¿En qué células se deben buscar los corpúsculos de Barr?

...

- El conteo: el cual verifica el número de cromosomas X por conjunto de autosomas en cada célula de una hembra.

- La escogencia: donde se decide si se inactiva el cromosoma X materno (Xm) o el X paterno (Xp).

- La iniciación: proceso controlado por un locus, centro de inactivación del X (XIC), el cual produce ARNs no codificantes, le siguen una serie de modificaciones epigenéticas que garantizan la migración hacia todo el cromosoma.

- El mantenimiento, proceso que conservará a través de las divisiones celulares las marcas epigenéticas del proceso de inactivación.

- El silenciamiento transcripcional del X: el cual requiere de la actividad de elementos actuando en cis y factores en trans localizados en el XIC. Este locus transcribe varios ARNs no codificantes necesarios para la regulación de la inactivación, entre los cuales se encuentran el disparador de la inactivación conocido como Transcripto específico del X inactivo XIST y TSIX, un ARN antisentido que regula la expresión de XIST.[pic 5]

7. Menciona las características del cromosoma X inactivo.[pic 6]

Los corpúsculos de Barr son masas condensadas de cromatina sexual, se encuentran en el núcleo de las células somáticas de las hembras debido a que éstas tienen un cromosoma X inactivo. Son cuerpos planos y convexos, con un tamaño de 0,7 x 1,2 micras. Poseen ademas una heterocromatina facultativa, este tipo de heterocromatina es diferente en los distintos tipos celulares y contiene información sobre todos aquellos genes que no se expresan o que pueden expresarse en algún momento. Incluye al ADN satélite y al corpúsculo de Barr.

8. Explica por qué algunos genes del cromosoma X escapan de la inactivación.

La inactivación del cromosoma X no es total. Algunos genes escapan de la inactivación y por lo tanto se expresan en doble dosis en las células de hembras. Entre los posibles mecanismos moleculares del escape a la inactivación sería el hecho de que muchos, aunque no todos los genes expresados a partir del Xi se localizan agrupados en el brazo corto del cromosoma X, lo cual podría implicar una falla regional en el proceso de migración de la inactivación Sin embargo, también podría producirse por una falla en el inicio del silenciamiento o por un fenómeno de reactivación del cromosoma X. Estos genes que escapan de la inactivación no son expresados en el mismo nivel que en el X activo y estudios con microarreglos han identificado que solo un número pequeño de genes transcritos a partir del cromosoma X son sobreexpresados en las hembras frente a machos.Adicionalmente se han observado genes que escapan de la inactivación en algunas células y en otras no, e incluso genes que escapan de la inactivación en algunas hembras y en otras no, aumentando aún más la posible complejidad epigenética de la regulación del proceso.

Se piensa que el fenotipo de mujeres X0 con Síndrome de Turner se debe precisamente a la disminución de dosis de todos o algunos de los genes que escapan la inactivación, ya que estas pacientes sólo tienen una dosis funcional de estos genes (cuando deberían tener dos).

Referencias

1. Wojciech P. y Ross M. Texto y Atlas: Biología celular y molecular. 5ta edición. España: Editorial panamericana, 2006.

2.Bachmann K. Biología para médicos: Conceptos básicos para las facultades de medicina, farmacia y biología. España: Editorial Reverté, 1978.

3.Acosta Lobo M.E; Vásquez Araque N.A, Londoño Franco L.F. 2013. Inactivación del cromosoma X en el desarrollo embrionario mamífero. Rev CES Med Zootec. Vol 8(2): 108-119.

4. Inactivación del cromosoma X: http://www.unizar.es/lagenbio/docencia/apuntesfundamentos/cromosomaX.pdf

5. Corpúsculo de Barr: http://www.nextlifetec.com/bio/8-next/8.6-Corpúsculo_de_Barr.pdf

6. Inactivación del cromosoma X: http://www.unav.es/ocw/genetica/tema11-4.html