Hemofilia.el origen genético de esta enfermedad RECESIVA

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Las personas que padezcan de Hemofilia en el caso de un sangrado debe ser tratado con rapidez para así lograr prevenir el dolor y el futuro daño de tejido, órganos, músculos y articulaciones.

Los Hemofílicos que llevan un correcto tratamiento pueden tener una vida normal al igual que una persona sana. Sin el tratamiento aquellas personas podrían llegar hasta a fallecer.

Hay otras opciones de tratamiento como son: Las concentraciones de Factor, El Crioprecipitado, El Plasma Fresco Congelado (PFC).

Las Concentraciones de Factor, es el que se utiliza con más frecuencia este se basa en la fabricación de los concentrados del factor a partir de sangre humana que también es llamado productos hemoderivados, además es fabricado a partir de sangre de animales, este es disuelto e inyectado en la vena.

Dicho tratamiento de Hemofilia se les capacita a las personas para que ellos mismo se puedan suministrar las dosis adecuadas en sus hogares, sin necesidad de acudir a un centro médico.

El Crioprecipitado es otro de los tratamientos el cual también proviene de sangre pero esta contiene una moderada concentración del Factor VIII pero no del Factor IX este se caracteriza que es eficaz para hemorragias articulares y musculares. A diferencia del tratamiento anterior su almacenamiento y administración es más compleja por lo cual es necesario suministrarla en un centro de salud.

El Plasma Fresco Congelado (PFC) se basa en eliminar los glóbulos rojos dejando así solo el plasma junto con sus proteínas como son los factores, este tratamiento es menos eficaz que el crioprecipitado para la Hemofilia tipo A debido a que posee menor concentración de Factor VIII, lo cual hace que se suministren grandes concentraciones de plasma y esto podría generar una sobrecarga circulatoria.

En cuanto al riesgo hereditario, este se puede detectar con prontitud si una mujer es o no portadora de hemofilia mediante el análisis enzimático de un ligamento o mutación en el gen F8 y F9. Pero este es difícil de realizar además no se encuentra estandarizado.

Pero las posibilidades de contraer hemofilia en el caso de que una madre sea portadora es de un 50% para hombres, y un 50% de mujeres que hereden esta mutación en el gen F8 o F9 pero en el caso de ellas a pesar de que tienen la mutación contienen un bajo riesgo de presentar Hemofilia.

Ahora en el caso de que una madre no presente la enfermedad y su hijo varón si, tiene un 98% de probabilidad de que ella es portadora de dicha enfermedad. Esto por lo general sucede debido a una mutación por inversión del gen F8 que se da por lo general se da en la meiosis del varón. Ahora por el contrario cuando suceden mutaciones por deleción estas se generan durante la meiosis femenina.

En el caso de que no se reconozca el tipo de mutación se puede aplicar el teorema de Bayes el cual ayudara a ver la probabilidad de poseer cualquiera de las dos mutaciones en los diferentes genes como son F8 y F9.

Después del análisis e investigación realizada se puede observar que el índice de contraer hemofilia se incrementa cuando se cruzan teniendo cierto grado de consanguinidad. En la actualidad se ha logrado encontrar mediante un análisis genético si nuestro futuro hijo padecerá o no de hemofilia. La enfermedad Hemofílica a pesar de tener un alto riesgo, esta se ha logrado controlar mediante la innovación de tratamientos obteniendo así el paciente una vida saludable.

Bibliografía:

- Nussbaum, R., McInnes, R., Willard, H., & Thompson, M. (2008). Thompson & Thompson genética en medicina. Barcelona: Elsevier Masson.

- Terapia Intensiva. Tomo III: Sección X. Urgencias hematológicas: Capítulo 86. Fisiología de la coagulación: Hemostasia secundaria. (2016). Gsdl.bvs.sld.cu. Fecha de acceso 3 Julio 2016, fhttp://gsdl.bvs.sld.cu/cgi-bin/library?e=d-00000-00---off-0clnicos--00-0----0-10-0---0---0direct-10---4-------0-1l--11-es-50---20-about---00-0-1-00-0-0-11-1-0utfZz-8-00&a=d&cl=CL2.3&d=HASH01d43f04a676167f30c94f84.11.1.2

- User, S. (2016). Pruebas genéticas - Hemofilias A y B (Deficiencias de factor VIII y IX –Enfermedad de Christmas-) (Hemophilia A and B) - Genes F8 y F9. - IVAMI. Ivami.com. Investigado 3 Julio 2016, desde http://www.ivami.com/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/1518-hemofilias-a-y-b-genes-i-f8-i-y-i-f9

- Tratamiento de la hemofilia - World Federation of Hemophilia. (2016). Wfh.org. Retrieved 3 July 2016, from http://www.wfh.org/es/page.aspx?pid=781

- GeneTest. Medical genetics information resource [database online]. University of Washington, Seattle, 1993-2006. Updated weekly. http://www.genetests.org

- OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man. McKusick-Nathans Institute for Genetic Medecine, Johns Hopkins University, and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM

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