PROBLEMAS DE DISCRIMINACIÓN SOCIAL QUE VIVEN LAS PERSONAS CON ACONDROPLASIA

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En Argentina, los doctores Virginia Fano y Horacio Lejarraga en el año 2000, realizaron estudios acerca de hallazgos frecuentes en la atención clínica de 96 pacientes con acondroplasia. El objetivo del trabajo fue evaluar retrospectivamente los problemas clínicos en una muestra de pacientes seguidos en una misma institución. El reconocimiento de las características clínicas de esta enfermedad y sus complicaciones enriquece al pediatra con recursos que pueden también ser usados para la atención de otros niños con distintas displasias esqueléticas y con problemas de crecimiento de otra naturaleza. El resultado de este estudio provee datos de la frecuencia del hallazgo clínico en los pacientes acondroplàsicos seguidos en una misma institución. El retraso motor y del lenguaje y la frecuencia de otitis a repetición en los primeros años de vida, requieren un cuidadoso control pediátrico, el porcentaje y la edad de los niños que requirieron cirugía descompresiva de la estrechez cervicomedular son comparables a los referidos por otros centros. Los datos de crecimiento mostraron una tendencia a distribuirse en la mitad inferior de los estándares de crecimiento.

2.2. Generalidades teóricas sobre la acondroplasia.

Partiendo del hecho de que los autores del presente estudio no son profesionales de la medicina para tratar con propiedad los aspectos genéticos, clínicos o anatómicos de la acondroplasia; solo se pretende con este apartado hacer unas consideraciones muy puntuales sobre esta patología, a efectos de ilustrar al lector sobre la misma.

Ante la carencia de materiales bibliográficos sobre este tema, se recurrió a algunas páginas web que dieran cuenta de algunas informaciones de tipo médico; encontrándose algunas referencias de profesionales de la medicina y otras informaciones aparecidas en los portales de algunas asociaciones de personas con acondroplasia, quienes en su empeño en dar a conocer esta patología, publican informaciones varias sobre ella.

Es así que el presente apartado brinda información muy puntual y resumida sobre varios ejes temáticos sobre la acondroplasia que se encuentran estrechamente vinculados: la definición de la enfermedad, su origen, características de las personas acondroplásicas y las diversas discapacidades que de ella se generan.

Por el hecho de que se manejan términos propias de las ciencias médicas para poder describir la acondroplasia, se anexa al final del capítulo glosario de términos para mayor comprensión del lector.

2.2.1. Definición, causas y características.

La acondroplasia es una anormalidad genética y puede ser definida como un defecto del desarrollo de la forma del cuerpo, cuya característica más notable es el enanismo, caracterizado por el acortamiento de los miembros, siendo éstos desproporcionadamente más cortos que el tronco. Es así que la acondroplasia es la causa más común de enanismo y ocurre en todas las razas y en ambos sexos. (Fundaciòn Magar Acondroplasia)

La acondroplasia es un trastorno que se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos. Se trata de un trastorno del crecimiento óseo; de hecho, el nombre de la enfermedad proviene de 3 vocablos griegos (a = sin; chondro = cartílago; plasia = crecimiento o desarrollo), es decir, sin crecimiento normal del cartílago. (Santana, Castro y Fuentes, 2003). La acondroplasia tiene un origen genético que provoca la mutación del gen encargado de determinar el fin del proceso de crecimiento de los huesos, entonces este se adelanta y la persona deja de crecer en sentido óseo.

La acondroplasia se manifiesta espontáneamente en una mutación que tiene lugar por azar, con una incidencia de aproximadamente uno cada veinte mil nacimientos. Cerca del 90% de los niños con acondroplasia no poseen antecedentes en su familia. Si uno de sus padres sufre de esta afección y el otro no, existiría un 50% de posibilidades de que el bebé porte acondroplasia” .En cambio si ambos progenitores poseen el mismo trastorno existe la probabilidad de 50% de que el niño la herede, una probabilidad del 25% de que no la herede y una probabilidad del 25% de que herede un gen anormal de cada uno de sus padres, resultando en graves anomalías en el esqueleto que concluirían en una muerte prematura. También se sabe que si el niño no hereda la enfermedad, no existe forma de que en un futuro se transmita a sus hijos. Según investigaciones realizadas se concluye además que existen muy remotas posibilidades de que se dé a luz un segundo hijo con acondroplasia (Martinez, 2010).

En la mayoría de los casos, no hay manera de prevenir la acondroplasia porque se debe a mutaciones completamente inesperadas de los genes de los padres. El asesoramiento genético puede ayudar a los adultos con esta condición y a los individuos sin la enfermedad que han tenido un hijo afectado a tomar decisiones relativas a la planificación familiar (Martinez, 2010).

Además del crecimiento disarmónico del cuerpo (acortamiento simétrico de los huesos largos y longitud normal de la columna vertebral) que caracteriza a las personas acondroplasicas; entre otras irregularidades fenotípicas se encuentran las siguientes (Martinez, 2010, Santana, Castro y Fuentes, 2003, Fundación Alpes Acondroplasia, 2010, Acondroplasia Uruguay, S/F/):

• Estatura en la adultez promedio de 1,24 centìmetros para las mujeres y 1,31 centímetros para los hombres.

• Cabeza grande

• Tórax estrecho y pequeño.

• Hipotonía al nacer (retraso en el desarrollo motor).

• Presentan la frente y la mandíbula prominentes, puente nasal deprimido en su parte superior (entre ojos), cráneo ancho y cara pequeña, hipoplasia maxilar con dientes apretados y a veces los dientes superiores e inferiores no están correctamente alineados (maloclusión)

• Extremidades superiores: aunque son más cortas que en un individuo normal, los antebrazos son más largos que los brazos y son incapaces de realizar una extensión completa del codo.

• Extremidades inferiores: al igual que ocurre en los brazos, los miembros inferiores también son más cortos con mayor evidencia en el fémur que en la tibia.

• El eje de las rodillas toma una postura anómala y origina el genus varo, una mayor separación entre ambas rótulas que origina unas extremidades inferiores arqueadas.

• Mano pequeña con dedos rechonchos y con signo del tridente (hace referencia a la separación existente