Cariotipo humano. ¿Qué son los cromosomas?

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son:

 Dolor severo en los ojos o la frente.

 Enrojecimiento del ojo.

 Disminución de la visión, o visión borrosa.

 Visión de arco irises o halos.

 Dolor de cabeza.

 Náuseas.

 Vómito.

 Enfermedad de Alzheimer, tipo 4

 Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo II

 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

 Colagenopatías, tipo II y XI

 Hipotiroidismo congénito

 Sordera, sordera autosómica recesiva 36

 Síndrome de Ehlers-Danlos

 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliosis.

 Factor V Leiden trombofilia

 Poliposis adenomatosa familiar

 Galactosemia

 Enfermedad de Gaucher

 Enfermedad de Gaucher tipo 1

 Enfermedad de Gaucher tipo 2

 Enfermedad de Gaucher tipo 3

 Hemocromatosis

 Hemocromatosis tipo 2

 Porfiria hepatoeritropoyética

 Homocistinuria

 Síndrome Progeria Hutchinson Gilford

 Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa

 Enfermedad de la orina de jarabe de arce

 Deficiencia de la cadena media de acil-coenzima A dehidrogenasa

 Síndrome de Muckle-Wells

 Enfermedad de Parkinson

 Enfermedad de Stargardt

 Feocromocitoma

 Porfiria

 Cáncer de próstata

 Síndrome de Stickler

 Trimetilaminuria

 Síndrome de Usher

 Síndrome de Usher tipo II

 Síndrome de Van der Woude

 Tumor de Wilms

Cromosoma 2: La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. Es el segundo más grande, contiene 237 millones de pares de bases (el material que forma el ADN) y representa casi el 8% del total del ADN nuclear. Algunos genes localizados en el cromosoma 2 son:

ABCA12

ABCG5 y ABCG8

AGXT

ALMS1: Síndrome 1 de Alstrom ALS2

BMPR2

COL3A1

COL4A3: Síndrome de Goodpasture

COL4A4

COL5A2

HADHA

HADHB

MSH2

MSH6

NR4A2

OTOF

PAX3

PAX8

PELI1

SLC40A1

TPO

TBR1

Algunas enfermedades relacionadas con el cromosoma 2 son:

 Síndrome de Alport: El síndrome de Alport (también llamado Mal de Alport) es una enfermedad genética , en la que una alteración en la síntesis del colágenotipo IV afecta los riñones, oídos y ojos causando hipoacusia neurosensorial progresiva ( afectando particularmente los tonos agudos) y trastornos de la vista, incluyendo megalocórnea, lenticono y cataratas. Algunos síntomas son:

 Color de orina anormal

 Hinchazón de tobillos, pies y piernas

 Sangre en la orina

 Disminución o pérdida de la visión, más común en los hombres

 Pérdida de la audición, más común en los hombres

 Hinchazón alrededor de los ojos

 Hinchazón generalizada

 Síndrome de Alström: El síndrome de Alström es una enfermedad hereditaria muy rara que se transmite según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que un niño la presente debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de sus padres. Algunos de sus síntomas son:

 Ceguera o deterioro visual severo en la lactancia

 Parches oscuros en la piel (acantosis pigmentaria)

 Sordera

 Deficiencia en la función cardíaca (miocardiopatía) que puede llevar a que se presente insuficiencia cardíaca

 Obesidad

 Insuficiencia renal progresiva

 Retardo en el crecimiento

 Síntomas de diabetes tipo 2 o de comienzo en la infancia

 Síndrome de Björnstad: El síndrome de Björnstad es una rara enfermedad congénita en la que se asocian diferentes anomalías. Los síntomas principales son sordera neurosensorial y calvicie más o menos extensa que está originada por una alteración en el desarrollo del cabello llamada pili torti, la cual hace que el pelo sea muy frágil y se rompa con facilidad. Este trastorno se hereda según un patrón autosómico recesivo, se debe a una mutación en el gen BCS1L situado en el cromosoma 2.

 Síndrome de Ehlers-Danlos

 Síndrome de Ehlers-Danlos,