Actividad integradora de genetica

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Las personas con solo una copia normal del alelo CF no desarrollan la enfermedad por que pueden producir suficiente CFTR para que sus células funcionen con normalidad hacen falta dos copias del alelo defectuoso para provocar el transtorno

Tay-Sachs:

La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A. Esta es una proteína que ayuda a descomponer un grupo de químicos que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro. La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de presentarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador. Estos niños no se enfermarán, pero pueden transmitirles la enfermedad a sus propios hijos. Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs. Sin embargo, la enfermedad es más común entre la población judía asquenazí. Uno de cada 27 miembros de la población porta el gen para esta enfermedad. La enfermedad de Tay-Sachs se divide en sus formas infantil, juvenil y adulta, según los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la enfermedad presentan la forma infantil. En esta forma, el daño neurológico generalmente comienza mientras el bebé aún está dentro del útero. Los síntomas por lo general aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses de edad. La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo general muere a la edad de 4 o 5 años. La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío, que afecta a los adultos, es muy poco común

Huntington:

Se debe a un alelo dominante para una proteína en las células cerebrales. El alelo de la enfermedad contiene una larga secuencia de base donde el codón CAG que codifica al aminoácido glutamina, se repite una y otra vez más de 40 veces. A pesar de numerosos estudios no se han explicado por completo la causa por la que estas largas secuencias de glutamina provocan la enfermedad. Los síntomas de la enfermedad de Huntington que incluye deterioro mental y movimientos incontrolables no suelen manifestarse sino hasta alcanzar una edad avanzada

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Conclusiones:

La aplicación de los conocimientos de la genética tiene sus beneficios ya que se pueden crear nuevas leyes acerca de cómo los genes se van transmitiendo de generación en generación o descubrir muchas otras leyes acerca de eso.

Pero también tiene sus riesgos ya que si se tiene que experimentar para descubrir ciertas cosas tiene que hacerse con control ya que si algo sale mal puede controlarse y no se haga un caos total

Además la genética es una ciencia, y por lo tanto como tal, implica un conocimiento cierto de las cosas por sus principios y sus causas la Herencia Biológica, y la Variación. Y, sus principios y causas, son las leyes y principios que gobiernan las semejanzas y diferencias entre los individuos de una misma especie

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BIBLIOGRAFIA:

http://www.bionova.org.es/biocast/tema18.htm

http://bioinformatica.uab.es/genetica/curso/Historia.html

http://www.quimicaweb.net/Web-alumnos/GENETICA%20Y%20HERENCIA/Paginas/11.1.htm

http://www.albinismo.it/info-scientifiche-albinismo-35/26-albinismo-fenotipo-e-genotipo

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PREPARATORIA 1

COLEGIO CIVIL

ACTIVIDAD INTEGRADORA

FUNDAMENTOS DE GENETICA Y BIOTECNOLOGIA

ALUMNO: CRISTHIAN JESUS CARDONA LOPEZ

GRUPO: 446 MATRICULA: 1751275