Bases moleculares de transmision hereditaria

...

- Cuando nace puede estar sano pero más adelante puede tener alzheimer.

- Cuando el niño empieza su vida independiente puede ser afectado.

- Corea de Huntington: Espera a los 21 años para manifestarse.

ADN MITOCONDRIAL

Las mitocondrias se encuentran en el citoplasma celular.

Unión ovocito-espermatozoide produce herencia mitocondial, son genes específicos y característicos de forma circular. La HM solo viene de la mitocondria materna.

PROPIEDADES DEL “ADNmt”

- Doble hélice y forma circular

- Codones de terminación no codificados por el propio ADNmt. Codifica solo algunas proteínas mitocondriales.

- Enzimas implicadas son codificadas por genes nucleares. No tiene suficientes genes para abastecerse.

- Distribución asimétrica de “G” y “C” generando:

- Cadena pesada (H) rica en “G”

- Cadena ligera (L) rica en “C”

DIFERENCIAS CON EL ADN NUCLEAR

- UGA: Codifica para triptófano y no para terminación

- AUA: Codifica para metionina en vez de isoleucina.

- AGA y AGG: Actúan como codones de terminación en vez de codificar arginina.

- AUA y AUU : Actúan como codones de “inicio” junto a AUG

- Entonces es más rico porque tiene 3 codones de incio

TÉCNICA DE “SOUTHERN”

Es usado actualmente para las pruebas de paternidad. Al obtener la muestra, se purifica. Luego se corta en pedacitos con enzimas de RESTRICCIÓN. Luego DESNATURALIZAMOS y filtramos, hacemos TRANSFERENCIA A FILTRO ESPECIAL. El Southern es para identificar el gen.

REACCIÓN EN CADENA DE LA POLIMERASA (PCR)

Utiliza ADN complementario.

Se denaturaliza un ADN y así tenemos dos cadenas, más útil porque tenemos 2 muestra. PCR se usa para amplificar la muestra.

“ADN” RECOMBINANTE O INGENIERÍA GENÉTICA

Reunión artificial de moléculas de ADN que no están juntas naturalmente y provienen de diferentes organismos. Se agrupan en 2 áreas principales:

- Técnicas de clonado de ADN

- Métodos de análisis de ADN

REQUISITOS BÁSICOS PARA CLONAR “ADN”

- Una forma de auto replicación del ADN conocido como vector de clonación, se une a un trozo de ADN que se va a clonar.

- El traslado de un vector que lleva una porción de ADN al interior de una célula donde tiene lugar la replicación.

- Un método para identificar las células que contiene cualquier porción deseada del ADN.

ENZIMAS DE RESTRICCIÓN

Bacterias que sirven para cortar el ADN

Principales vectores de clonación

- FAGICOS

- COSMIDOS

- PLASMIDOS

- CROMOSOMAS ARTIFICIALES(YACS)

PLÁSMIDOS

- Se encuentran en citoplasma bacteriano. Fueron los primeros vectores. Son de ADN circular y frecuentemente contienen 1 o genes que codifican resistencia antibiótico.

- Cosmidos: Plásmido modificado, lleva determinada cantidad de ADN.

METODOS DE INTRODUCCION DEL VECTOR

- Transformación: Célula recibe del ambiente al genoma

- Se obtiene espontáneamente en ciertos tipos de bacterias y artificialmente se consigue sometiendo a la célula a tratamientos F y Q.

- Transducción: Introducir ADN en una célula mediante un virus.

METODOS DE INTRODUCCIÓN AL VECTOR

CROMOSOMAS ARTIFICIALES

Transportan grandes cantidades de material genético. Pueden ser YACS que vienen de levaduras (más grandes) y los BAC que vienen de las bacterias (más pequeños).

APLICACIONES DEL ADN RECOMBINANTE

- ANALISIS DE LOS RFLP

- Sirven para identificar a las personas

- Se heredan en forma codominante

- Se usan como marcadores de genes o cromosomas específicos

- De diferentes longitudes en diferentes personas

- CARTOGRAFÍA DE LOS PROCESOS HEREDITARIOS

Se inicia armando un árbol genealógico

- Colección de RFLP

PROCEDIMIENTO:

- Análisis de árbol genealógico

- Pruebas a cada miembro de la familia

- PROYECTO GENOMA HUMANO

Conjunto de genes que tiene el hombre

PROCEDIMIENTO:

- Hacer mapa genético de cada cromosoma

- Hacer mapa físico de alta resolución y a partir de esto se obtendrán consecuencias yuxtapuestas del ADN clonado

- APLICACIONES MÉDICAS DE LA INGENIERIA GENETICA

- Producción de proteínas, vacunas orales y vacunas sintéticas.

MUTACIÓN

Cambio en material genético

Tipos:

- Microscópica