La cistinosis en el marco de la discapacidad.

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El último tipo de cistinosis es la ocular, que es la más difícil de diagnosticar ya que no presenta síntomas como los otros dos tipos: “Por último, la forma ocular se observa en adultos, habitualmente asintomáticos y que pueden presentar fotofobia únicamente.” (Niaudet, 2007, párr. 1) este tipo de cistinosis se considera también como benigna ya que la producción de cistina se acumula sobre todo en los ojos y es de más fácil tratamiento y control.

Prevalencia de la cistinosis.

Esta enfermedad es muy poco común, por lo que su prevalencia es muy baja, no solo en México, sino también en el mundo, de acuerdo a Prado Serrano y Nava Hernández (2003) “Es una enfermedad autosómica recesiva, de rara ocurrencia que afecta de 1/100 000 a 1/200 000 niños ambos padres suelen ser heterocigotos, y contienen aproximadamente 5 veces la cantidad normal de cistina libre intracelular” (p. 7). Del mismo modo, en algunos otros estudios se determina que es una enfermedad sumamente rara que se presenta únicamente en uno de cada 100,000 nacimientos, como se presenta en la tabla que se muestra a continuación:

Tabla Núm. 1

Frecuencia de la Cistinosis, detectada de manera neonatal

[pic 6]

Fuente: Vela-Amieva, Belmont-Martínez, Fernández-Laínez, Ramírez-Frías e Ibarra-González (2009)

Estos datos hacen referencia a lo que ocurre a nivel mundial, por lo que se reitera la idea de que estamos frente a una enfermedad que se presenta en muy pocas personas, pero que sus consecuencias pueden resultar sumamente graves.

La cistinosis en el marco de la discapacidad.

Concepto de discriminación.

En su sentido amplio, la palabra discriminación no implica afectar algo o a alguien, ya que es un término que se debería utilizar de acuerdo a su sentido estricto: “alguien discrimina cuando distingue una cosa de otra, sin que ello implique una conducta de exclusión o rechazo.” (Rodríguez Zepeda, 2005, p. 26), por lo que podemos observar que la discriminación no siempre implica que rechaces a alguien o a algo, sino simplemente cuando se observan sus diferencias, sin embargo, socialmente se ha dado otro uso a la palabra, y esto sucede cuando sí se excluye a alguien por tener ciertas características, es entonces cuando la palabra adquiere otro sentido: “La discriminación es toda aquella distinción, sin causa racionalmente justificable, que causa un daño un perjuicio a una persona en la esfera de su dignidad.” (Soberanes Fernández, 2010, p. 263). En este segundo término podemos observar que ya existe una distinción intencional, pero sobre todo que llega a causar daño en alguna otra persona. Es muy sencillo caer en la discriminación de personas o pacientes con Cistinosis, ya que nosotros como seres humanos prejuiciamos mucho en el aspecto de que si vemos a una persona con diferentes rasgos o aspecto físico empezamos a discriminar. Esto hace más susceptibles a estas personas, porque en ocasiones la enfermedad se manifiesta con lagrimeo cristalizado, con problemas en el crecimiento y con diferentes rasgos físicos a los de una persona que no padece de la enfermedad.

También podemos observar que el modelo de discapacidad es muy importante en este aspecto ya que vemos como las personas discapacitadas se adaptan socialmente a la vida cotidiana como “el individuo con discapacidad que debe ser el que se integre/adapte a una sociedad diseñada para un modelo estándar de ciudadano hacia a una sociedad que, al diseñarse de esa manera restrictiva, discrimina a un grupo importante de sus ciudadanos” (Cabra de Luna, s.f., p. 26). Nos hemos dado cuenta que nosotros como sociedad prejuciamos a las personas por todo y así provocamos la discriminación, debemos separarnos de este tipos de prejuicios para dejar atrás la discriminación y lograr que las personas discapacitadas se sientan con apoyo y unidas con nosotros sin miedo de hablarnos o saludarnos, pensando que las vamos a discriminas como dice Cabra de Luna (s.f): “Debemos huir del concepto caritativo de la discapacidad. Ver a las personas con discapacidad como «pobrecitos» a los que se debe cuidar es una noción extremadamente nociva para las personas con discapacidad.” (p.26)

Nos podemos dar cuenta que la sociedad es la que nos pone un alto para seguir discriminando o nos da pie para afectar a esas personas con padecimientos diferentes. “El modelo social es una respuesta adecuada a esta visión de la discapacidad. Es la sociedad la que debe adaptarse y debe eliminar las barreras que impiden la integración social de las personas con discapacidad.” (Cabra de Luna, s.f., p. 26)

La discriminación en la cistinosis se puede entender cuando vemos que es una enfermedad denominada como rara, que son enfermedades de las que no se tiene conocimiento, o que poco puede hacerse para su recuperación, se conocen como:

Enfermedades que causan discapacidad, con una calidad de vida disminuida y pérdida de autonomía. Enfermedades en las que el nivel de dolor y sufrimiento de la persona y su familia es alto. Enfermedades para las que no existe tratamiento, pero donde los síntomas pueden ser tratados para mejorar la calidad y expectativas de vida. (Asociación Mexicana de Cistinosis A.C., 2012, p. 1)

Estas enfermedades raras, se consideran entonces como discapacidad, ya que la calidad de vida no es la misma, de acuerdo a la Asociación Mexicana de Cistinosis, A.C. (2012), algunas de sus consecuencias sociales son: “Discriminación, falta de políticas de salud pública para su detección, manejo y tratamiento, falta de investigación, escasa sensibilidad para resolver las necesidades de los pacientes genéticamente afectados.” (p. 2), por lo que encontramos que es cada vez más necesario informarnos más y conocer la enfermedad para que socialmente no caigamos en esta discriminación, o el ahora llamado Bullying, que afecta a tantas personas en el mundo.

Trato a las personas con discapacidad.

Para poder disminuir la discriminación, es importante que como sociedad comencemos a trabajar en lo que se denomina como inclusión, es una de las formas en las que se ha trabajado no solo en nuestro país, sino también a nivel mundial, tratando de que las personas que son distintas, y en este caso que son diferentes porque sufren una enfermedad rara como la cistinosis, sean aceptadas y apoyadas por todos los miembros de la sociedad. Y es así como la UNICEF (2006) propone acciones concretas para cualquier