Biología Cariotipo Humano

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- De a conocer las características que presentan los individuos con los siguientes síndromes: Turner, Down, Edwards, Patac.

Síndrome de Turner

-Los aspectos más comunes del síndrome son baja estatura (con una estatura adulta -promedio de 4'8”, sin tratamiento) y ovarios que no producen hormonas femeninas ni óvulos. De adultas, las mujeres que tienen el síndrome de Turner no pueden quedar embarazadas sin ayuda médica.

Síndrome de Down:-Los signos físicos comunes incluyen:

-Disminución del tono muscular al nacer

-Exceso de piel en la nuca

-Nariz achatada

-Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)

-Pliegue único en la palma de la mano

-Orejas pequeñas

-Boca pequeña

-Ojos inclinados hacia arriba

-Manos cortas y anchas con dedos cortos

-Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

Síndrome de Edwards:

-Boca pequeña, micrognatia, hipoplasia mandibular

-Paladar ojival, (paladar en forma de bóveda)

-Labio y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar)

-Cuello corto

-Microcefalia (cabeza pequeña), con occipucio prominente y diámetro bi-frontal estrecho, fontanelas amplias

-Orejas di plásticas de ampliación baja

-Defectos oculares presentando: catarata, colomba de iris, opacidad-corneal, macroftalmia, fisuras palpebrales cortas

Síndrome de Patau:

-Los recién nacidos con síndrome de Patau, comparten características físicas comunes:

-Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)

-Pies deformados, conocido como pie en mecedora

-Problemas neurológicos tales como la cabeza pequeña (microcefalia), la insuficiencia del cerebro para dividir en dos mitades durante la gestación (holoprosencefalia), deficiencia mental severa

-Defectos faciales como ojos pequeños (microftalmia), la nariz, la ausencia o malformación del labio leporino y / o paladar hendido

-Defectos del corazón (80% de los individuos)

-Defectos renales

Síndrome de Klinefelter:-Dificultades con el habla y la lectura

-Retraso en el desarrollo motor

-Menor capacidad de atención

-Tono muscular deficiente

-Problemas de comportamiento

-Testículos no descendidos al nacer (poco común)

Durante la pubertad y la edad adulta:

-Testículos pequeños

-Ginecomastia (agrandamiento de las mamas)

-Más altura que la media

-Acumulación de grasa en el abdomen y las caderas

-Menos vello facial y corporal / disminución de la frecuencia de afeitado

-Disminución de la libido (deseo sexual)

-Erecciones pobres

-Fatiga

-Esterilidad

-Osteoporosis (disminución de los huesos)

-Depresión

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