LA SELECCIÓN NATURAL HUMANA DE CROMOSOMA.

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Sin embargo, la mayoría de los RFLPs mencionados anteriormente están dirigidos a las secuencias sin caracterizar Yq11. Además, la conclusión de la baja diversidad de cromosomas fue extraída principalmente de las comparaciones entre cromosomas Y, autosomas y cromosomas, X sin utilizar la divergencia entre las especies para corregir la tasa de mutación de las regiones examinadas.

Desde mediados del decenio de 1990, la secuencia directa del gen caracterizado Y, las regiones cromosómicas de los humanos y otros primates ha arrojado más luz sobre la controversia acerca de la selección natural en cromosoma Y del humano. (Dorit et al (1995) una secuencia de 729 pb del intrón ZFY (Zinc finger proteína y-cromosómico) en 38 muestras humanas y tres primates no humanos-chimpancé, gorila y orangután. Las comparaciones entre las especies mostraron que los sitios variables están distribuidos a lo largo del intrón ZFY. Sin embargo, se ha detectado que no hay variación en las muestras humanas masculinas de todo el mundo.

Dorit et al (1995) sugiere un antepasado común muy reciente para los hombres (270.000 años con intervalo de confianza del 95%: 0 a 800.000 años). El gran intervalo podría implicar el posible sesgo en la estimación de tiempo. Sin embargo, la falta de polimorfismo en ZFY es probablemente un resultado de recientes barrido selectivo. Al mismo tiempo, Whitfield et al., (1995) encontró sólo tres sustituciones en los seres humanos mediante la secuenciación de 18,3 kb de la región de determinación del sexo SRY de cinco seres humanos y un chimpancé.

A diferencia de los otros estudios, Whitfield et al., (1995) comparo las variaciones del cromosoma Y con el ADN mitocondrial materno heredado (mtDNA). La distancia media de los cromosomas Y de humano-humano es 250 veces más pequeña que el del mtDNA. Después la correcion de diferentes tasas de mutación diferente del cromosoma Y y ADNmt, Whitfield et al., (1995) ha generado un reciente tiempo de fusión de cromosomas Y (37, 000e49, 000 años), que es todavía 3 a 10 veces más pequeño que el de mtDNA (120, 000e474, 000 años). La menor diversidad de cromosoma Y en comparación con el mtDNA puede apoyar que el sugerido efecto autostop es causado por el barrido seleccionado de un cromosoma de Y ventajoso. Sin embargo, la historia demográfica de humanos podría también influir en los patrones genéticos. Por ejemplo, la práctica cultural de la poligamia podría dejar un pequeño número de hombres que tienen un número desproporcionadamente grande de descendencia. En realidad, la gente empezó a tener en cuenta el tamaño efectivo de población en la búsqueda de la posible selección natural de los cromosomas humanos Y. Sin embargo, casi al mismo tiempo, el estudio de Hammer Y Alu sobre el locus polimórfico (YAP) rechaza la explicación que la selección reduce la diversidad del cromosoma Y humano (Hammer, 1995).

Secuenciaron 2,6 kb de las regiones YAPs de 16 humanos y cuatro cromosomas Y de chimpancé . El observó un promedio de un nucleótido de diferencia entredos loci YAP elegidos al azar. La prueba HKA (HudsoneKreitmaneAguade´) fue utilizada para la selección en este locus. La proporción de la diversidad del nucleótido dentro de seres humanos (p) a la divergencia entre humanos y chimpancés (D) en el locus de YAP es casi lo mismo que los cocientes Pi/d en mtDNA COII y ND4-5. Además, los cocientes Pi/d de YAP y la b-globina no son significativamente diferentes de la cuádruple diferencia bajo un modelo neutral. Las mismas proporciones Pi/D en el cromosoma Y, mtDNA y autosomas rechazan la posible barridos selectivos en los cromosomas humanos.

Los tres estudios mencionados tienen un defecto común, el pequeño tamaño de la muestra. Hay también muchos debates actuales sobre si las comparaciones entre el cromosoma Y, el mtDNA y los autosomas son los medios adecuados para evaluar la diversidad del cromosoma Y. Jaruzelska et al (1999) secuenciaron los últimos intrones del gen ZFY del cromosoma de Y y su homólogo X ZFX para abordar esos conflictos. Una única variante fue encontrada dentro del intrón ZFY 676-bp en 205 varones de todo el mundo. Sin embargo, fueron detectados 10 sitios variables en 1089 PB de la región ZFX de 336 cromosomas X. La diversidad del intrón ZFX era mayor que la de ZFY, pero más baja que el de la región genómica con evolución neutral. Aunque la divergencia entre las especies de ZFY y ZFX también fue reducida, las pruebas HKA y Tajima no rechazaron la neutralidad. Es posible que la baja diversidad en el locus ZFY podria reducir el poder de HKA y las pruebas de Tajima. Además, la selección podría ser más difícil de detectar en las poblaciones humanas con expansión reciente (Jaruzelska et al., 1999). Entonces, la siguiente pregunta trata de si la historia demográfica de la población ha influido en la diversidad del cromosoma Y, y el proceso de selección posible, y si es así, ¿en qué medida?

INFLUENCIA DE LA HISTORIA DEMOGRÁFICA.

Desde finales de 1990, el método de la desnaturalización de cromatografía líquida de alto rendimiento (DHPLC) se ha utilizado para detectar los polimorfismos de un nucleótido único (SNPs) en las regiones de la solo-copia de RMS (Underhill et al., 1997, 2000). Durante los últimos diez años, se ha construido un árbol genealógico robusto de cromosomas humanos Y basado en numerosos SNPs estables, permitiendo la inferencia de la historia demográfica de la población humana (Karafet et al., 2008; Yan et al., 2011). Las historias demográficas diferentes de hombre y mujer pueden influir en la interpretación de la diferencia observada entre cromosoma Y paternal y el mtDNA maternal y autosomas, por ejemplo, la migración parcial de sexo. El sesgo de sexo de la migración se refiere a una mayor tasa de migración femenina en las poblaciones humanas (Seielstad et al., 1998). Una serie de estudios han revelado mayor valores FST (índice de fijación) y diversidades más bajas para el SNP y STR (repetición corta tandem) el dato RMS de mtDNA y autosomas dentro o entre las poblaciones de todo el mundo, que indica que los cromosomas Y tienden a ser más localizados geográficamente (Seielstad et al., 1998; Oota et al., 2001; Destro-Bisol et al., 2004; Nasidze et al., 2004; Wen et al.,2004; Madera et al., 2005).

Lo más interesante es la observación de Oota et al (2001) sobre el valor FST del mtDNA en población matrilocales del norte de Tailandia es más de dos veces mayor que la del RMS. Así, esta discrepancia es causada probablemente por los patrones de residencia. La mayoría de las sociedades humanas son patrilocales, en que una pareja casada tiende a residir con o cerca de los padres del esposo. Como resultado, las mujeres mueven con más