BIOLOGIA CELULAR Y MOLECULAR.

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- Fenotipo de individuos con XXY. (Smyth CM, Bremner WJ. Klinefelter syndrome.).

- Externas: La talla es alta y con apariencia delgada, durante la etapa de desarrollo deben ser tratados con testosterona, si esto no se hace, cuando adultos padecerán de obesidad. Presentan clinodactilia del quinto dedo y displasia del codo, en cuanto a los genitales, los testículos y el pene son hipodesarrollados en la infancia y en la adolescencia el tamaño permanece pequeño.

- Internas: Concentración baja de testosterona, infertilidad.

- Diagnóstico: En los últimos años muchos casos se han determinado prenatalmente, sin embargo es por medio del estudio de los cromosomas que se detecta con certeza.

Algunas de las cualidades que facilitan la detección son: Niño con retraso leve y personalidad inmadura, adolescente con testículos pequeños, adulto con escaso desarrollo muscular e infertilidad.

- Riesgos: Estos individuos poseen una alta posibilidad de contraer enfermedades autoinmunes como la diabetes, artritis, tiroiditis y lupus eritematoso.

- Palabras claves.

- Hipogonadismo: Trastorno en que los testículos u ovarios no son funcionales o hay incapacidad genética del hipotálamo para secretar cantidades normales de GnRH.

- Gonadotropinas: Hormona que actúa sobre las glándulas sexuales.

- Lupus eritematoso: Enfermedad que afecta al tejido conjuntivo.

- SINDROME DEL SUPERHOMBRE (XYY).

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Desorden genético en donde se afecta principalmente la conducta, el individuo es más violento y agresivo. Se presenta en un promedio de uno de cada mil varones. En cuanto al tratamiento, es básicamente limitar, prevenir y reducir los problemas de aprendizaje y conducta.

- Crecimiento: Es acelerado en la mitad de la niñez, las orejas son largas, predominio de diámetros verticales en especial en cráneo, manos y pies, aunque es poca pero frecuente la formación de micro pené e hipospadias. En cuanto a la edad adulta presentan patrones de conducta antisocial, debido al retardo mental.

- Características.

- 47 cromosomas.

- Son machos fértiles.

- Niveles altos de testosterona.

- IQ reducido en algunos casos.

- Sumamente agresivos.

- Presencia de retraso mental.

- Palabras claves.

- Hipospadias: Anomalía genética en donde el pene no se desarrolla de la manera usual.

- IQ: Coeficiente intelectual.

CONCLUSION.

Las enfermedades congénitas expuestas anteriormente comparadas con otras de mayor riesgo son manejables, sin embargo el impacto social permanece, debido a que las anomalías conductuales pueden afectar el desarrollo en cierta medida la integridad de un individuo, como en el caso del superhombre. Por otro lado la sociedad debe adaptarse a los cambios y buscar soluciones para reducir el riesgo de que se produzcan anomalías, no obstante la alta tasa de mortalidad por malformaciones congénitas son alarmantes, por lo que la inversión e importancia debe ser relevante tanto por el estado como por la comunidad, así como también el fomento de la cooperación internacional con los países con mayor número de casos entre esos Suramérica. Actualmente la OMS junto con el Centro Nacional de Defectos Congénitos estas implantando métodos nutricionales en forma de prevención, por consiguiente la responsabilidad restante debe ser aportada por nosotros, de este modo tendríamos finalmente una reducción notable en la presencia de estos casos.

BIBLIOGRAFIA.

https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/7-turner.pdf.

https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/8-klinefelter.pdf.

http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/es/.

http://es.slideshare.net/maicol1383/principios-de-gentica-y-anomalas-cromosmicas.

http://www.universomedico.com.mx/enfermedades-geneticas/576-sindrome-xyy.html.

https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/encyclopedia.html.

(Pedro Pinto Nuñes, Malformaciones Congenitas, Ediciones Uninorte, EJ 07.)