EL SÍNDROME DE DOWN Y SU RELACIÓN CON EL ÍNDICE DE EMBARAZO EN MUJERES DE 35 AÑOS EN CHARALLAVE ESTADO MIRANDA EN EL PERÍODO 2012-2013

...

El primer informe documentado de un niño con Sindrome de Down se atribuye a Étienne Esquirol en 1838, denominándose en sus inicios “cretinismo” o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”.

Hace más de un siglo, un médico escocés llamado John Langdon Down describió un determinado tipo de retraso mental que padecían algunas personas. Por ser el primero que escribió sobre ello, el trastorno pasó a conocerse como síndrome de Down. Sin embargo, el Dr. Down no sabía cual era exactamente su causa.

Pasaron casi otros cien años hasta que Jerome Lejeune, un genetista francés, descubriera que el síndrome de Down está causado por un problema genético.

El Dr. John Down trabajaba en un hospital que tenía muchos pacientes con retraso mental. Cuando el Dr. Down escribió sobre este trastorno en 1866, intentó describir el aspecto que tenían las personas que lo sufrían. Las describió como personas que tenían determinados rasgos físicos al nacer. Sin embargo, su descripción no era del todo correcta porque no todas las personas con S.D tienen el mismo aspecto.

En 1961, un grupo de científicos, entre los cuales se encontraba un familiar de Langdon Down, decidió cambiar los términos de mongol, mongólico y mongolismo por el de síndrome de Down, ya que los vocablos utilizados en tal forma eran molestos, ofensivos y desprecio debido a la implicación racial y la connotación étnica. Además, el uso de esta terminología podía comprometer la posibilidad de aceptación social de estos niños. Otra designación para este síndrome fue propuesta por Lejeune quién recomendó el de síndrome de trisomía 21.

Los estudios realizados sobre el Síndrome de Down, dieron como resultados que los jóvenes son diferentes al resto de las personas, ya sea mentalmente o físicamente, pero así como fueron llamados ofensivamente por muchos años. Hoy en día usan denominaciones que no demuestre un menosprecio por ellos, ya sean “Personal Especiales”, “Personas con discapacidad” o por el nuevo modelo de terminología “Personas con Diversidad Funcional”, ya que no tiene las mismas habilidades para desenvolverse ante la sociedad.

Muñoz, A (2008) El Síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, se reconoce en aquellas personas con discapacidad que por causas o consecuencias adquiridas presenten alguna disfunción o ausencia de sus capacidades de orden físico mental, intelectual sensorial o combinaciones de ellas; de carácter temporal, permanente o intermitente, que al interactuar con diversas barreras le impliquen desventajas que dificultan o impidan su participación, inclusión e integración a la vida familiar y social, así como el ejercicio pleno de sus derechos humanos en igualdad de condiciones que los demás.

El síndrome de Down puede aparecer en personas de todas las razas y los niveles económicos. Las mujeres de mayor edad tienen un mayor riesgo de tener un niño con síndrome de Down. Una mujer de 35 años tiene aproximadamente una probabilidad en 400 partos de concebir un niño con síndrome de Down y esta probabilidad aumenta gradualmente mientras la madre tenga una edad más avanzada.

Como muchas parejas posponen la paternidad hasta una edad más avanzada, se espera que aumente la incidencia de concepciones de niños con síndrome de Down. Por lo tanto, el asesoramiento genético para padres es cada vez más importante. Sin embargo, muchos médicos no cuentan con información completa para asesorar a sus pacientes sobre las incidencias del síndrome de Down, los avances en el diagnóstico y los protocolos para la atención y el tratamiento de niños que nacen con síndrome de Down.

Cuadro 1. Tasas de prevalencia al nacimiento de Síndrome de Down de los Países Sudamericanos del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC). [pic 2]

Posición

País

Total por mil nacimientos

1

Chile

2,47

2

Argentina

2,01

3

Paraguay

1,98

4

Brasil

1,72

5

Colombia

1,72

6

Bolivia

1,55

7

Venezuela

1,49

8

Ecuador

1,48

9

Uruguay

1,32

Fuente: http://en.atlaseclamc.org/malformations (2010-2013)

Debido al cuadro estudiado por el Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC) podemos determinar que entre los porcentajes por tasas de mil nacimientos venezuela en comparación con los demas países se encuentra en la septima posición en casos con Síndromde de Down con un 1,49% y siendo Chile el país con mas prevalencia de nacimientos con una tasa de 2,47%. Esto quiere decir que no se han preocupado en informar mas referente

Cuadro2. Incidencia de Síndrome de Down y edad materna.

[pic 3][pic 4]

Fuente: http://slideplayer.es/slide/160063 /Dr.PedroG.CabreraJ. (2008)

Según el cuadro realizado por el DR. Pedro G. Cabrera J. nos permite identificar que existe la probabilidad de que a medida que avenza la edad materna habrá más posibilidades de que nazca un niño con Síndrome de Down.

Es muy importante tomar en cuenta todas aquellas afecciones con las que pueda nacer un niño con Síndrome de Down como, anomalías congénitas que comprometen el corazón, como