TEMA: El Cariotipo Humano. Alteraciones hereditarias y la aplicación genética de problemas actuales.

...

INDICE GENERAL……………………………………………………………………iv

RESUMEN……………………………………………………………………….…….v

INTRODUCCIÓN……………………………………………………………………...vi

CAPITULO I

ANTECEDENTES DE LA PROBLEMÁTICA

1.1 Justificación……………………………………………………………………….1

1.2 Situación problema……………………………………………………………….1

1.3 Delimitación del problema……………………………………………………….2

1.4 Planteamiento delproblema…………………………………………………… 2

1.5 Objetivos de la investigación…………………………………………………….2

Resumen

Las deformaciones en el ser humano son enfermedades producidas como consecuencia de anomalías hereditarias de la estructura genética. Algunas alteraciones genéticas se manifiestan desde el nacimiento, como las anomalías congénitas, mientras que otras se desarrollan durante la infancia o la edad adulta. Además de una causa genética, algunos de estos procesos se ven afectados por influencia ambientales como la dieta o el estilo de vida. Los cambios genéticos que no se han heredado (mutaciones somáticas) pueden causar o contribuir a alteraciones como el cáncer. Algunas alteraciones genéticas pueden beneficiarse de la terapia génica, que existe gracias a la ingeniería genética.

Las malformaciones congénitas son alteraciones en la estructura de un órgano o parte del cuerpo; debidas a trastornos en su desarrollo durante la gestión, causados por factores genéticos o ambientales, provocando además alteración del funcionamiento del órgano afectado.

Su importancia radica en tratarse de un problema frecuente (15 de cada 1.00 recién nacidos) y grave; ya que puede comprometer a órganos vitales, causando la muerte y en aquellos que logran sobrevivir, requerir tratamientos largos y costosos.

Una de las preocupaciones principales de los padres ante la llegada de un bebe es que nazca sano. Para ello, es importante tomar lagunas precauciones antes y durante los meses de gestación.

El desarrollo intrauterino se divide en el periodo embrionario que ocupa las primeras 9 semanas y elperiodo fetal que finaliza con el nacimiento. En el periodo embrionario es donde se produce la organogénesis fundamentalmente por el crecimiento y maduración de los órganos con una notable disminución de la susceptibilidad a agentes teratógenos en los periodos más tardíos.

Los tres primeros meses de embarazo son los más sensibles, debido a que se están formando los órganos del bebe. Durante este tiempo, cualquier tipo de agresión (consumo de alcohol, tabaco o medicamentos) puede provocar en el embrión y en la formación de sus órganos. Las nuevas técnicas de diagnóstico prenatal por la amniocentesis han dado una nueva dimensión al consejo genético; ahora, en lugar de aconsejar en cuanto a probabilidades, es posible en algunos casos establecer con seguridad cuándo un niño estará o no afectado, y decirlo en un momento suficientemente precoz como para permitir el aborto selectivo del ahijo anormal.

INTRODUCCIÓN

En el presente trabajo monográfico sobre las alteraciones hereditarias damos a conocer al lector la ubicación, causas, síntomas, tipos y tratamientos de estos síndromes que se presenta en el ser humano.

Las enfermedades hereditarias son aquellas que se producen por la transmisión hereditaria de genes dominantes o recesivos, sin embargo otros trastornes genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de cromosomas, algunas se manifiestan ya desde el nacimiento del niño, pero otras se van desarrollando a lo largo de la infancia o edad adulta.

Se caracterizan por transmitirse de generación en generación es decir de padres a hijos, en la descendencia.

Existen diferentes tipos de enfermedades hereditarias entre las cuales podemos encontrar las enfermedades congénitas que son aquellas que se adquieren con el nacimiento, producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante elparto.

Las enfermedades genéticas que son producidas por alteraciones en el ADN, pero que no tienen que haberse adquirido de los progenitores, como la mayoría de cánceres.

Muchas enfermedades incluyen diferentes tipos de canceres o Síndromes que son causados por una mutación en las células de una personas.

En este tipo de anomalías no solo actúa la herencia sino también tiene un papel muy importante el ambiente, la dieta alimenticia o el estilo de vida que lleva el ser humano. Utilizando una metodología que se basa en la explicación de los temas empleando imágenes, definiciones, conceptos claros con las que el lector pueda entender y así conocer un poco más sobre este tema de las enfermedades hereditaria

CAPÍTULO 1: EL PROBLEMA​

1.1 Planteamiento del problema.-

¿Por qué se presentan las alteraciones hereditarias en el ser humano?

Nuestra herencia está contenida en los genes de los cromosomas. Estos no son estructuras rígidas, sino, todo lo contrario, son mutables o cambiantes, lo que les permite interaccionar con el medio ambiente, adaptándose gracias a sus propios mecanismos de evolución y reparación. Así es que cualquier cambio defectuoso que afecte a su número o estructura, a su contenido o a su expresión podrá ser motivo de malformaciones y de enfermedades que pueden ser heredadas.

se