Planteamiento del problema:¿La sociedad sabe lo que es la Hemofilia?

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Aun cuando la circuncisión era una tradición religiosa, los rabinos hicieron nuevos reglamentos para ayudar a estos niños que sangraban. El rabino Judáh declaro que un niño que tuviese hermanos mayores con problemas de sangrado no tenía que ser circunciso.

Escritos posteriores al 1.700 d.c fueron dando testimonio de apariciones de casos de Hemofilia en el mundo, hay una referencia del siglo XI donde un medico árabe llamado Albucasin, llamo Hemofilia a dicha enfermedad.

En el siglo XII: Otro rabino llamado Maimónides descubrió que si los niños tenían Hemofilia eran las madres la que transmitían la misma. Entonces hizo una ley nueva, si una madre tenía hijos con este problema de sangrado, y si ella se volvía a casar, ninguno de sus nuevos descendientes varones debería ser circuncisos.

En 1525: La primera referencia de Centroeuropa, se da en Italia, por Alejandro Benedicto.

En 1800: Un médico americano llamado John. C. Otto hizo su primer estudio sobre familias hemofílicas.

En 1803: John. C. Otto descubrió la genética de la Hemofilia A. Encontró que madres sin problema de sangrado podían transmitir a sus hijos, y sus hijas podían transmitir a sus nietos y biznietos.

En 1828: El doctor Hopff describe la enfermedad por primera vez con la palabra Hemofilia, y dice: “Es una alteración de la coagulación de la sangre causada por un defecto genético, lo que provoca ausencia o disminución de alguno de los factores de coagulación”.

En 1940: En Londres, se realizo lo que se conoce como primer ensayo en el tratamiento de la Hemofilia, donde un medico decidió que algo faltaba en la sangre de un hemofílico. Para ver si esto era cierto hizo el ensayo con un joven hemofílico, y le administro una transfusión con sangre proveniente de una persona supuestamente sana. El resultado final fue que el sangrado se detuvo. Esto fue muy importante, pero incluso con este resultado no se llego a establecer un tratamiento para la enfermedad.

En 1944: El doctor Alfredo Pavlovsky logró la diferenciación de los dos tipos de Hemofilia, A y B.

En 1959: La doctora Pool descubre el crioprecipitado.

En la década del 70: Se obtienen los primeros concentrados de los factores de coagulación, VII y IX, que supuso un importante avance, ya que posibilito intervenciones quirúrgicas y profilaxis.

Clasificación:

- Según su deficiencia:

- Hemofilia A: el defecto más habitual es la inversión del intrón 22, también en mutaciones puntuales, delecciones o inserciones.

En este caso hay una deficiencia del Factor VIII. Su frecuencia es de 1 cada 5.000 a 10.000 nacimientos.

- Hemofilia B: el defecto más común se debe a mutaciones puntuales, delecciones, inserciones y eliminaciones.

Presenta un déficit del Factor IX. Su frecuencia es de 1 cada 30.000 a 50.000 nacimientos.

La enfermedad es heredada en el 70% de los casos; en el otro 30% es consecuencia de una mutación. La heredará a su descendencia con el mismo patrón recesivo ligado a X1. Debido a que la hemofilia es un patrón recesivo, se manifiesta clínicamente solo en los varones, las mujeres son las portadoras, si bien, excepcionalmente, la padecen bajo condicionantes muy especiales.

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De acuerdo con estas cifras, se calcula que en el mundo hay cerca de 400,000 personas con hemofilia. Bajo este supuesto, en Argentina se estima un número aproximado de 6,300 casos.

A pesar de tener una prevalencia baja, tiene un impacto alto en la sociedad y los sistemas de salud del país.

- Según su severidad: Depende del nivel de factor que posea la sangre.

El rango normal que debe tener una persona es de un 50% a 150%.

- Hemofilia leve: 5% a 40% de factor. Puede sangrar por traumatismos severos, cirugías, etc. No poseen hemorragias frecuentes

- Hemofilia moderada: 1% a 5% de factor. Pueden sangrar por traumatismos insignificantes, padecen hemorragias poco frecuentes y rara vez sangran sin un motivo claro.

- Hemofilia severa: menos del 1% de factor. Padecen hemorragias espontaneas sin causas aparentes y de manera frecuente.

Diagnostico y cuadro clínico/laboratorio:

- Clínico:

La expresión clínica de la hemofilia, ya sea del tipo A o del tipo B, es la hemorragia en diversas localizaciones del organismo.

Las hemorragias pueden ser:

- Internas: Se producen dentro de las articulaciones y músculos.

Los huesos se encuentran parcialmente unidos por una capsula articular que presenta a su vez un revestimiento que se llama membrana sinovial, esta produce un fluido aceitoso que ayuda a la articulación moverse con facilidad y evita el roce entre los huesos que la forman.

Si los capilares de la membrana sinovial se lesionan o en algunos casos de manera espontanea (sin razón alguna), sangrarán. Esto ocasiona que la articulación se inflame y aparezca dolor. Los comienzos de una hemorragia de este tipo articular también son llamados hemartrosis.

Sin un tratamiento adecuado y tras repetidas hemorragias en una misma articulación se deja de producir líquido sinovial y esto causa el roce de los huesos ocasionando el deterioro total de la articulación. Esta situación que puede llegar a una discapacidad de mayor o menor grado de severidad, se conoce como artrosis o artropatía hemofílica.

Normalmente estas hemorragias se producen fundamentalmente en: rodillas (44%), codos (25%), tobillos (15%), hombros (8%), cadera (5%) y en otras localizaciones (3%).

Por otra parte las hemorragias musculares ocurren cuando los capilares de los músculos se lesionan por causas conocidas o desconocidas. En este caso el músculo se torna rígido y dolorido. Se produce inflamación, calor y dolor al tacto, apareciendo hematomas, en algunos casos causando hormigueo y adormecimiento.

El resultado final suele ser un espasmo muscular que consiste en que el músculo para protegerse a si mismo se contrae y