Cuestionario de Mutaciones

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Sindrome de Klinefelter

Síndrome(KS) es una condición que ocurre en los hombres cuando tienen un extraCromosoma x. Algunos varones con KS no tienen signos o síntomas evidentes, mientras que otros pueden tener diversos grados de dificultades cognitivas, sociales, de comportamiento y de aprendizaje. Los adultos con síndrome de Klinefelter también pueden experimentarHipogonadismo (Disminución de la producción de testosterona), pequeñas Testículos, Mama agrandada tejido (Ginecomastia), Estatura alta y / o infertilidad. KS no es heredado, Pero normalmente ocurre como un evento aleatorio durante la formación de Cél

Se estima que 1 de cada 500 a 1.000 recién nacidos tiene un cromosoma X extra, haciendo del síndrome de Klinefelter uno de los trastornos cromosómicos más comunes que se observan entre los recién nacidos. Las variantes del síndrome de Klinefelter (tales como 48, XXXY, 49, XXXXY) son mucho más raras, ocurriendo en 1 en 50.000 a 1 en 85.000 o menos recién nacidos. ulas reproductoras (Huevos y esperma) e de Klinefelter síntomas

- firmes pequeños testículos

- Pubertad tardía o incompleta

- El crecimiento mamario (Ginecomastia)

- Pelo facial y corporal reducido

- Esterilidad

- Altura alta

- Proporciones anormales del cuerpo (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)

- Discapacidad de aprendizaje

- Retraso del habla

- Cuales son los signos síntomas si es enfermedad dominante o receciva

Acondroplastia

Las personas con acondroplasia muestran una presencia física característica como consecuencia de la interrupción del desarrollo del cartílago en las epífisis de los huesos, haciéndose más notable en los huesos largos húmero y fémur, que son los que presentan un crecimiento más rápido. De esta forma presentan una baja estatura, que no suele sobrepasar los 144 cm en la edad adulta,3​ con acortamiento de las extremidades y agrandamiento del cráneo, mientras que el tronco conserva su tamaño normal. A continuación se muestran los hallazgos anatomoclínicos más importantes de esta enfermedad

Extremidades superiores: aunque son más cortas que en un individuo normal, los antebrazos son más largos que los brazos y son incapaces de realizar una extensión completa del codo.

Extremidades inferiores: al igual que ocurre en los brazos, los miembros inferiores también son más cortos con mayor evidencia en el fémur que en la tibia. El eje de las rodillas toma una postura anómala y origina el genu varo, una mayor separación entre ambas rótulas que origina unas extremidades inferiores arqueadas.

Signo del tridente: hace referencia a la separación existente entre el tercer (corazón o medio) y cuarto (anular) dedo de la mano.

Alteraciones en la columna vertebral: durante la infancia pueden presentar una cifosis dorsal por la falta de tono muscular. En ocasiones, se combina con una hiperlordosis lumbar que intenta compensar la desviación

Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebral caracterizado por neurodegeneración progresiva que se manifiesta en disfunciones motoras, cognoscitivas y psiquiátricas. Pueden presentarse problemas en las siguientes tres categorías: control motor (movimiento), cognición (razonamiento) y comportamiento. Ocurren problemas al hablar y al tragar cuando se ven afectados los centros de control motor o cognitivo, lo que causa debilidad muscular o falta de coordinación (corea). También se presentan problemas de memoria, secuenciación, capacidad de aprendizaje, razonamiento y resolución de problemas.

El tipo y la gravedad de los problemas cognitivos y de comunicación varían de persona en persona. A pesar de que muchas cosas pueden parecer similares, no hay dos personas con enfermedad de Huntington que sean exactamente iguales. La siguiente lista resume los problemas que pueden experimentar estas personas durante las distintas etapas de la enfermedad. En muchos casos, la persona experimentará las mismas dificultades durante todo el curso de la enfermedad, y su gravedad variará de etapa en etapa.

- Debilidad muscular, lentitud o falta de coordinación de los labios, la lengua, la garganta y la mandíbula (disartria)

- Interrupciones en la programación y secuenciación de los movimientos musculares necesarios para hablar (apraxia)

- Disminución del control de la velocidad (hablar demasiado rápido o demasiado despacio)

- Problemas con la calidad de la voz (ronca/áspera, entrecortada, volumen demasiado alto o demasiado bajo)

- Problemas para coordinar la voz y la respiración

- Dificultad en hallar las palabras para expresarse

- Expresiones cortas (la persona responde sólo con una o dos palabras)

- Pronunciación incorrecta de los sonidos

- Problemas para iniciar la conversación

- "Trabarse" con ciertas palabras o frases, repitiéndolas con frecuencia y en momentos inapropiados (perseveración)

- Repetición de frases (ecolalia)

- Dificultad en el monitoreo de las destrezas pragmáticas (turnase durante la conversación; disminución de la capacidad de atenerse a un tema o de cambiar de tema de manera apropiada)

- Incapacidad de hablar

- Dificultad para comenzar a decir una palabra u oración, con repetición de sonidos (tartamudez)

- Dificultad en entender información

- Dificultad en leer y escribir

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el gen defectuoso pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años. Los síntomas iniciales de esta enfermedad pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza y problemas de equilibrio. Más adelante, puede impedir caminar, hablar