Resumen del capitulo 1 y 7 de una tumba para los romanov

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Desenrollando la molécula de ADN

- Casi todas las células humanas contiene 46 cromosomas que se pueden agrupar en 23 ares fáciles de reconocer por sus formas y tamaños. Cada persona hereda una copia de su padre y otra de su madre. Esto ocurre así porque los óvulos y los espermatozoides llevan solamente 23 cromosomas (un representante de cada par), de manera que cuando ambos se unen se forma una célula con 46 cromosomas.

Cada par cromosómico está formado por dos cromosomas casi idénticos, excepto el par 23. En las mujeres está integrado por dos cromosomas iguales. En los hombres los integrantes del par son muy distintos.

Tomemos uno de los filamentos de ADN para ver de qué está hecho. El ADN es una molécula larga y lineal (sin ramificaciones). Está formada por dos cadenas dispuestas en forma paralela y enroscada alrededor de un eje central imaginario, como si fuera una escalera de caracol. Es la famosa doble hélice.

Los eslabones que la forman son unas moléculas pequeñas llamadas nucleótidos o bases. El ADN está hecho con cuatro tipos de nucleótidos: adenina, timina, citosina y guanina.

En la cadena de ADN, los nucleótidos se mantienen unidos unos a otros mediante uniones fuertes. Para romper una cadena tendríamos que hacer mucha más fuerza de la que hicimos para separar una de otra.

Esto es muy importante, porque cuando una célula se divide, debe duplicar su ADN para que cada una de las dos células hijas reciba exactamente la misma información genética. Para duplicarse, la doble hélice se desenrosca y las cadenas de ADN se separan. Las enzimas que intervienen en la duplicación del ADN son muy eficientes, pero no son perfectas.

Las consecuencias de las mutaciones son muy variables. Abarcan un espectro que va desde no producir efecto alguno hasta causar la muerte de las células o los organismos que la portan. Más de tres mil enfermedades humanas, incluidas casi todas las formas de cáncer, se deben a mutaciones.

Las mutaciones se transmiten de padres e hijos, pero solamente cuando ocurren en las células germinales (óvulos y espermatozoides). No hay ninguna posibilidad de que mutaciones en la piel o en los intestinos sean transmitidas a la descendencia.

El genoma considerado un libro lleno de historias

- Los cromosomas de una célula humana tienen en total seis mil millones de pares de nucleótidos. A partir de este dato, el periodista Matt Ridley calculo que:

- La longitud de todos los cromosomas de una célula humana, puestos uno a continuación del otro, es de dos metros.

- La longitud de todos los cromosomas de la humanidad es de 960 trillones de kilómetros.

Por resultados del proyecto Genoma Humano sabemos que aproximadamente el 10% de nuestros cromosomas está ocupado por los genes. En el 90% restante se pueden encontrar cosas tan raras como las que Jorge Luis Borges describió en su cuento La biblioteca de Babel: “[Un libro] que mi padre vio en un hexágono del circuito quince noventa y cuatro, constaba de las letras M C V perversamente repetidas desde el renglón primero hasta el último”. La comparación es literal.

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- Hay secuencias repetidas más largas y más cortas, y el número de repeticiones puede ser pequeño o enorme

Otra rareza de nuestro genoma es la existencia de cientos de miles de copias de una misma secuencia, desperdigadas por todos los cromosomas.

En medio de todos estos segmentos de ADN aparentemente carentes de sentido están los genes, que contienen la información para fabricar proteínas.

Se suelen usar bibliotecas y libros para describir el genoma. Una de estas descripciones propone que el genoma es un libro que tiene 23 capítulos. Cada capítulo contiene miles de historias, escritas en un alfabeto de cuatro letras.

Las proteínas son la traducción de cada una de esas historias.

Los genes están en el núcleo de la célula y nunca salen de él, ero la traducción ocurre fuera del núcleo. Aquí es donde aparece una tercera molécula que actúa como nexo entre el ADN las proteínas.

Se trata del ácido ribonucleico mensajero. El proceso de fabricaciones de una proteína implica los siguientes pasos:

- En el núcleo, el texto de un gen se copia y se forma una molécula de ARNm.

- El ARNm sale del núcleo.

- En el ctioplasma, el texto es traducido al alfabeto de las proteínas.

¿En qué consiste la traducción? Es como descifrar un texto codificado. En el texto de los genes solo existen palabras de tres letras y cada una de esas palabras representa un aminoácido. El sistema de traducción de las células va uniendo los aminoácidos en el mismo orden en que aparecen las palabras de tres letras de los genes. De esa manera se forma la proteína. Las proteínas son uno de los principales componentes de nuestros cuerpos. Forman parte de la estructura celular, facilitan todo tipo de reacciones, regulan lo que entra y sale de las células, reciben señales, provenientes de otras células y generan las respuestas adecuadas a esas señales, llevan mensajes a distintas partes del cuerpo, defienden al organismo de la invasión de bacterias y virus, transportan el oxígeno y el dióxido de carbono.

En 1957, en una conferencia ante la Sociedad Británica, Crick presento lo que él denomino el “dogma central” de la biología molecular, que indica como fluye la información genética en las células: el ADN se copia a ARN, el ARN se traduce a proteínas. Crick reconoció que cometió un error al usar la palabra “dogma”, cuyo significado teológico él ignoraba. En realidad, explico, la había confundido con “axioma”. Los axiomas, en cambio, son los enunciados a partir de los cuales se desarrollan las teorías científicas.

El dogma central fue considerado inamovible y cuando alguien propuso la existencia de una enzima capaz de fabricar ADN usando ARN como molde, la idea fue bastante resistida. Con el paso de los años, nuevos descubrimientos obligaron a agregar más flechas al esquema original.

El ADN de cada célula es usado como molde para reducir otro juego idéntico de ADN. El ADN se duplica y cuando se produce la división celular, cada célula hija recibe una copia