Anmemia Hemolitica

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Tamización neonatal. Los recién nacidos pueden someterse a tamización para ciertas alteraciones hematológicas, metabólicas y hormonales. La mayoría de los defectos de nacimiento identificados mediante tamización neonatal no tiene efectos visibles inmediatos en los bebés, pero, a menos que se detecten y traten tempranamente, pueden causar muerte o discapacidad física, intelectual, visual o auditiva. Las condiciones comunes que pueden considerarse para tamización en los países de medianos y bajos ingresos, incluyen hipotiroidismo congénito, enfermedad de células falciformes, deficiencia de G6PD, fenilcetonuria y galactosemia.

DISCUSIÓN

La mayoría de los pacientes con deficiencia de G6PD son asintomáticos a través de la vida y los casos esporádicos pueden manifestarse como hiperbilirrubinemia incluso desde período neonatal, anemia con signos de hemolisis, dolor abdominal, dolor dorsal, esplenomegalia transitoria, hemoglobinuria e ictericia de escleras. La ictericia no aparece hasta que el 50% de los eritrocitos se hayan lisado. En el laboratorio se encuentra ictericia de predominio indirecto, aumento de la LDH, anemia moderada o severa de tipo normocítica-normocrómica, células "en mascada" al frotis , reticulocitos elevados, aparición de cuerpos de Heinz después de 7 días de la hemolisis, disminución de la haptoglobina, Test de Coombs directo negativo y pruebas de función hepática normal. La causa mediante la cual la deficiencia de G6PD produce ictericia no es completamente conocida y mecanismos como disminución de la conjugación de la bilirrubina podrían estar jugando un rol concomitante además de la hemolisis.

TRATAMIENTO:

Con respecto al manejo de la deficiencia de la G6PD, se basa en prevenir la hemolisis evitando los agentes oxidantes conocidos, para lo cual el paciente debe conocer su enfermedad y estar al tanto de los medicamentos y alimentos que no debe consumir. Afortunadamente la hemolisis por lo general es de corta duración y no requiere tratamiento específico excepto en aquellos niños en que la hemolisis haya desencadenado una anemia severa y requiera transfusión de GR. Los pacientes que cursan en forma crónica deben ser controlados, ya que pueden presentar crisis hemolíticas, y pueden desarrollar esplenomegalia, pero no se benefician con la esplenectomía. La litiasis vesicular es una posible complicación. En general los pacientes no tienen dependencia transfusional y no afecta la expectativa de vida ni la calidad de ésta.

SINTOMATOLOGIA:

El cuadro clínico puede variar de una persona asintomática (portadoras) a presentar síntomas de anemia, incluyendo: palidez, debilidad, fiebre, mareos, orina de color oscura, taquicardia e ictericia.

Además, estos pacientes no pueden utilizar Nitrofurantoina, Sulfonamidas.

HERENCIA:

La deficiencia de la G6PD tiene un patrón típico de herencia recesiva ligada al cromosoma X.

El gen G6PD se localiza en Xq28.

El patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal, por lo que con una sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad, y el gen se encuentra en el cromosoma X

Normalmente se da con más frecuencia en hombres dado que tienen un solo cromosoma X, por lo que si heredan el alelo mutado desarrollaran la enfermedad, sin embargo las mujeres al tener dos cromosomas X si solo heredan un alelo mutado serán portadoras pero no desarrollaran la enfermedad, para esto tendrían que heredar dos alelos mutados.

Una mujer afectada por una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X trasmitirá el alelo mutado a todos sus descendientes, todas las hijas serán portadoras (pero no afectadas) y todos los hijos afectados por la enfermedad (figura 1), mientras que un hombre afectado trasmitirá el alelo mutado a todas sus hijas, que serán portadoras, pero a ninguno de sus hijos (figura 2). Una mujer portadora tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o hija (independientemente de su sexo) de que este herede el alelo mutado, si lo hereda un niño desarrollará la enfermedad y si lo hereda una niña será portadora de la enfermedad

PREVALENCIA A NIVER MUNDIAL Y NACIONAL

Se estima que 7,5% de la población mundial porta un gen deficiente de G6PD[1]. La frecuencia mundial varía desde 0,1% en Japón y Europa del norte hasta 62% entre los judíos kurdos[11]. Las poblaciones con mayores proporciones de afectados van desde 5% hasta 30%, y se encuentran en África, Asia, Medio Oriente, Mediterráneo y Papuasia (Nueva Guinea)[8].

El 90% de los afectados son de sexo masculino[1]. Los principales afectados en Estados Unidos son los varones negros, población en la que un tipo de deficiencia de G6PD alcanza una prevalencia de 10%[2]. El alelo patológico predominante entre ellos es el alelo A, con una frecuencia de 1 en 20 en ese grupo de población. La Organización Mundial de la Salud (OMS) calcula para Colombia una prevalencia de la deficiencia grave entre 3% y 7%, pero no se conocen los datos relativos a las alteraciones leves y moderadas, que también tienen efectos clínicos.

DATO CURIOSO

Neymar

El futbolista brasileño que juega como delantero en el Barcelona de España debió recibir tratamiento para la anemia con complementos vitamínicos y dietas. Esta afección podría haber afectado su rendimiento futbolístico, puesto que entre los síntomas de la anemia se incluyen: Cansancio, falta de aire al esforzarse, mareos, agotamiento, frío e irritabilidad.

Brittany Murphy

La actriz de películas como Just Married y 8 Mile, entre otras, murió en 2009 con sólo 32 años a causa de una neumonía. Pero según el informe de la autopsia, padecía de una severa anemia que la volvió muy vulnerable a padecer la enfermedad que acabo provocándole la muerte.

Selena Gómez

La chica Disney debió ser hospitalizada en 2011 a causa de náuseas y fuertes dolores de cabeza. Al realizarse diversos análisis, hallaron que estaba mal alimentada e hidratada y que presentaba bajos noveles de hierro.

Wesley Sneijder

El futbolista holandés recibió en 2010 un diagnóstico de anemia, luego de desmayarse en un partido que disputaba el Inter, equipo para el que jugaba