MALFROMACIONES GENETICAS

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Tipos.

- Anomalias cromosomicas numericas: Varia el numero de cromosomas del genoma (suarez, 2012).

- Anomalias cromosomicas autosomicas numerica: Alteracion en el numero de copias de cromosomas no sexuales (suarez, 2012).

- Anomalias cromosomicas sexuales numericas: Alteracion en el numero de copias de alguno de los 2 cromosomas sexuales (suarez, 2012).

- Anomalias cromosomicas estructurales: Transferencia o ruptura de fragmentos de los cromosomas (suarez, 2012).

Anomalias causadas por genes mutantes.

Se refiere a aquellas anomalias causadas por el cambio de funcion de un gen, por lo que el ADN se ve alterado; las mutaciones sulen ser pejudiciales e incluso mortales (suarez, 2012).

Factores ambientales.

“ Estudios epidemiológicos indican de modo constante que ciertos factores ambientales (como estacion, residencia, ocupacion, estrato socioeconómino y exposicion a drogas o sustancias quimicas) aumentan el riesgo de malformaciones genéticas” (Hay. W, Hayward. A, Groothuis.J y Levin.M , 1997, p.1080)

Principales malformaciones genéticas.

Trisomias 21,18 y 13 a 15.

Existen varios datos clinicos acerca de estas trisomias. Se sabe que la frecuencia con que se presentan es de 1.5, 0.3 y 0.2/1000 rspectivamente (Jasso, 1995).

Sindrome de turner.

“Tambien es llamado disgenesia gonadal, es la alteracion congenita mas frecuente,. Se caracteriza por genotipo XO, es decir que solo hay un cromosoma X con 44 autosomas; los indivuduos que parecen de este sindrome son niñas” (Jasso, 1995, p.371).

En la etapa prenatal se encuentra: cuello alado, coartacion de la aorta ,edema de manos y pies, dermatoglifos anormales, dedos de las manos displasicos e hipertelorismo, puede haber riñon en herradura o agenesia unilateral” (Jasso, 1995, p.371-372).

Estenosis lagrimal.

En la 7 semana de gestacion el mesodermo penetra al interior de los canaliculos lagrimales, cuyas celulas en ocasiones no se vacuolizan y son la causa de que un numero importante de recien nacidos presenten lagrimeo durante los primeros meses de vida. La obstruccion piede encontrarse en la entrada dde los conductos al saco lagrimal, en el inicio de la parte interosea del conducto nasolagrimal o en la desembocadura del conducto hacia la cavidad nasal (Jasso, 1995, p.374),

Los sintomas que permiten el diagnostico de esta malformacion son “lagaña” pero en minima cantidad y regurgitacion de material mucoide; en los primeros 7 meses de edad, se resuleve en la mayor parte de los casos con masaje ccircular sobre el saco lagrimal, aunado a la aplicación topica e antibioticos, si no hay respuesta a este tratamiento, se debe proceder con el sondeo. (Jasso, 1995).

Mielomeningocele.

En esta malformacion se presentan fallas en el desarrollo del tubo neural, no tiene causa comprobada, pero se dice que puede ser causada por hipertermia materna durante la gestacion, asi como la administracion de vitaminas, el defecto embriologico en el mielomeningocele consiste en una invaginacion parcial de la placa neural. La probabilidad de que la madre tenga otro hijo con el mismo problema es mas alto que el de la poblacion general (Jasso, 1995).

Una de las complicaciones mas frecuentes es el derrame de liquido cefaloraquideo, lo que puede llegar a provocar una meningoencefalitis (Jasso, 1995).

Hidrocefalia

Hay un aumento en el perimetro cefalico; existe hidrocefalia comunicante y no comunicante. En la hidrocefalia comuniativa se presentan enfermedades como lisencefalia, encefalocele y platibasis y en la no comunicativa tumores, gliosis y bifurcacion. La forma de tratar esta malformacion es mediante una derivacion quirurgica ventriculo-auricular o ventriculo-peritoneal. (Jasso, 1995).

Atresia del esofago

Se presenta en uno de cada 2500 nacidos. Con un diagnostico temprano puede llegar a curarse. Los sintomas mas frecuentes ons salivacion excesiva, regurgitacion por boca y nariz del recien nacido , distension abdominal, acumulacion de saliva alrededor de los labios, debido a los anteriores sintomas se puede desarrollar una bronconeumonia, cardiopatias y ano imperforado (Jasso, 1995)

Hernia diafragmática

La mas comun es la hernia de Bochdaleck, la cual se presenta en uno de cada 2000 o 3000 nacimientos, sin importar el sexo. El sintoma mas comun es insuficiencia respiratoria, lo cual puede llegar a provocar la muerte si se compromete el gasto cardiaco, a esto se le pueden sumar compliaciones como hipoplasia pulmonar e hipertension pulmonar persistente. (Jasso, 1995).

Malformaciones genéticas más comunes en el mundo

Labio Leporino y fisura palatina

Ocurren cuando los tejidos de la boca o del labio no se forman correctamente durante el desarrollo fetal yq ueda una abertura en al zona. El labio leporino es una abertura extensa entre el labio superior y la nariz. La fisura palatina es una abertura entre el paladar y la acavidad nasal. En USA, la fisura palatina es una de las malformaciones mas comunes, la sufre 1 de cada 700 a 1000 nacidos. La fisura de puede reparar después del nacimiento con una operación (The Nemours Foundation, 2015)

Parálisis cerebral

La parálisis cerebral no suele detectarse hasta unas semanas o meses después del nacimiento. Los niños con parálisis cerebral tienen problemas para controlar los movimientos de los músculos (qué músculos se ven afectados y en qué medida depende de cada caso). No existe una cura para la parálisis cerebral, pero las terapias y otros tratamientos pueden ayudar a los niños a mejorar su calidad de vida. La enfermedad afecta a aproximadamente 3 o 4 de cada 1000 bebés (The Nemours Foundation, 2015).

Pie deforme

Pie deforme es un término que se utiliza para describir a un grupo de malformaciones estructurales de los pies y los tobillos, en las que los huesos, las articulaciones, los músculos y los vasos sanguíneos se forman incorrectamente. Estas malformaciones van de leves a graves y pueden afectar a uno