES SE AFECTAN PERO NO LO TRANSMITEN

Las mitocondrias del cigoto provienen siempre del óvulo, por lo que los genes mitocondriales son siempre de origen materno. Un grupo de enfermedades neuromusculares