Las anormalidades cromosómicas pueden ser de dos tipos: numéricas y estructurales.

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Entre las alteraciones estructurales más frecuentes se hallan:

∙ DELECION: Rotura y pérdida de un segmento cromosómico. Si ocurre en el extremo del cromosoma se denomina deleción terminal, mientras que si el segmento perdido es un segmento intermedio se le llama deleción intersticial.

∙ DUPLICACIÓN: Es la repetición de un segmento cromosómico.

∙ TRANSLOCACIÓN: Es transferencia de un segmento cromosómico a otro cromosoma no homólogo.

∙ TRANSLOCACIÓN ROBERTSONIANA O FUSIÓN CÉNTRICA : Es un tipo especial de translocación que se da entre cromosomas acrocéntricos (grupos D y G) en la que la rotura se realiza en los centrómeros y se intercambian brazos cromosómicos enteros. El significado clínico de esta anomalía es que los portadores de translocaciones de cromosomas D y G : t(DqGq) o t(GqGq) tienen un alto riesgo de tener descendientes con el síndrome de Down, , por ejemplo t(14q21q) significa que se intercambiaron los brazos largos de los cromosomas 14 y 21.

∙ INVERSIÓN: Anomalía que implica la rotura de un segmento cromosómico, el segmento roto da un giro de 180 ° con respecto a su orientación inicial y se vuelve a unir al cromosoma de manera invertida. Si el segmento invertido abarca sólo uno de los brazos del cromosoma, no incluyendo al centrómero se denomina paracéntrica; si la inversión abarca ambos brazos del cromosoma incluyendo al centrómero se le designa como pericéntrica. Generalmente los portadores de translocaciones o inversiones suelen tener un fenotipo normal, estas anomalías cromosómicas tienen importancia médica en la generación siguiente ya que dan a lugar a la formación de gametos desequilibrados cromosómicamente.

∙ ISOCROMOSOMAS: Son cromosomas con brazos genéticamente idénticos originados por una división errónea del centrómero (separación de los dos brazos en lugar de las dos cromátides). Existen isocromosomas de brazo largo e isocromosomas de brazo corto. El tipo más común de isocromosomas es el de los brazos largos del X y se designa como Xqi. Alrededor del 15% de las pacientes con Síndrome de Turner presentan el cariotipo: 46,XXqi.

∙ CROMOSOMAS ACENTRICOS: Son cromosomas carentes de centrómero.

∙ CROMOSOMAS DICENTRICOS: Cromosomas con centrómeros.

∙ CROMOSOMAS EN ANILLO: Es la consecuencia de un tipo de deleción en la que se han perdido ambos extremos y los dos extremos rotos se han unido formando un solo cromosoma circular.

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ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

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