La esclerosis lateral amiotrófica fue descrita por primera vez en 1869

...

- DISCUSIÓN Y DESARROLLO:

- ETIOLOGÍA:

Etimológicamente, esclerosis significa endurecimiento (skerós es "endurecimiento patológico" y osis, "enfermedad") y hace referencia al estado de la médula espinal en las fases avanzadas de la enfermedad. Lateral significa "al lado" y pone de manifiesto la ubicación del daño en la médula espinal. Por último, el término amiotrófica significa "sin nutrición muscular" y se refiere a la pérdida de señales que los nervios envían normalmente a los músculos. (1).

Actualmente se desconocen las causas de la enfermedad aunque hay varias hipótesis que hacen referencia a factores (genéticos, ambientales, alteraciones del metabolismo, factores inmunológicos….).

Aunque la hipótesis con más repercusión y donde se centran los estudios es que la ELA es la combinación de varios factores:

1- Mecanismos genéticos: Un 10% de los casos es hereditario (ELA familiar). Si una persona padece ELA hereditaria hay un 50 % de probabilidad de transmitir la enfermedad. La hipótesis genética con más importancia es la del gen SOD-1 que está en el cromosoma 21 que controla el metabolismo del oxígeno.

2- Factores ambientales: En la isla de Guam en el Pacifico se pudo verificar la hipótesis de que un estado carencial de calcio y niveles altos de aluminio elevan la probabilidad de contraer la enfermedad. En cuanto se sustituyó un poco de estos componentes en la alimentación la ELA en la zona empezó a disminuir y su nivel de prevalencia llego a la normalidad comparándola con otras zonas.

3- Alteración metabolismo: En esta hipótesis se dice que la ELA es producida por un exceso de Glutamato y que este en niveles elevados daña a las motoneuronas.

4- Hipótesis de los radicales libres: Un elevado número de radicales libres que destruyen el oxígeno de las células pueden hacer contraer la enfermedad.

5- Hipótesis inmunológica: La ELA es ocasionada al haber una respuesta inmunológica inadecuada por parte del sistema nervioso que producirá un daño celular.

6- Alteración del metabolismo de los neurofilamentos: Las proteínas responsables de mantener la estructura de la neurona están dañadas y eso afecta a la alteración nerviosa y produce ELA.

7- Anomalías en el sistema inmune: Se cree que los anticuerpos atacan por equivocación a los propios tejidos, por lo que destruyen las neuronas motoras interfiriendo en las señales desde el cerebro hasta los músculos.

8- Virus y otros agentes infecciosos: La ELA viene por un virus que produciría la degeneración de las células nerviosas.

9- Toxinas: Metales pesados que dañan las células nerviosas como (plomo, mercurio, arsénico…). (2).

- EPIDEMIOLOGÍA:

La incidencia de la ELA se asemeja mucho en aquellos países industrializados (entre el 0,4 y 2,4 de casos por cada 100.000 habitantes/año), mientras que se calcula que en todo el mundo la prevalencia asciende entre 4 y 6 casos por cada 100.000 habitantes/año. (3), (4).

En nuestro País la media se sitúa en un 1 caso por cada 100.000 habitantes/año, y se estima que cada año se diagnostiquen 900 casos nuevos (2-3 casos por día). Esta tendencia va en aumentado en los últimos años.

La enfermedad es más frecuente en varones y suele presentare en adultos, su edad media de comienzo de la patología es a los 56 años y su estimación de vida es de 3 años, hay un 5% - 10% que comienzan a los 45 años más o menos y su supervivencia será más corta, en torno a los 1.5 años de vida. Solo se estima que vivirán más de 5 años un 20% de los enfermos y más de 10 años un 10% de ellos.

Un dato curioso es que la ELA es excepcionalmente más frecuente en áreas como el Pacífico-este (Isla d Guam, Península Kii de Japón, Oeste de Nueva Guinea). (5), (6), (7).

Los factores que predicen y que se utilizan para diagnosticar el tiempo de supervivencia de un individuo que padece la enfermedad son (3), (4):

- La edad de inicio (es el factor más predictivo para estimar los años de vida)

- Sexo

- Presentación clínica (estado del enfermo)

- Tipo de progresión (ver la evolución progresiva del enfermo)

- ANATOMÍA PATOLÓGICA:

Se habla genéricamente de esclerosis lateral amiotrófica (ELA), para referirse a un proceso degenerativo en el que se ven afectadas, en distintos grados, 2 clases de neuronas: las motoras inferiores (células del asta anterior de la médula espinal y sus homólogas en el tallo cerebral) y las motoras superiores o corticoespinales (o células de Betz, localizadas en la quinta capa de la corteza motora cerebral y cuyas prolongaciones descienden por la vía piramidal para hacer sinapsis con las neuronas motoras inferiores).(1),(8).

En el tallo cerebral la degeneración ocurre en las neuronas de los núcleos motores de los pares craneales III, V, VII, X y XII y en los axones que descienden en la vía corticoespinal y corticobulbar.

En las regiones de pérdida neuronal, se hace evidente grados variables de gliosis astrocítica. Se puede apreciar que hay una retracción neural con afectación precoz del citoesqueleto, lo cual conlleva a la muerte neuronal. Esto produce la denervación y la consiguiente atrofia de las fibras musculares correspondientes. (8).

A medida que avanza este proceso, se hace más evidente la atrofia muscular, éste es el motivo del término de amiotrofia, que aparece en el curso de la enfermedad. La pérdida de neuronas motoras corticales provoca adelgazamiento de las vías corticoespinales que descienden por la cápsula interna y tronco encefálico hasta los cordones laterales de la sustancia blanca de la médula espinal, la pérdida de éstos proporciona a la médula espinal una mayor consistencia (esclerosis lateral).

Dentro del sistema motor se presenta una afección selectiva: las neuronas motoras necesarias para la movilidad ocular, así como las neuronas parasimpáticas de la médula espinal sacra que inervan esfínteres anal y vesical, no se afectan.

A veces es posible encontrar pacientes con afectación selectiva de primera motoneurona (esclerosis lateral primaria), de neuronas de núcleos troncoencefálicos (parálisis bulbar progresiva) o segunda