Anemia de la OMS

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24. Fisiopatología • Polimerización • Hemolisis crónica • Oclusiones microvasculares • Daño en los tejidos • Eritrocitos se deshidratan, se hacen densos y rígidos. Fernández Rosario

25. Características clínicas Crisis de dolor (huesos, pulmón, hígado, cerebro, bazo y pene) Fatiga, palidez, ictericia y taquicardia En niños: dolor abdominal Micro-vasos ocluidos por cel. anormales - Erección dolorosa y prolongada - Ceguera Problemas para pensar y/o confusión Úlceras Fernández Rosario

26. Diagnóstico • Análisis de DNA • Hemoglobina falciforme • Frotis de sangre periférica Cuerpos de Howell Jolly Fernández Rosario

27. Síndromes de talasemia Los síndromes de talasemia componen un grupo heterogéneo de trastornos causados por mutaciones hereditarias que disminuyen la síntesis de hemoglobina en el adulto, HbA (α2 β2 ) DEFECTOS DE LA SINTESIS DE LA GLOBINA Síntesis o disminuida de las cadenas normales de la globina alfa o beta de la HbA Las cadenas alfa son codificadas por dos parejas de genes en el cromosoma 16 y las cadenas beta por dos genes del cromosoma 11 Las talasemias mas importante se heredan por genes autosómico recesivos. Síntesis ausente o disminuida de las cadenas normales de la globina alfa o beta de la HbA Las cadenas alfa son codificadas por dos parejas de genes en el cromosoma 16 y las cadenas beta por dos genes del cromosoma 11 Las talasemias mas importante se heredan por genes autosómico recesivos Sarabia Luis Carlo

28. Talasemia Las α como las βtalasemia ocasionan disminución de Hb dentro del eritrocito, lo que da lugar a una disminución del color (hipocromía) y del tamaño(microcítica) del eritrocito α TALASEMIA: Hay una delección o perdida total del gen que codifica para las cadenas alfa de la hemoglobina β TALASEMIA: son el resultados de la falta de síntesis de las cadenas beta de globina Los efectos de la síntesis de globina que van con estos trastornos, alteran la producción de eritrocitos y contribuyen a la patogenia de estos trastornos Sarabia Luis Carlo

29. • Mutaciones por corte y empalme. Son la causa más frecuente de la B+- talasemia. Algunas de esas mutaciones destruyen las uniones de corte normal del ARN e impiden la producción del ARNm normal de la B-globina, dando lugar a la B0-talasemia. • Mutaciones de la región promotora. Estas mutaciones reducen la transcripción. Sintetiza algo de B-globina normal, por lo que se asocian a la B+-talasemia. • Mutaciones en la terminación de la cadena. Causa más frecuente de la B0- talasemia. En esta categoría se incluyen dos subtipos de mutaciones. Ambas bloquean la traducción y previenen la síntesis de B-globina funcional. Las mutaciones pueden englobar dos categorías: Mutaciones Beta0, con ausencia de síntesis de Beta-globina. Mutaciones Beta+, que disminuyen la síntesis de Beta-globina. Sarabia Luis Carlo β Talasemia

30. β Talasemia Se pueden aplicar transfusiones de sangre. Al no ser tratados hay retraso de crecimiento y fallecen a edad temprana por efectos de la anemia. Sarabia Luis Carlo

31. Sarabia Luis Carlo β Talasemia Afectan a parte de África y sudeste Asiático y EUA La B-Talasemia menor es mas frecuente afecta mismos grupos étnicos, provocando una anemia leve

32. α Talasemia Se deben a una deficiencia genética que dan lugar a una menor síntesis o ausencia de cadenas α globina Portador silente Rasgo alfa talasemia Eritroblastosis fetal Sarabia Luis Carlo

33. Hemoglobinuria paroxística nocturna • Mutaciones adquiridas • Gen grupo A de complementación de fosfatidinocitol glucano ( PIGA) • 2-5 casos de incidencia en E.U.A. • Defecto genético adquirido • Células sanguíneas deficientes • 3 proteínas ligadas glucosilfosfatidilinocitol (GPI) • Cels sanguíneas deficientes a: • Factor acelerador de descomposición CD55 • Inhibidor de la membrana de lisis reactiva CD59 • Proteína de unión al factor C8 Sarabia Luis Carlo

34. Anemia hemolítica inmunitaria Anticuerpos que se unen a eritrocitos que ocasionan su destrucción prematura Sarabia Luis Carlo

35. Estadísticas - EUA 1:80 000 3600 casos por año - México 1311 casos por año Sarabia Luis Carlo

36. Etiología Ac calientes Aglutininas Frías Hemolisina fría Sarabia Luis Carlo

37. Manifestaciones clínicas Ac calientes Esplenomegalia Aglutininas frías Palidez, cianosis y fenómeno de Raynaud Hemolisina Fría Hemoglobinuria, puede ser mortal Sarabia Luis Carlo

38. Diagnóstico Coombs Indirecto Coombs Directo •Complemento •Ig •Antígeno diana •Temperatura Sarabia Luis Carlo

39. Tratamiento Fármacos inmunosupresores Esplenectomía Eliminación de fármacos Tx Sarabia Luis Carlo

40. Anemia hemolítica como consecuencia de un traumatismo en los eritrocitos Sarabia Luis Carlo

41. Etiología Prótesis valvulares Flujo turbulento + gradientes de presión = fuerzas de cizallamiento Mas en artificiales mecánicas que en porcinas bioprotesicas Estrechamiento de luz por depósito de Sarabia Luis Carlo fibrina y plaquetas Trastornos microangiopáticos Mas en CID, PTT, SUH, LES entre otros.

42. Anemia Hemolítica Microangiopática Frotis periférico de paciente con Sx urémico hemolítico con eritrocitos Sarabia Luis Carlo fragmentados

43. Anemias por descenso de eritropoyesis Fisiopatología Producción insuficiente Deficiencias nutricionales, insuficiencia renal secundaria e inflamación crónica Sarabia Luis Carlo

44. Anemias Megaloblásticas Síntesis de ADN Cambios morfológicos Sarabia Luis Carlo

45. Etiología - Ingesta inadecuada - Defectos de su absorción Multifactorial - Incremento de los requerimientos - Uso de fármacos Sarabia Luis Carlo

46. Fisiopatología Fisiopatología Deficiencia de Vitamina B 12 Deficiencia de Folatos Por gastritis autoinmunitaria y consecuencia el no producir factor intrínseco, provocando deficiencia de vitamina B12 Deficiencia de acido fólico, con mismas características que la deficiente de vitamina B12 Sarabia Luis Carlo

47. Deficiencia de Vitamina B12 Las complicaciones neurológicas asociados a la vitamina B12 son mas enigmáticas por que no mejoran con la ingesta de folato Incidencia prevalente en caucasicos, aunque se presenta en todos los grupos raciales, la mediana en personas de 60 años Patogenia, puede deberse a un ataque autoinmunitario a mucosa gástrica Sarabia