GENETICA. SÍNDROME DE PATAU. SÍNDROME DE MARFAN

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PROGERIA

La progeria es una rara enfermedad genética no hereditaria que se manifiesta en la niñez, cuyo síntoma directo es el envejecimiento prematuro del paciente. La incidencia de esta condición es muy baja, afecta una de cada 8 millones de personas. Quienes la padecen tienen una edad de vida promedio que no suele pasar de la adolescencia.

Las primeras señales de este padecimiento son retraso en el desarrollo y problemas en la piel. Mientras avanza el tiempo los síntomas se van haciendo más marcados. Se detiene el crecimiento, por lo que estos niños suelen ser de menor estatura y también muy frágiles, como las personas de edad. Por la misma razón, la piel se arruga, se producen cegueras, problemas renales y pérdidas del cabello.

Al producirse la alopecia, por lo general tienen venas muy prominentes y alta sensibilidad en los ojos. Su degeneración musculo-esquelética provoca una pérdida de grasa corporal, problemas en las articulaciones y en muchas ocasiones esto les acarrea luxaciones en las caderas y otras zonas.

La causa de esta condición reside en una mutación genética, según la cual se altera una proteína llamada ‘lamina’, muy importante para dar fuerza y estabilidad a la célula. Al no ser procesada adecuadamente, se queda en el núcleo celular, trayendo como consecuencia la muerte prematura de muchas otras células.

Hasta la fecha no se había encontrado una solución efectiva para la progeria, por lo que se le ha considerado incurable. Los tratamientos se centran en aliviar los males de la enfermedad y reducir sus complicaciones. Lo más importante ha sido aumentar las calorías en la alimentación de los pacientes, lo que los fortalece y ayuda a enfrentar cualquier riesgo.

Sin embargo, actualmente se están realizando estudios con algunos medicamentos anticancerígenos que parecen ayudar a los niños con progeria. Los efectos del fármaco en las células de los pacientes han sido alentadores, de modo que los científicos manejan la posibilidad de comenzar pronto ensayos clínicos.

Por otro lado se ha analizado la posibilidad de complementar estos medicamentos con un compuesto llamado rapamicina. Este teóricamente podría eliminar la acumulación de progerina y dotar de muchos años más de vida a los pacientes, objetivo primordial de todos los científicos implicados en dichas investigaciones.