Actividad Integradora Etapa 2 Reporte escrito del contexto histórico de la genética

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Albinismo: son de caracteres recesivos que se heredan siguiendo la herencia mendeliana. Individuos con OCA1A tienen el pelo blanco,piel clara e iris translúcidos que oscurecen con la edad, en el momento del nacimiento, los individuos tienen el pelo blanco o amario claro que oscurece con a edad, piel blanca que desarrolla altiempo cierto grado de pigmentación e iris azul que cambia a gris o verdoso con el paso del tiempo.

Hemofilia: La transmisión de la Hemofilia se dice que es recesiva y no dominante ya que puede que no aparezca en una generación siguiente (salto de generación) por la simple razón de que se den portadoras sanas o varones sanos, y sí aparezca en otra generación posterior, cuando hay un déficit del factor Vlll de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor lX de coagulación, y la C que es el factor déficit del factor Xl.

Fibrosis quística: cerca de la mitad de los pacientes con FQ son homocigotos para la mutación DF508. Estos individuos muestran la forma clásica de la enfermedad con incremento de electrolitos con sudor, insuficiencia pancreática y patología obstructiva pulmonar.

La DF508 por si sola suma 66% de las mutaciones, 40% de los pacientes FQ son heterocigotos mostrando la DF508 en uno de sus alelos y otra mutación en el otro alelo de CFTR.

Únicamente la mutación A455E se asocia fuertemente con la función pulmonar, en cuanto a la función pancreática los pacientes con una o dos mutaciones con cambio de sentido conservan la función exocrina (SP), mientras quelas pacientes que muestran los dos alelos con mutaciones de splicing, sin sentido o con cambio de marco de lectura y algunas con cambio de sentido muestran insuficiencia de esta función (IP). Los pacientes que muestran en un alelo una mutación causante de Ip y en el otro una mutación constante se SP muestran un fenotipo SP.

- Enfermedad de tay –sachs

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario poco común. Causa la acumulación de una sustancia grasosa en el cerebro. Esta acumulación destruye las neuronas y causa problemas físicos y mentales.

Los recién nacidos con la enfermedad de Tay-Sachs parecen desarrollarse normalmente durante los primeros meses de vida. Luego, las capacidades mentales y físicas se van deteriorando. El niño pierde la vista, la audición y no puede tragar. Los músculos empiezan a atrofiarse y se produce una parálisis. Aún con los mejores cuidados, los niños con la enfermedad de Tay-Sachs suelen morir antes de los cuatro años.

La causa es una mutación de un gen que es común entre los judíos askenazíes de Europa oriental. Para desarrollar la enfermedad, ambos padres deben tener el gen. Si lo tienen, hay un 25% de probabilidades que los menores desarrollen la enfermedad. Un análisis de sangre y un test prenatal puede determinar si se tiene el gen o la enfermedad.

No existe una cura. Las medicinas y una buena nutrición pueden ayudar con algunos síntomas. Algunos niños necesitan de sondas para alimentarse

Afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo (más común en descendientes de hebreos). Generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan.

Se trata de una de las enfermedades por depósito lisosomal. Los individuos que la padecen son incapaces de producir una enzima lisosómica llamada hexosaminidasa-A que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.

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La enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad de herencia autonómica dominante, por lo que la posibilidad de transmitir la enfermedad a la descendencia es del 50%. La expansión del triplete repetitivo CAG en el gen IT15 localizado en el cromosoma 4p es la responsable de la enfermedad. El número de repeticiones tiene una relación inversa con la edad de inicio a la que determina en un 60% aproximadamente. Además, el tamaño de la expansión condiciona en gran medida la variabilidad fenotípica de la enfermedad. El resto de la variabilidad parece estar en relación con otros factores genéticos, tales como el tamaño del alelo no expandido, y factores ambientales. En la EH se da el fenómeno de anticipación genética, con posibilidad de expansión intergeneracional de la mutación por inestabilidad del gen. La inestabilidad inherente de la repetición del triplete es mayor en la espermatogénesis que en la ovogénesis, por lo que en los casos de herencia paterna la longitud de la repetición tiende a ser mayor y la edad de inicio más temprana que en la de los antecesores.Las repeticiones no asociadas a la enfermedad son polimorfas en la población normal y contienen muy a menudo entre 15 y 20 repeticiones. Existen estados intermedios de repeticiones cuando el número se encuentra entre 27 y 35. Estos alelos no se asocian a la enfermedad pero existe un riesgo, aunque escaso, de expansión en la descendencia, principalmente con las transmisiones paternas, que produciría riesgo de heredar un alelo mayor asociado a un fenotipo de EH. Un número de repeticiones entre 36 y 38 se asocia con una penetrancia reducida, mientras que los pacientes con más de 39 repeticiones tienen una penetrancia completa.La realización de test genéticos en pacientes con EH debe realizarse bajo el cumplimiento de una serie de normas éticas internacionales (International Huntington Association and theWorldFederation of NeurologyResearchGrouponHuntington´s Chorea 1994) que garanticen la calidad de la información, la confidencialidad, la capacidad del paciente para asumir la decisión y las consecuencias psicológicas de la realización de un test genético predictivo.

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e) conclusión en la que valores los beneficios y riesgos de la aplicación de los conocimientos de genética

En la elaboración de esta actividad llegamos a la conclusión de que la genética nos ha beneficiado en mucho al ser humano ya que gracias a la genética nos podemos dar cuenta del porque cada organismo se considera único. Al estudio científico de la herencia también se le conoce como genética. La transmisión de las características de un progenitor a su descendencia se le conoce como herencia. Un beneficio de la genética es el cuadro de Punnett ya que usa la probabilidad matemática para predecir